== Tourette综合征的治疗==Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）又称Gilles de la tourette综合征、[[抽动秽语综合征]]（multiple tics-coprolalia syndrome），于1885年由法国医生Georges Gilles de la Tourette详细描述。本病可以发生在世界范围各个地域和所有人种，流行病学调查发现地区和种族之间有一定差异，黑人患病率低而犹太人患病率高，东欧人好发该病。年发病率为0.5～1人/10万人口。
一般症状较轻的患者可无须治疗，对已经确诊者则应早期采用[[药物]]疗法。治疗原则为：开始治疗可以用小剂量，缓慢增加药量，减轻[[副作用]]，尤其在应用神经阻滞药或可乐定时更重要。治疗要有一定的疗程，适宜的剂量，不宜过早更[[换药]]物。当使用单一药物仅部分症状改善，或Tourette综合征有复杂的伴随症状时，可考虑联合用药。然而，多种用药并不是最佳手段，应持慎重态度。关于维持治疗问题，由于药物治疗是对症性的，故应进行一定时期的维持治疗。维持治疗时间要根据每个患者的具体情况而定，对于较轻的患者维持治疗需6～12个月，对于重症患者，应维持治疗1～2年或更长时间。维持治疗量一般为治疗量的1/2～2/3。=== 药物治疗=疾病治疗==
（1）氟哌啶醇（haloperidol）：为选择性中枢多巴胺受体阻滞药。1961年Seignot报道用氟哌啶醇治疗抽动获得成功，其后有不少报道证实此药确有疗效，现已广泛用于Tourette综合征，为首选药物，疗效可达60%～90%，主要对运动和发声抽动有效，可使许多Tourette综合征患者恢复常态，但对Tourette综合征的一些伴随症状效果不明显。开始时，氟哌啶醇每次口服0.25～0.5mg， 2～3次/d，或0.5mg/d，睡前一次服用，逐渐加量，一般每隔3～5天增加1次，有效量往往达5～30mg/d，一般2～10mg/d。通常剂量儿童为1.5～14mg/d[0.25～0.5mg/ （kg·d）]，成人16mg/d[0.5mg/（kg·d）]，可1次或分次口服。症状控制后，剂量应逐渐减少至每天维持量在10mg以下。药物治疗联合心理疏导是治疗本病的有效措施。主要药物有氟哌啶醇、舒必利、硫必利、利培酮等，应从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量，症状控制后，应逐渐减量，并维持一段时间（3个月或更长），可使许多患儿恢复正常。其他药物有哌咪清、可乐定、丁苯那嗪、丙戊酸钠、氯硝西泮及三环类抗抑郁药或选择性5-羟色胺再摄取抑制剂等。==发病原因与发病机制==
约半数患者不能耐受其[[不良反应]]，如情绪恶劣、[[嗜睡]]、锥体外系症状、认知迟钝而影响学习、心脏[[传导]]阻滞等，动作徐缓及[[静坐不能]]是氟哌啶醇治疗最主要的不良反应。应同时并用[[苯海索]]以减少锥体外系[[反应]]。部分患者在开始用药或加药过程中会出现动眼危象，即双眼[[强直]]性上视，用[[东莨菪碱]]（[[海俄辛]]）肌注可缓解。氟哌啶醇最低有效浓度为2.0ng/ml，血药水平超过6.0ng/ml可出现不良反应。发病机制目前尚不明了，遗传因素可能是其病因，认为与下列因素有关：1．纹状体系统中多巴胺（DA）传导过度或DA受体（DR）超敏 应用DR拮抗剂能够有效控制抽动症状，反之应用苯丙胺（amphetamine）可使抽动症状明显恶化。2．DA代谢产物高香草酸（HVA）含量明显降低且降低的程度与症状的严重度有关。血浆色氨酸水平和脑脊液中5-HT代谢产物5-羟色胺酸（5-HTP）含量明显降低，抽动的程度与5-HT代谢产物5-羟吲哚乙酸（5-HIAA）浓度变化有关。表明在TS中存在5-HT代谢异常。有报道在患者脑尸检中发现大脑皮质区cAMP浓度降低，提示可能继发影响神经信号传递而出现神经功能紊乱。3．过度营养作用 在脑发育早期，由于兴奋性氨基酸和性激素的过度营养作用，引起兴奋性神经元持续去极化，兴奋性氨基酸和性激素可能使得细胞内钙离子超载，基底节和边缘系统某些部位的神经元异常增加及神经元突触的过度派生，而产生一系列临床症状。TS大多数发生在青春期前，男性多于女性，提示主要和雄激素的作用有关。==临床表现==
