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[[镰状细胞病]](sickle cell disease)是指[[红细胞]]含有[[血红蛋白]]S(HbS)的一种[[常染色体]]显性遗传的[[溶血性]][[疾病]]。本病有三种类型：①HbS的[[纯合子]]称为[[镰状细胞]]性[[贫血]];②[[杂合子]]称为镰状细胞特征(sickle cell trait);③HbS与[[地中海贫血]]或其他异常[[Hb]][[基因组]]合成的[[双重杂合子]]称为混合型镰状细胞[[综合征]]。
本病多见于非洲和美洲的黑人，在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见。此病在我国极为罕见，1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例，其中2例是镰状细胞特征，1例是镰状细胞/[[β地中海贫血]]，他们都是中非混血儿。
==镰状细胞病的病因==
[[病因学]]
[[纯合子]]有[[镰状细胞贫血]](约占美国黑人的0.3%);而[[杂合子]](占黑人中的8%~13%)无[[贫血]]，但在体外这种[[镰状细胞]]的[[遗传]]特性(镰状细胞[[血症]])可以显示。
患HbS病时，β链的第6个[[氨基酸]]上的[[谷氨酸]]被[[缬氨酸]]所取代。这样降低了电荷，使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来，脱氧HbS要不易溶解得多。它形成杆状类晶[[团聚体]]的一种半固体[[凝胶]]，因而使[[红细胞]]在[[氧分压低]]下部位形成镰状，扭转变形而又不能屈曲的红细胞，[[粘附]]于[[血管]]内皮，并堵塞[[小动脉]]与[[毛细血管]]形成阻塞与[[梗死]]。由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤，故当其进入循环后便发生[[溶血现象]]。
==镰状细胞病的症状==
[[临床表现]]
[[症状]]常在月龄4个月后[[胎儿]]型[[Hb]](HbF)下降、HbS上升、[[镰状细胞]]数增多后出现，一方面表现为慢性[[溶血性贫血]]，平时有比较恒定的轻度[[贫血]]，伴有[[巩膜]]轻度黄染，[[肝脏]]轻、中度肿大、婴幼儿可见[[脾大]]，随年龄增长[[脾脏]]因[[纤维化]]而缩小。当寒冷、[[感染]]、[[脱水]]时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于[[毛细血管]][[微血栓]]而引起[[疼痛]]危象。婴幼儿指(趾)、手(足)背[[肿痛]]多见，儿童和成人四肢[[肌痛]]，[[大关节]]疼痛和[[腰背痛]]多见。另外尚有剧烈[[腹痛]]、[[头痛]]、甚至[[昏迷]]和肢体[[瘫痪]]等。严重感染时可出现贫血危象，表现为急性溶血和脾脏急剧增大，可于短期内死亡。偶见[[再生障碍性贫血]]危象。长期患病者肝、脾、肾、骨关节、[[皮肤]]等出现慢性器官损害。患者[[瘦弱]]、易[[疲劳]]，易感染各种[[疾病]]，伴[[营养不良]]。镰贫-[[地中海贫血]]的症状与镰贫相似，镰贫-HbC的症状较轻。镰状细胞特征少，但可见血尿和低渗尿。
诊断
根据临床表现及实验室资料，不难诊断。
==镰状细胞病的诊断==
===镰状细胞病的检查化验===
[[实验室检查]]
[[红细胞]]为正常[[细胞]]性，计数通常为2000000~3000000/μl;[[血红蛋白]]成比例地降低。平均红细胞体积降低提供了伴随α-[[地中海贫血]]的依据。干[[染色]]血片仅能显示少量镰状红细胞。能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞，常有拖长或锐角状的尾巴)。该血滴是经防干燥或经[[还原剂]](例如[[焦亚硫酸钠]])处理过的。这也可通过降低氧张力产生。用[[凡士林]]将血滴密封在[[盖玻片]]下便可形成此种环境，然后在[[显微镜]]下观察。根据HbS不同的溶解度进行的快速[[试管]]检查已广泛用以筛选检查。
