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[[卟啉症]]是包括血红素[[合成酶]]在内的一组酶缺乏引起的[[疾病]]。
血红素是一种携带氧的化学物质，使[[血液]]呈红色，是[[血红蛋白]]的最重要成分。血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种[[蛋白质]]。形成血红蛋白的血红素大多数在[[骨髓]]中合成。[[肝脏]]也产生大量的血红素，它大多数作为[[细胞色素]]的成分。在肝内，某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质，以便它们更容易排出体外。
有8种不同的酶逐步[[催化]]血红素合成，在合成血红素的过程中，只要有一种酶缺乏，血红素的[[化学]][[前体]]就可能贮积在机体的组织中（特别是骨髓或肝中），这些前体包括δ-氨基-γ-[[酮戊酸]]、[[胆色素]]原和[[卟啉]]。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。
过剩的卟啉可引起光过敏症，患者对阳光[[过敏]]。曝露于光的患者出现含大量卟啉的[[水泡]]形成[[皮肤]]损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致[[神经]]损害引起疼痛甚至[[瘫痪]]。
3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症、[[急性间歇性卟啉症]]和红[[细胞]]生成性[[原卟啉]]症。这几种类型差异很大，诊断、检验方法和治疗措施都各不相同。某些特征是与其他不常见的卟啉症相同，这些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸[[脱水酶]]缺乏症、先天性红细胞生成性卟啉症、[[红细胞]]肝性卟啉症、遗传性粪卟啉症、混合型卟啉症。
除[[迟发性皮肤卟啉症]]外，所有卟啉症都是[[遗传病]]。某一特定遗传性卟啉症患者都缺乏同一种酶。然而，除非患者来自同一个家系，这种酶很可能有不同的[[突变基因]]。
卟啉症可按几种方法分类，一种分类系统是按照缺乏某一特定的酶分类。另一种分类系统分为急性卟啉症（引起[[神经系统]][[症状]]）和皮肤卟啉症（引起皮肤光过敏）。第三种分类系统是按照过剩的前体来源分类，主要来源于肝的为肝性卟啉症，主要来源于骨髓的为红细胞生成性卟啉症。
有卟啉症症状的人，[[实验室检查]]可能出现明显异常结果。必须正确地选择和解释检查项目，来确定或排除卟啉症的诊断。在多数情况下，怀疑急性卟啉症时，要测尿中的δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原的水平；怀疑皮肤卟啉症时，测量[[血浆]][[中卟啉]]的水平。筛查结果出现异常，应作包括红[[血细胞]]酶在内的其他检查。
==参考==
*[[卟啉症]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
血红素是一种携带氧的化学物质，使[[血液]]呈红色，是[[血红蛋白]]的最重要成分。血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种[[蛋白质]]。形成血红蛋白的血红素大多数在[[骨髓]]中合成。[[肝脏]]也产生大量的血红素，它大多数作为[[细胞色素]]的成分。在肝内，某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质，以便它们更容易排出体外。
有8种不同的酶逐步[[催化]]血红素合成，在合成血红素的过程中，只要有一种酶缺乏，血红素的[[化学]][[前体]]就可能贮积在机体的组织中（特别是骨髓或肝中），这些前体包括δ-氨基-γ-[[酮戊酸]]、[[胆色素]]原和[[卟啉]]。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。
过剩的卟啉可引起光过敏症，患者对阳光[[过敏]]。曝露于光的患者出现含大量卟啉的[[水泡]]形成[[皮肤]]损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致[[神经]]损害引起疼痛甚至[[瘫痪]]。
3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症、[[急性间歇性卟啉症]]和红[[细胞]]生成性[[原卟啉]]症。这几种类型差异很大，诊断、检验方法和治疗措施都各不相同。某些特征是与其他不常见的卟啉症相同，这些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸[[脱水酶]]缺乏症、先天性红细胞生成性卟啉症、[[红细胞]]肝性卟啉症、遗传性粪卟啉症、混合型卟啉症。
除[[迟发性皮肤卟啉症]]外，所有卟啉症都是[[遗传病]]。某一特定遗传性卟啉症患者都缺乏同一种酶。然而，除非患者来自同一个家系，这种酶很可能有不同的[[突变基因]]。
卟啉症可按几种方法分类，一种分类系统是按照缺乏某一特定的酶分类。另一种分类系统分为急性卟啉症（引起[[神经系统]][[症状]]）和皮肤卟啉症（引起皮肤光过敏）。第三种分类系统是按照过剩的前体来源分类，主要来源于肝的为肝性卟啉症，主要来源于骨髓的为红细胞生成性卟啉症。
有卟啉症症状的人，[[实验室检查]]可能出现明显异常结果。必须正确地选择和解释检查项目，来确定或排除卟啉症的诊断。在多数情况下，怀疑急性卟啉症时，要测尿中的δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原的水平；怀疑皮肤卟啉症时，测量[[血浆]][[中卟啉]]的水平。筛查结果出现异常，应作包括红[[血细胞]]酶在内的其他检查。
==参考==
*[[卟啉症]]
== 百科帮你涨知识 ==
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