（2）[[匹莫齐特]]（[[哌咪清]]）：疗效与氟哌啶醇相似，但无镇静作用，易被患者接受。现作为二线药物已得到广泛的应用。[[药物作用]]时间长，单次口服时间为24h，故日服1次即可。开始量为0.5～1mg/d，最好晨服；以后每周可小量增加，直至抽动症状被控制。一般儿童2～6mg/d，最大用量0.2mg/（kg·d），成人4～12mg/ d，维持量为3～6mg。哌咪清引起心脏传导阻滞较氟哌啶醇更常见，可引起T波倒置、u波出现、Q-T间期延长、[[心率]]过缓等，故用药前和治疗过程中每隔1～2个月应进行[[心电图检查]]，一旦出现T波倒置、u波出现等应停药；Q-T间期延长不很明显时可继续用药但不能再加量。长期使用可出现[[焦虑]]情绪。多在2～15岁间起病，平均为7岁，男多于女。==动作性抽动==
（3） 是本病早期的主要临床症状，一般首发于面部，表现为眼、面肌迅速、反复不规则的抽动，如眨眼、鼻子抽动、“扮鬼脸”，以后出现其他部位的运动性抽动，如甩头、点头、颈部快速而短促的伸展、耸肩，症状可逐渐向上肢、躯干或下肢发展，出现肢体或躯干短暂的、暴发性的不自主运动，如上肢[[硫必利投掷运动]]（[[泰必利]]）：本品疗效不如氟哌啶醇，优点为不良反应轻。对氟哌啶醇不耐受者可改用此药。Eggers等的研究表明硫必利（泰必利）对Tourette综合征有明确疗效。开始剂量为50～100mg/d，分2～3次口服，以后根据病情逐渐加量，常用剂量为200～300mg/d，儿童一般不超过600mg/d。大多数病例的疗效出现于用药1～2周后。不良反应有嗜睡、[[头昏]]、无力，大剂量可出现[[恶心]][[呕吐]]。、踢腿、下跪、屈膝、顿足或躯干弯曲、扭转动作等。有的患者甚至无目的地打人（自己或别人），触摸自己或别人的身体，以及怪异地模仿他人的动作。抽动的频率疏密不等，频繁者一日可达十几次甚至几百次。==发声性抽动==
（4）[[舒必利]]：本品对控制抽动症状也有较好效果。抗抽动剂量为200～400mg发生率为79%～98.5%，常出现在病程的1～2年，可以为单纯性发声性抽动，也可以发出怪异的声音，表现为喉部干咳样声响，如“嘿嘿”、“啊哼”声，或发出令人难以承受的如犬吠声、咕哝声、“咂舌”等声响。鼻部抽动则出现频繁的喷鼻、气喘、哽咽声等。当不自主发声性抽动呈现为咒骂状时即为秽语症。患者多具有良好的自知力，但难以自我控制。发声性抽动时常在与人交谈中发生，尤其在讲话的停顿处容易出现。患者有时可以短时间内自我抑制抽动，而激动、紧张则使其加重，睡眠中消失。当患者受情感的影响或涉及与人格和性有关的内容时，抽动出现的频率尤其高。1/ d。主要不良反应有困倦、抑郁、焦虑、轻度震颤和性欲降低等。3患者为了掩盖其发声性抽动的症状，常以某些特殊方式变换其表达的语言，结果适得其反使所讲的语言呈现口齿不清，语音强弱不均等特点。某些患者惟恐其语意表达不清而出现语言重复，产生了临床上的重复性语言。病初出现的抽动可能与不适的思维感受有关，以后进展至无任何意识参入的情况下孤立发生的特点。==行为紊乱==
（5）[[五氟利多]]：有人报道经氟哌啶醇和匹莫齐特（[[哌迷清]]）治疗本症未见效的病例，服用五氟利多获得疗效，而且不良反应，尤其嗜睡较其他药物轻（Shapim等，1983）。见于30%~60%的病例，轻者表现躁动不安、过分敏感、易激惹或行为退缩；重者则呈现难以摆脱的强迫行为，常常自身难以抗拒地重复某一动作，例如反复洗手、数数字及检查门锁等行为。有些患者表现出心烦意乱、多动、情绪不稳、坐立不安，称之注意力缺乏多动症​（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）。也有些患者存在破坏行为，表现出突然发生不能自制的冲动行为，如过度挑衅行为，甚至可以有暴力行为和自伤行为。例如咬伤自己的嘴唇和面颊、用头撞击坚硬物体等。约75%患者存在学习问题，学习能力下降，对阅读、书写、作文等感知困难表现尤为突出，甚至不能完成正常的学业。学习问题与​有关。==辅助检查==