在外周血中常可见到有核红细胞;[[网织红细胞]]增多常达10%~20%。在出现危象或[[细菌性感染]]期间，[[白细胞增多]]可达35000/μl，而且有左移现象。[[血小板]]通常增多。[[骨髓增生]]，以[[幼红细胞]]为主，但在[[镰状细胞]]危象或严重[[感染]]时可变成再生障碍。[[血清胆红素]]通常增高，粪和尿的[[尿胆素原]]高。[[血沉]]降低。
在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF，便可诊断为[[纯合子]]状态。如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多)，就可判断为[[杂合子]]。HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别。这可根据镰变现象作出判断，因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的。该鉴别对于[[遗传咨询]]是重要的。[[多聚酶]]链反应技术的应用显著地提高了[[产前检查]]的灵敏度。
===镰状细胞病的鉴别诊断===
[[镰状细胞病]]需与其他[[异常血红蛋白病]]相鉴别，主要采取[[血红蛋白电泳]]方法。
==镰状细胞病的并发症==
本病常见的[[并发症]]：
1.[[慢性贫血]]
2.[[黄疸]]
3.急性[[胸腔]][[综合症]]
==镰状细胞病的预防和治疗方法==
本病为[[遗传性疾病]]，目前只能预防或减轻[[并发症]]。预防性地使用[[抗生素]]，对严重[[细菌性感染]]的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服[[青霉素]]预防性[[疗法]]，这些措施已使[[死亡率]]降低，尤其在[[童年期]]。
===镰状细胞病的西医治疗===
[[纯合子]]病人的寿命已稳定地提高到超过50岁。常见的死因是并发[[感染]]，多发性[[肺栓塞]]，重要区域的血供堵塞以及[[肾功能衰竭]]。
由于尚无体内抗[[镰状细胞贫血]]的药物，因而治疗是对症的。脾切除与[[补血药]]物无用。[[输血]]可用于非常严重的[[贫血]](例如再生障碍危象伴有严重感染)，但不用于治疗[[疼痛]]危象。一般说来，对该危象的治疗应使用有效的经口或经静脉[[输液]]，可给予包括麻醉剂在内的镇痛剂(按时，常需要高剂量)以控制疼痛。危象可能持续5天。公认的输血适应证为出现心肺[[症状]](特别是在[[血红蛋白]]<5mg/dl时)或[[体征]](例如高输出量[[心力衰竭]]或血氧过低，[[氧分压]]<65mmHg)或存在其他危及生命的情况而改善供氧会有益时(例如[[脓毒血症]]，严重感染，[[脑血管意外]]，器官[[衰竭]])。在[[全身麻醉]]和手术前，亦主张输血和置换[[红细胞]]，目的在于将血红蛋白A含量维持在>50%，然而其疗效尚未证实。慢性输血[[疗法]]看来可防止[[脑血管]][[出血]]复发，该疗法推荐用于18岁以下的脑血管意外患者，疗程≥3年，一般每3~4周一次，以维持HbA达总[[Hb]]的50%~70%。对难以愈合的腿部[[溃疡]]和[[妊娠期]]的患者亦主张用输血疗法。
由于治疗的目的是使[[镰状细胞]]的浓度<30%，[[血细胞]]的比积≤46%，部分[[交换输血]]通常是最佳措施。部分交换或多次输血可以阻断疼痛危象的频繁发作周期。部分交换输血可在体外血细胞分离机进行，经分离机从患者血中选择性去除病变红细胞，正常人红细胞(含HbA)持续输入达到预期的HbA浓度>50%(可经Hb电泳测出)，小心使[[血细胞比容]]维持在<46%，以不至于发生高血粘度症。多次输血方法以同样的目的输入[[正常红细胞]]，用于血细胞比容<22%~24%的患者。正常红细胞可抑制内生性镰状细胞的生成。由于正常红细胞寿命较长，在总体[[细胞]]增加时，镰状细胞比例将降低。
预防性地使用[[抗生素]]，[[肺炎球菌疫苗]])，对严重[[细菌性感染]]的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服[[青霉素]]预防性疗法，这些措施已使[[死亡率]]降低，尤其在[[童年期]]。由于[[胎儿]]血红蛋白(HbF)增高的镰状细胞[[综合征]]患者似乎可防止某些不良[[后遗症]]，[[羟基脲]]，一种[[核糖核苷酸]][[还原酶抑制剂]]，可提高胎儿血红蛋白含量，可降低50%疼痛危象的发生率，并可减少急性[[胸痛]]危象和输血的需要。
