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[[小儿共济失调毛细血管扩张综合征]]的典型的表现是患者注视快速运动的物体时，[[头部]]转动快于[[眼球]]运动。
==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的原因==
[[共济失调]][[毛细血管扩张综合征]]是一组多系统受累的[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，又称Louis Bar[[综合征]]，主要临床特征为[[小脑]]共济[[症状]]及面部皮肤、[[眼球]][[结膜]][[毛细血管扩张]];患儿对[[电离辐射]]敏感，[[T细胞]]功能缺陷，易发生反复的[[呼吸道感染]]。
==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的诊断==
(一)发病原因
病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)[[基因定位]]于[[染色体]]11q22～23，包含了66个[[外显子]]，从氨基到碳基依次可分为ATM、、[[开放阅读框]]架(ORF)和[[磷脂]]醯[[肌醇]]3-[[激酶]](phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。
ATM[[基因]]的未翻译区(untranslated regions，UTRs)存在广泛的[[突变]][[位点]]，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM[[蛋白]][[失活]]的ATM[[基因突变]]为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和[[无义突变]]。
(二)发病机制
ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与[[细胞周期]]调控、细胞内蛋白转运和[[DNA]]损伤的反应。当[[细胞]]受到[[放射线]]照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于[[静止期]]，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过[[磷酸]]化途径保持p53的稳定性和与[[蛋白酪氨酸激酶]]c-Abl结合为[[复合物]]以便调控细胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞[[端粒]]有缩短的现象，导致[[细胞凋亡]]。此可解释[[共济失调]][[毛细血管扩张综合征]]患者对[[放射性]]高度敏感性及[[小脑]]Purkinje[[细胞死亡]]诱发的进行性[[小脑共济失调]]。
根据[[无效等位基因]]优势原理，突变形式不同可导致临床[[表型]]的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床[[症状]]。
==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的鉴别诊断==
1.[[神经学]]表现 [[共济失调]]出现于1岁内者20%，2岁，4岁，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的[[运动障碍]]。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，[[头部]]转动快于[[眼球]]运动。一些病例出现[[智力发育迟缓]]，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。
2.眼部和[[皮肤]]毛细血管扩张 [[毛细血管扩张]]最早发生于球结合膜，发生年龄1～6岁。随年龄增加，毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位，如鼻侧部、耳、[[前臂]]后侧及腿弯部和手足[[背部]]。
3.反复[[感染]] 反复[[肺部感染]]可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前。患者易于并发[[病毒]]或[[细菌感染]]，但与其他[[免疫缺陷病]]不同，ATS病人很少发生[[机会感染]]。
4.[[内分泌]]异常 存活到青春期的ATS患者可能无[[第二性征]]出现。一些男性患者[[睾丸]]和女性[[卵巢]][[萎缩]]，随病程进展可能出现生长停滞。可能合并[[抗胰岛素]]性[[糖尿病]]，其原因为[[胰岛素]][[受体]]数量不足或亲和性减弱。最近发现ATM[[突变]]影响PI3-[[激酶]]途径的[[葡萄糖]]细胞内信号传递，是发生抗胰岛素性糖尿病的原因。
5.[[恶性肿瘤]] ATS([[纯合子]])病人的[[癌症]][[发病率]]大约高出健康同龄人群100倍。最常见的[[肿瘤]]是[[淋巴系统]][[增殖]]性恶性肿瘤，其他还包括[[腺癌]]、[[生殖]][[母细胞瘤]]、[[网状细胞]]癌和[[骨髓瘤]]和[[神经系统]]恶性肿瘤。不典型的病例和轻型患者的[[症状]]出现晚、临床进展缓慢、对[[放射性]]敏感性减弱。
根据[[临床表现]]和[[免疫学]]检查可确诊，国外应用ATM3[[BA]][[抗体]]的[[免疫]]杂交方法直接检测突变的ATM[[基因]]进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和[[免疫缺陷]]，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。
(一)发病原因
病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)[[基因定位]]于[[染色体]]11q22～23，包含了66个[[外显子]]，从氨基到碳基依次可分为ATM、、[[开放阅读框]]架(ORF)和[[磷脂]]醯[[肌醇]]3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。
ATM基因的未翻译区(untranslated regions，UTRs)存在广泛的突变[[位点]]，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM[[蛋白]][[失活]]的ATM[[基因突变]]为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和[[无义突变]]。