（6）α2-头颅CT/MRI显示部分患者脑组织有轻微的结构异常，如基底节不对称、左侧尾状核较右侧大、侧脑室轻度增大，MRI有时可见双侧尾状核、豆状核的平均体积较正常者缩小。单光子发射断层扫描（SPECT）显示部分患者颞、额、基底节等部位存在局部脑血流灌注减低，正电子发射断层扫描（PET）也发现相应部位脑的葡萄糖利用率降低。[[肾上腺素脑电图]]能受体阻滞药检查可表现为高幅慢波、棘波、棘慢综合波等，动态[[盐酸可乐定脑电图]]（Clonidine）：本品治疗，Tourette综合征的药理作用可能是抑制蓝斑区突触去甲肾上腺上腺上腺素的释放，从而使抽动症状减轻。可乐定是一种安全有效的抗抽动症药物，有效率为22异常率可达50%～70%，起效时间较氟哌啶醇慢，需3周或更长时间才有效。另外，对伴有注意缺陷和多动的治疗可首选可乐定。，但对诊断无特异性。==诊断与鉴别诊断==
可乐定（[[可乐宁]]）有[[片剂]]和[[皮肤]]贴片两种。口服开始剂量为0.025～0.075mg/d，分2～3次口服，缓慢加药，一般每天总量不超过0.5mg，或按3μg（kg·d）计算用量。对于一些不愿服药的儿童可用贴片，贴片（每片含2mg）可贴于两[[侧耳]]后，每次可贴0.5～1片，每周更换1次。可乐定（可乐宁）的不良反应有嗜睡、[[口干]]、[[头痛]]、头昏、易激惹、心率增快及[[血压]]下降等。治疗过程中应[[监测]]血压和[[脉搏]]情况，定期行心电图检查。一旦出现不良反应，应调整剂量和减慢加药速度。在治疗过程中不可骤停药物，否则可出现急性[[停药反应]]。==诊断依据==
（7） [[氯米帕明]]（[[氯丙咪嗪]]）：本品可增加脑内5本病诊断可参照美国《精神疾病诊断统计手册》第四版（DSM-HT的水平，对Tourette综合征伴发的强迫症状有效，儿童每天3mg/kg，成人起始剂量为25mg/d，此后根据病情缓慢加药，成人最大剂量为250mg/d。不良反应有口干、镇静、震颤、[[便秘]]、排尿困难和IV）的诊断标准：（1）在疾病期间有时存在多种运动抽动和一或多种发声抽动，但不一定必须同时发生（抽动是突发、迅速、反复发作、无节律性、刻板的运动或发声）；（2）抽动一天发生多次，在长于1年的时间内几乎每日都有发作或间歇出现，在此期间从未有连续超过3个月的无抽动发作；（3）18岁前发病；（4） 疾病不是由于药物（如：兴奋剂）或常见疾病（如：Huntington病或病毒感染后[[性功能障碍脑炎]]等。）的直接生理学作用所致。==鉴别诊断==
（8）[[氟西汀]]：为新一代抗[[忧郁]]剂，开始剂量为20mg/d，此后逐渐加至60～80mg/d。儿童对此药的激活作用较[[敏感]]，其开始剂量为隔天10～20mg/d。与氯米帕明（氯丙咪嗪）[[比较]]，氟西汀的不良反应较轻、较少。氟西汀可引起[[消化]]不良、恶心、皮疹或出现轻躁狂表现。研究表明，儿童服用少量氟西汀很安全。1. 习惯性痉挛：多见于5~10岁的男孩，为不良习惯或模仿他人的行为，一般无声音痉挛症状，无行为紊乱，表现单一而局限，时间短，可自行消失。2. ​：亦见于儿童，但症状表现为舞蹈样动作、随意运动不协调、肌张力降低、肌力减退，一般不出现发声性抽动，同时有风湿活动的实验室证据。==氟哌啶醇==
（9）[[奥氮平]]：是一种非典型的具有包括[[DA]]-2、5-HT2A和2C[[拮抗作用]]的多种受体活性的精神抑制剂。Budman等的研究表明此药能明显减轻抽动症状，但对伴随症状无效。最终剂量为2小剂量每日0.5mg25mg开始，数日后为2或3次/d，平均10.9mg/d。常见不良反应有嗜睡、[[体重]]增加、食欲增加、口干、短暂性无症状性[[低血糖]]等。作者认为奥氮平可作为治疗运动抽动及Tourette综合征的常规精神抑制剂。日，逐渐增量至症状缓解，大部分患者在每日2mg或稍高剂量时就能取得较好疗效，尤其对抽动症状的控制较好。维持剂量应持续一段时间（通常为1~3个月）。对于氟哌啶醇的用药剂量，应视患者的具体情况而定，不同个体对其反应不尽相同，中国人的用量明显低于国外的推荐剂量。大剂量应用易产生锥体外系不良反应，如肌张力增高、动作徐缓、流涎等。可以加用安坦对抗其不良反应。==可乐定==