此外，[[骨髓移植]]疗法在少数病例取得成效，然而[[神经系统]]后遗症似有增加。近年认为[[基因]]疗法是最有希望治愈本病的措施。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
本病多见于非洲和美洲的黑人，在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见。此病在我国极为罕见，1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例，其中2例是镰状细胞特征，1例是镰状细胞/[[β地中海贫血]]，他们都是中非混血儿。
==镰状细胞病的病因==
[[病因学]]
[[纯合子]]有[[镰状细胞贫血]](约占美国黑人的0.3%);而[[杂合子]](占黑人中的8%~13%)无[[贫血]]，但在体外这种[[镰状细胞]]的[[遗传]]特性(镰状细胞[[血症]])可以显示。
患HbS病时，β链的第6个[[氨基酸]]上的[[谷氨酸]]被[[缬氨酸]]所取代。这样降低了电荷，使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来，脱氧HbS要不易溶解得多。它形成杆状类晶[[团聚体]]的一种半固体[[凝胶]]，因而使[[红细胞]]在[[氧分压低]]下部位形成镰状，扭转变形而又不能屈曲的红细胞，[[粘附]]于[[血管]]内皮，并堵塞[[小动脉]]与[[毛细血管]]形成阻塞与[[梗死]]。由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤，故当其进入循环后便发生[[溶血现象]]。
==镰状细胞病的症状==
[[临床表现]]
[[症状]]常在月龄4个月后[[胎儿]]型[[Hb]](HbF)下降、HbS上升、[[镰状细胞]]数增多后出现，一方面表现为慢性[[溶血性贫血]]，平时有比较恒定的轻度[[贫血]]，伴有[[巩膜]]轻度黄染，[[肝脏]]轻、中度肿大、婴幼儿可见[[脾大]]，随年龄增长[[脾脏]]因[[纤维化]]而缩小。当寒冷、[[感染]]、[[脱水]]时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于[[毛细血管]][[微血栓]]而引起[[疼痛]]危象。婴幼儿指(趾)、手(足)背[[肿痛]]多见，儿童和成人四肢[[肌痛]]，[[大关节]]疼痛和[[腰背痛]]多见。另外尚有剧烈[[腹痛]]、[[头痛]]、甚至[[昏迷]]和肢体[[瘫痪]]等。严重感染时可出现贫血危象，表现为急性溶血和脾脏急剧增大，可于短期内死亡。偶见[[再生障碍性贫血]]危象。长期患病者肝、脾、肾、骨关节、[[皮肤]]等出现慢性器官损害。患者[[瘦弱]]、易[[疲劳]]，易感染各种[[疾病]]，伴[[营养不良]]。镰贫-[[地中海贫血]]的症状与镰贫相似，镰贫-HbC的症状较轻。镰状细胞特征少，但可见血尿和低渗尿。
诊断
根据临床表现及实验室资料，不难诊断。
==镰状细胞病的诊断==
===镰状细胞病的检查化验===
[[实验室检查]]
[[红细胞]]为正常[[细胞]]性，计数通常为2000000~3000000/μl;[[血红蛋白]]成比例地降低。平均红细胞体积降低提供了伴随α-[[地中海贫血]]的依据。干[[染色]]血片仅能显示少量镰状红细胞。能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞，常有拖长或锐角状的尾巴)。该血滴是经防干燥或经[[还原剂]](例如[[焦亚硫酸钠]])处理过的。这也可通过降低氧张力产生。用[[凡士林]]将血滴密封在[[盖玻片]]下便可形成此种环境，然后在[[显微镜]]下观察。根据HbS不同的溶解度进行的快速[[试管]]检查已广泛用以筛选检查。
在外周血中常可见到有核红细胞;[[网织红细胞]]增多常达10%~20%。在出现危象或[[细菌性感染]]期间，[[白细胞增多]]可达35000/μl，而且有左移现象。[[血小板]]通常增多。[[骨髓增生]]，以[[幼红细胞]]为主，但在[[镰状细胞]]危象或严重[[感染]]时可变成再生障碍。[[血清胆红素]]通常增高，粪和尿的[[尿胆素原]]高。[[血沉]]降低。