（10）控制注意缺陷和多动的药物：首选可乐定（可乐宁），Cohen（1992）报道，可乐定（可乐宁）对Tourette综合征伴发注意缺陷和多动有较好效果。除了对抽动有明显疗效外，对抽动伴发的ADHD也有效。开始剂量为0.05mg睡前服用，每隔数日加量0.05mg，直至抽动得到满意控制而无明显不良反应。大部分患者可用到0.1mg，每日3次。当可乐定单一用药疗效不佳时，加用氟奋乃静或氯硝安定会有助于控制症状。常见不良反应有疲劳、口干、过敏、[[眩晕]]、[[头痛]]和失眠。当药效不理想需要换用其他药物时应该逐渐减量，每隔数日减少0.05mg，避免出现该药物潜在的戒断现象如心动过速、[[高血压]]等。==泰必利==
（11）[[肌苷]]：有人认为肌苷治疗可能有效。认为肌苷是嘌呤类[[代谢中间产物]]，可通过血-[[脑脊液]]屏障，快速进入中枢[[神经组织]]，并具有镇静、抗[[惊厥]]作用，能增加多巴胺释放，认为不能排除肌苷作用于多巴胺能神经轴突末梢部位，起类似氟哌啶醇的多巴胺受体拮抗药的作用。国内赵春玉等报道肌苷与氟哌啶醇联合治疗效果更好，且可减少氟哌啶醇的用量，减少不良反应。具有与氟哌啶醇相似的作用，但其不良反应较少。小剂量开始50~100mg/日，分3次口服，逐渐加量至症状改善。4．舒必利：0.1~0.2g，每日3次，对抽动症状有效。另外，也可用匹莫齐特（哌迷清），0.5mg/日开始，逐渐加量至8～9mg/日。==丙戊酸钠==
（12）其他：[[哌甲酯]]（[[利他林]]）对治疗注意缺陷和多动有争议，因[[中枢兴奋]]剂可加重患者的抽动症状。此外[[三氟拉嗪]]、[[氟桂利嗪]]（[[盐酸氟桂嗪]]）、[[纳曲酮]]（[[纳屈酮]]）、[[地西泮]]（[[安定]]）、[[维生素E]]、[[维生素B]]6等药物可用于Tourette综合征的治疗。通过抑制GABA转氨酶和谷氨酸脱羧酶，增加脑内GABA含量对于抽动症状有一定治疗作用。一般口服剂量每日30～40mg/kg。==利培酮==
关于联合用药，多在下列情况下应用：一是患者的症状用氟哌啶醇单一治疗不能控制或不良反应太大不能继续治疗；二是患者用可乐定后，运动和发声症状仍存在。常用氟哌啶醇和可乐定合用，优点在于二者均为很小剂量，即可达到满意的效果，而不良反应较少。也可联用氟哌啶醇和硫必利（ 泰必利）。作为治疗​的一线药物，近有作者认为利培酮有望取代或部分取代氟哌啶醇和可乐定而成为治疗TS的有效药物。剂量从0.25mg/日开始，逐渐递增，每隔2天递增1次，每次递增0.25~0.5mg/日，治疗剂量1~3mg/日，有效者继续服原治疗剂量4周，以后逐渐递减至治疗剂量的1/3～1/2作为维持剂量。有作者报道其他可以改善抽动症状的药物有氯硝西泮、丁苯那嗪和钙通道拮抗剂。==伴有难以摆脱的强迫行为==
在抗抽动药物治疗的基础上，可以加用氟西汀20mg晨服。氯丙咪嗪、氟伏沙明和纳洛酮治疗强迫观念和行为也同样有效。=== 心理治疗=心理和行为治疗==
本病对[[人格]]的不良影响十分常见，因而患者会受到高度精神病理学的影响，有的在抽动控制后仍不能[[适应]]社会。所以应强调对因、[[对症治疗]]的同时，注意精神心理的治疗。应用催眠疗法、松弛训练、生物反馈治疗等心理和行为方法治疗TS都有一定的疗效。==其他==
（1）伴有眼睑痉挛或颈部痛性[[支持性心理治疗肌张力障碍]]：对于Tourette综合征患者来说，性抽动的患者局部注射A型肉毒毒素可使抽动症状得到明显的改善。[[心理治疗]]的目的不是直接消除抽动症状，主要是支持和帮助患者消除心理困扰，减少焦虑、抑郁情绪，适应现实环境。在药物治疗的同时，应重视患者的学习和生活环境，及时解决环境中的应激，并给予心理治疗和[[心理教育]1]。
（2）行为疗法通常包括以下方法：==疾病预后==
①消极[[练习]]法：是根据多次重复一个动作后可引起积累性抑制的理论。可令患者在指定的时间里（15～30min），有意识地重复做某一抽动动作，随着时间进展，患者逐渐感到疲劳，抽动[[频率]]减少，症状减轻。 ②[[自我监督]]法：即鼓励患者通过自我监督以达到减少或控制抽动。令患者每天在指定的时间内将自己的不自主运动详细记录下来，如抽动的次数、频率与环境有无关系等。通过一段时间的记录，可增强患者对抽动的意识，并努力去克服。此法适用于成人或较大儿童。 ③松弛训练：让患者学会放松和呼吸调节，把紧张的肌肉松弛下来，可使抽动减轻，对改善焦虑情绪也有作用。 ④行为反向训练：行为反向训练是应用一种与抽动[[相反]]的或不一致的对抗反应来控制抽动。对抗反应可通过拉紧与抽动相对应的肌肉以阻止运动抽动发生。采用紧闭嘴，通过[[鼻腔]]进行慢节奏[[深呼吸]]可抑制发声抽动。用慢节奏经[[口腔]]深呼吸可抑制鼻发声抽动。=== 外科治疗=== 对于难治性Tourette综合征可用手术治疗，多采用立体定向进行未定带、丘脑腹外侧核或丘脑中间板毁损术，对减少难治性Tourette综合征抽动的严重程度有显著的远期疗效。== 概述== [[Tourette综合征]]（tics本病虽是一种慢性疾病，但预后良好，大多数患者可用药物控制发作，约3%患者可自行缓解。在用药及时控制抽动症状的同时配合心理疏导，减轻其心理负担，纠正不良行为，对TS的预后十分有益。家庭、社会的影响对患者疾病的转归起着十分重要的作用，改善家长的教育方式，减少患者社交中可能会遇到的各种负面压力也是一个不容忽略的问题。许多临床回顾总结表明在药物治疗的同时，调动患者自身的能动性，使得医患之间相互沟通和理解，建立良好的医患关系，通过生理-coprolalia syndrome）又称Gilles de la Tourelte[[综合征]]或Tourette 综合征（Tourette’s syndrome，TS）、[[慢性多发性抽动]]（chronicmultiple tic）等。Itard（1825）最早报道，法国[[神经]]病学家Georges Gilles de La Tourette1885 年首先详细描述，后来以其名字命名。 本症是[[发生]]于青少年期的一组以头部、肢体和躯干等多部位[[肌肉]]的突发性不自主多发抽动，同时伴有爆发性喉音、或骂人词句为特征的[[锥体外系]]疾病。典型表现为多发性抽动、不自主发声、言语[[及行]]为障碍；可伴有[[强迫观念]]、[[人格障碍]]，也可伴有[[注意]]力缺陷多动症。Tourette综合征有家族[[遗传]]倾向，发病年龄2～18 岁，多在4～12 岁起病，至[[青春期]]后逐渐减少。== 疾病名称== Tourette综合征== 英文名称== Gilles de la Tourette syndrome == Tourette综合征的别名== chronic multiple tic；tics-coprolalia syndrome；Tourette syndrome；抽动秽语综合征；[[Tourette综合症]]；[[抽动-秽语综合征]]；[[多动秽语综合征]]；[[多种抽动综合征]]；慢性多发性抽动== 分类== 神经内科 > [[运动障碍疾病]]== ICD号== G25.8== 流行病学== 有文献报告，Tourette综合征年发病率为0.5%～1%，多数病例为散发，35%～50%的病例有家族史。发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，平均（12±4）岁，至青春期后逐渐减少。男孩多见，男女之比为3∶1～9∶1。成人的患病率男性为O.77%，女性为O.22%；所有的研究都表明男[[性比]]女性好发。 美国报道的年发病率为45/10万，国内高庆云（1984）报道8～12岁[[儿童]]的患病率为242/10万。Shapiro（1978）还发现本病[[患者]]左利手者多达22.8%，而在正常人群中仅为5%～10%。== 病因== Tourette综合征可能是常[[染色体]][[显性]]遗传伴外显率[[表现度]][[变异]]的疾病；Cornings等认为是[[多基因遗传病]]。患者有50%的机会将[[遗传因子]][[传递]]给他（她）的后代，遗传[[素质]]在子代中不一定完全表现Tourette综合征病症，患者可只表露轻微抽动及[[强迫行为]]（obsessive compulsive behavior，OCB），也可能只将[[基因]]遗传给子代而不显示临床[[症状]]。