在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF，便可诊断为[[纯合子]]状态。如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多)，就可判断为[[杂合子]]。HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别。这可根据镰变现象作出判断，因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的。该鉴别对于[[遗传咨询]]是重要的。[[多聚酶]]链反应技术的应用显著地提高了[[产前检查]]的灵敏度。
===镰状细胞病的鉴别诊断===
[[镰状细胞病]]需与其他[[异常血红蛋白病]]相鉴别，主要采取[[血红蛋白电泳]]方法。
==镰状细胞病的并发症==
本病常见的[[并发症]]：
1.[[慢性贫血]]
2.[[黄疸]]
3.急性[[胸腔]][[综合症]]
==镰状细胞病的预防和治疗方法==
本病为[[遗传性疾病]]，目前只能预防或减轻[[并发症]]。预防性地使用[[抗生素]]，对严重[[细菌性感染]]的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服[[青霉素]]预防性[[疗法]]，这些措施已使[[死亡率]]降低，尤其在[[童年期]]。
===镰状细胞病的西医治疗===
[[纯合子]]病人的寿命已稳定地提高到超过50岁。常见的死因是并发[[感染]]，多发性[[肺栓塞]]，重要区域的血供堵塞以及[[肾功能衰竭]]。
由于尚无体内抗[[镰状细胞贫血]]的药物，因而治疗是对症的。脾切除与[[补血药]]物无用。[[输血]]可用于非常严重的[[贫血]](例如再生障碍危象伴有严重感染)，但不用于治疗[[疼痛]]危象。一般说来，对该危象的治疗应使用有效的经口或经静脉[[输液]]，可给予包括麻醉剂在内的镇痛剂(按时，常需要高剂量)以控制疼痛。危象可能持续5天。公认的输血适应证为出现心肺[[症状]](特别是在[[血红蛋白]]<5mg/dl时)或[[体征]](例如高输出量[[心力衰竭]]或血氧过低，[[氧分压]]<65mmHg)或存在其他危及生命的情况而改善供氧会有益时(例如[[脓毒血症]]，严重感染，[[脑血管意外]]，器官[[衰竭]])。在[[全身麻醉]]和手术前，亦主张输血和置换[[红细胞]]，目的在于将血红蛋白A含量维持在>50%，然而其疗效尚未证实。慢性输血[[疗法]]看来可防止[[脑血管]][[出血]]复发，该疗法推荐用于18岁以下的脑血管意外患者，疗程≥3年，一般每3~4周一次，以维持HbA达总[[Hb]]的50%~70%。对难以愈合的腿部[[溃疡]]和[[妊娠期]]的患者亦主张用输血疗法。
由于治疗的目的是使[[镰状细胞]]的浓度<30%，[[血细胞]]的比积≤46%，部分[[交换输血]]通常是最佳措施。部分交换或多次输血可以阻断疼痛危象的频繁发作周期。部分交换输血可在体外血细胞分离机进行，经分离机从患者血中选择性去除病变红细胞，正常人红细胞(含HbA)持续输入达到预期的HbA浓度>50%(可经Hb电泳测出)，小心使[[血细胞比容]]维持在<46%，以不至于发生高血粘度症。多次输血方法以同样的目的输入[[正常红细胞]]，用于血细胞比容<22%~24%的患者。正常红细胞可抑制内生性镰状细胞的生成。由于正常红细胞寿命较长，在总体[[细胞]]增加时，镰状细胞比例将降低。
预防性地使用[[抗生素]]，[[肺炎球菌疫苗]])，对严重[[细菌性感染]]的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服[[青霉素]]预防性疗法，这些措施已使[[死亡率]]降低，尤其在[[童年期]]。由于[[胎儿]]血红蛋白(HbF)增高的镰状细胞[[综合征]]患者似乎可防止某些不良[[后遗症]]，[[羟基脲]]，一种[[核糖核苷酸]][[还原酶抑制剂]]，可提高胎儿血红蛋白含量，可降低50%疼痛危象的发生率，并可减少急性[[胸痛]]危象和输血的需要。
此外，[[骨髓移植]]疗法在少数病例取得成效，然而[[神经系统]]后遗症似有增加。近年认为[[基因]]疗法是最有希望治愈本病的措施。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