== 发病机制== Tourette综合征的发[[病机]]制尚不清楚，基因缺陷可导致神经[[解剖]]异常及神经[[生化]][[功能]]紊乱，多数学者推测本病与基底核、前额叶、[[边缘系统]]等部位[[神经元]]功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化[[代谢]]及[[环境]]因素，在[[发育]]过程中[[相互作用]]的结果。=== 遗传因素=== 很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要[[作用]]。本病有明显的家族倾向，65%～90%的Tourette综合征病例是家族性的，[[单卵]][[孪生]]Tourette综合征的发病率（53%～56%）明显高于双卵孪生（8%）。 对Tourette综合征的遗传方式存在着很大争议，现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异，男性外显率高（0.5～0.9），女性外显率低（0.2～0.8）。Tourette综合征患者出现强迫性症状或[[行为障碍]]较为常见，其家族中[[精神病]]病史也较多见，[[遗传学]]研究认为Tourette综合征与[[强迫症]]在遗传学上存在[[相关]]，可能为同一[[基因异常]]的不同表现。 Tourette综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对Tourette综合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人群中的Tourette综合征患者和非Tourette综合征患者的对照研究发现，生于南非的欧洲人的Tourette综合征连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。 === 中枢神经系统的器质性损伤=== Tourette综合征患者[[大脑]]的[[影像]]学改变主要在基底核。[[难产]]、[[窒息]]、[[早产]]、[[抽搐]]及头部[[外伤]]等造成的儿童器质性脑[[损伤]]，可能是导致Tourette综合征发病的危险因素。约50%的Tourette综合征患者有[[肌张力改变]]，或精细运动缺损等轻微的[[神经系统]]体征，[[脑电图]]可见非[[特异性]]的异常改变，这些均支持本病可能为[[器质性疾病]]。=== 中枢神经递质系统异常=== （1）[[多巴胺]][[活动]]过度或多巴胺[[受体]]超敏：因多数Tourette综合征患者的运动和发声抽动，对选择性[[中枢]]多巴胺D2受体拮抗药[[氟哌啶醇]]等治疗有较好的疗效，因而多数学者认为Tourette综合征的发生机制，与大脑基底核及边缘系统的皮质多巴胺活动过度，或是[[突触]]后多巴胺能受体超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能过盛有关。 （2）[[性激素]]及[[兴奋性]][[氨基酸]]的作用：最近的研究认为[[基底神经节]]和边缘系统等具有基本[[生殖]]功能的脑区发育异常，可能与Tourette综合征有关。这些特殊脑区的发育异常均在性激素的[[控制]]之下，Tourette综合征患者的抽动，如触摸、摩擦、吸吮、嗅、[[骨盆]]挺伸与秽亵[[行为]]，可能是生殖行为的不恰当表现，而秽语及爆发性喉音如犬声、喘气声，这些含性内容的声音，则可能也是生殖行为的不恰当表现。 （3）[[去甲肾]]上腺上腺上腺素（[[NE]]）功能失调[[假说]]：小[[剂量]][[可乐定]]可使Tourette综合征患者的症状减轻，故认为本症的病理机制与NE能[[系统]]受累有关，小剂量可乐定具有[[刺激]]突触前α2受体作用，从而[[反馈]][[抑制]]中枢蓝斑区NE的合成释放，使抽动症状减轻。=== 精神因素=== 本病可能与社会[[心理]]因素有关。[[精神创伤]]、[[生活事件]]（如不良的家庭环境、不正确的教育[[方法]]、亲子不融洽）、[[精神]]过度紧张、[[应激]]或[[情绪]]波动，可诱发或加重抽动症状。抽动可能是愿望被[[压抑]]和反抗心理的表现。=== 感染及免疫因素=== 昏睡性脑炎伴动眼危象和[[疱疹]]脑炎的患者，可有Tourette综合征的临床表现，这些患者的病[[理解]]剖和影像学[[检查]]发现，颞叶、基底核、[[丘脑]]、中[[脑盖]]部及中脑水管周围有病变，提示基底核或边缘系统的[[病毒]][[感染]]，可能与Tourette综合征的发生有关。[[链球菌]]感染后自体[[免疫]]过程，可能与儿童抽动及强迫症状有关；研究也发现（Muller等，2001），成人Tourette综合征患者链球菌M12、M19[[抗体]]滴度升高。 主要病理变化：有关Tourette综合征患者的神经病理报道甚少。Balthasar（1957）在1例Tourette综合征的尸检中发现，纹状体富含多巴胺的[[细胞]]群中有一种异常类型的细胞，这种改变可能是Tourette综合征的[[病理学]]基础。 Haber对1例Tourette综合征患者尸检脑[[标本]]的免疫[[组织化学]]研究发现，苍白球外侧段背部和苍白球腹侧dynorphin阳性绒毛[[纤维]]完全缺乏或明显减少，提示从纹状体纤维[[投射]]至苍白球中的[[神经纤维]]存在异常。 == Tourette综合征的临床表现== 1.本病有家族遗传倾向，发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，至青春期后逐渐减少。症状呈波动性，数周或数月内可有变化。病程较长，为慢[[性病]]程，至少持续1年。多发性抽动是早期主要症状，一般首发于面部，逐渐向上肢、躯干或下肢发展，表现[[眼肌]]、[[面肌]]、颈肌或[[上肢肌]]反复迅速的不规则抽动（运动痉挛），如眨眼、撅嘴、皱眉、抽动鼻子、扮鬼脸、甩头、点头、颈部伸展和耸肩等，症状加重出现肢体及躯干暴发性[[不自主运动]]，如上肢[[投掷运动]]、转圈、踢腿、顿足、躯干弯曲和扭转动作等，抽动频繁每[[天可]]达10余次甚至数百次，情绪[[激动]]、精神紧张时加重，精神松弛时减轻，[[睡眠]]时消失。 2.发声痉挛是本病另一特征，30%～40%的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复暴发性无意义的单调异常喉音，如犬吠声、吼叫声、嘿嘿声、咂舌声及[[喉鸣]]声等，以及“喀哒”、“吱”、“嘎”等声响。有的患儿无[[意识]]刻板地发出咒骂，说粗俗、淫秽语言（秽语症），[[模仿]]他人语言和动作（模仿语言、[[模仿动作]]）和经常重复词或短语（重复语言）。 3.约85%的患儿出现轻中度行为紊乱，轻者表现不安、躁动、易激惹，约半数患儿伴注意力缺乏多动症（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD），注意力不集中、[[学习]]差，多动、[[心烦]]意乱和坐立不安。有的患者有反复洗手和检查门锁等强迫行为，以及[[指甲]]严重咬伤、拽头发、挖[[鼻孔]]、咬嘴唇或舌等自残行为，可发生[[感觉]]性痉挛，如压力感、痒感、热感和冷感，秽亵行为，过度挑衅和暴力行为等。 4.患儿[[智力]]一般不受影响，有时学习[[能力]]下降，阅读、书写及作文困难，甚至不能完成正常学业，学习与ADHD有关。患者有一定的控制力，可遏制不自主抽动数分钟或更长时间。检查通常不能发现其他异常体征，病程有缓解复发。== Tourette综合征的并发症== Tourette综合征常见的伴随症状有：[[情绪障碍]]、强迫症、注意缺陷、多动、[[学习困难]]、违纪行为、猥秽和[[攻击行为]]、[[社会适应]]困难等。有的患者有行为紊乱、怪异，如强迫性行为或[[思维]]，表现出难以自控的触摸物体或他人，无目的的用手划圈、咬舌、咬手指、毁容、撞墙、摔臂等自伤行为等。 == 实验室检查== 1.血、[[脑脊液常规]]化验多正常。 2.[[血生化]]检查一般正常，有时发现[[5-HT]]水平降低。== 辅助检查== 1.50%～60%的患者可有轻度脑电图异常，但无特异性，主要为慢波或棘波增加，动态脑电图（AEEG）异常率可达50%。 2.[[心电图]]多正常。 3.颅脑[[CT]]多正常。头颅[[MRI]]检查可能发现两侧基底核体积不对称，双侧尾状核、豆状核的平均体积较正常对照组小，伴有注意缺损的Tourette综合征患者，左苍白球明显小于右侧。 4.头颅SPECT检查可见颞叶、额叶及基底核局限性血流[[灌注]]减低区。Grunwald等的研究发现，抽动发作期间病灶部位局部血流灌注减少，发作期则增多，此与[[癫痫]]患者的SPECT图像特点[[相似]]，是否与癫痫有相同的病理基础，有待进一步研究。== 诊断== Tourette综合征为一种复杂的神经精神障碍，诊断主要根据病史和临床症状。=== 《国际疾病和分类》第10版（ICD-10）标准=== 诊断要点如下： （1）起病多在21岁以前，以2~15岁最多见。 （2）病程中存在着多种运动抽动与一种或多种发声抽动，但未必同时存在。 （3）抽动具有突然、快速、短暂、重复、不自主、无目的、复发等特点，影响多组肌肉。 （4）抽动可受[[意志]]控制短时间（数分钟至数小时），在应激[[下加]]剧，睡眠时消失。 （5）抽动症状一天发作多次，几乎天天如此，或间歇发作病程超过1年，在同一年之中，症状缓解不超过2个月。 （6）排除[[风湿性舞蹈病]]、Huntington舞蹈症、[[肝豆状核变性]]、肌阵挛、[[手足徐动症]]及其他锥体外系统疾病等。=== 修订的中国精神疾病分类方案及诊断标准（CCMD-2-R）=== 1994年泉州会议通过,内容如下： （1）病于21岁以前，大多数在2～15岁。 （2）主要表现为多种抽动动作和一种或多种不自主发声，两者出现于病程某些时候，但不一定同时存在。 （3）抽动症状一天反复出现多次，几乎天天如此，但在数周或数月内症状的强度有变化，并能受意志克制数分钟至数小时，病程至少持续1年，且在同一年之间症状缓解不超过2个月以上。 （4）不自主抽动和发声，不能用其他疾病来解释。 == 鉴别诊断== 注意与儿童期可能出现[[运动障碍]]和抽动的疾病鉴别。①[[习惯]]性痉挛：见于5～10岁男孩，为不良习惯、精神因素或模仿他人行为，多动较局限和时间短，可自行消失，无[[言语障碍]]及智力减退；②[[小舞蹈病]]：近期若无[[风湿热]]、[[关节炎]]病史，以及[[心脏]]受累证据，较难鉴别，小舞蹈病一般无发声痉挛，为自限性疾病，常在3～6个月消失，抗[[风湿]]治疗有效；③[[Wilson病]]：根据[[肝脏]]受累、角膜K-F环、[[血清铜]]和[[铜蓝蛋白]]异常等；④[[摆动]]头综合征（bobble-head syndrome）：进行性[[脑积水]]患儿出现快速节律性头部摆动。 Tourette综合征尚需与Huntington舞蹈病、手足徐动症、肌阵挛等疾病鉴别。== 预后== Tourette综合征呈慢性病程，病情波动，时好时坏，有[[周期]]性缓解与复发，须较长时期服药治疗。预后良好，大部分患者于青春期后症状缓解。近期发现本病也可[[自然]]缓解（7%～19%）。本症的抽动症状大多预后良好。随访研究表明，有50%的患者完全恢复，约40%的患者部分改善，仅约5%患者持续到成年，罕见进展为[[精神分裂症]]者。男性患者预后较女性患者好。伴[[品行障碍]]的患者容易导致刑事犯罪，预后可能较差。本病不影响患者的寿命。 == Tourette综合征的预防== Tourette综合征有遗传背景，预防措施包括避免[[近亲结婚]]、推行[[遗传咨询]]、携带者[[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。== 相关药品== 多巴胺、氟哌啶醇、[[去甲肾上腺素]]、肾上腺素、可乐定、苯海索、东莨菪碱、匹莫齐特、硫必利、舒必利、五氟利多、氯米帕明、氟西汀、奥氮平、肌苷、哌甲酯、三氟拉嗪、氟桂利嗪、[[桂利嗪]]、纳曲酮、地西泮、维生素E== 相关检查==社会这一新的医学模式的综合治疗可取得满意的疗效。维生素E​
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