(二)发病机制
ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与[[细胞周期]]调控、细胞内蛋白转运和[[DNA]]损伤的反应。当[[细胞]]受到[[放射线]]照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于[[静止期]]，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过[[磷酸]]化途径保持p53的稳定性和与[[蛋白酪氨酸激酶]]c-Abl结合为[[复合物]]以便调控细胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞[[端粒]]有缩短的现象，导致[[细胞凋亡]]。此可解释共济失调[[毛细血管扩张综合征]]患者对放射性高度敏感性及[[小脑]]Purkinje[[细胞死亡]]诱发的进行性[[小脑共济失调]]。
根据[[无效等位基因]]优势原理，突变形式不同可导致临床[[表型]]的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。
==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的治疗和预防方法==
所谓“部分性ATS”临床[[表型]]，表现为[[共济失调]]、[[免疫缺陷]]、[[染色体]]不稳定性的不同组合，但无毛细[[血管扩张]]。提示这些[[疾病]]可能与ATS密切相关，或称为ATS的[[变异]]型。Nijmegen断裂[[综合征]]的[[临床表现]]酷似ATS，伴有[[小头畸形]]，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和[[毛细血管扩张]]。
==参看==
*[[眼部症状]]
[[分类:眼部症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的原因==
[[共济失调]][[毛细血管扩张综合征]]是一组多系统受累的[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，又称Louis Bar[[综合征]]，主要临床特征为[[小脑]]共济[[症状]]及面部皮肤、[[眼球]][[结膜]][[毛细血管扩张]];患儿对[[电离辐射]]敏感，[[T细胞]]功能缺陷，易发生反复的[[呼吸道感染]]。
==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的诊断==
(一)发病原因
病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)[[基因定位]]于[[染色体]]11q22～23，包含了66个[[外显子]]，从氨基到碳基依次可分为ATM、、[[开放阅读框]]架(ORF)和[[磷脂]]醯[[肌醇]]3-[[激酶]](phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。
ATM[[基因]]的未翻译区(untranslated regions，UTRs)存在广泛的[[突变]][[位点]]，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM[[蛋白]][[失活]]的ATM[[基因突变]]为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和[[无义突变]]。
(二)发病机制
ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与[[细胞周期]]调控、细胞内蛋白转运和[[DNA]]损伤的反应。当[[细胞]]受到[[放射线]]照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于[[静止期]]，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过[[磷酸]]化途径保持p53的稳定性和与[[蛋白酪氨酸激酶]]c-Abl结合为[[复合物]]以便调控细胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞[[端粒]]有缩短的现象，导致[[细胞凋亡]]。此可解释[[共济失调]][[毛细血管扩张综合征]]患者对[[放射性]]高度敏感性及[[小脑]]Purkinje[[细胞死亡]]诱发的进行性[[小脑共济失调]]。
根据[[无效等位基因]]优势原理，突变形式不同可导致临床[[表型]]的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床[[症状]]。
==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的鉴别诊断==
1.[[神经学]]表现 [[共济失调]]出现于1岁内者20%，2岁，4岁，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的[[运动障碍]]。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，[[头部]]转动快于[[眼球]]运动。一些病例出现[[智力发育迟缓]]，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。
2.眼部和[[皮肤]]毛细血管扩张 [[毛细血管扩张]]最早发生于球结合膜，发生年龄1～6岁。随年龄增加，毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位，如鼻侧部、耳、[[前臂]]后侧及腿弯部和手足[[背部]]。
3.反复[[感染]] 反复[[肺部感染]]可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前。患者易于并发[[病毒]]或[[细菌感染]]，但与其他[[免疫缺陷病]]不同，ATS病人很少发生[[机会感染]]。
4.[[内分泌]]异常 存活到青春期的ATS患者可能无[[第二性征]]出现。一些男性患者[[睾丸]]和女性[[卵巢]][[萎缩]]，随病程进展可能出现生长停滞。可能合并[[抗胰岛素]]性[[糖尿病]]，其原因为[[胰岛素]][[受体]]数量不足或亲和性减弱。最近发现ATM[[突变]]影响PI3-[[激酶]]途径的[[葡萄糖]]细胞内信号传递，是发生抗胰岛素性糖尿病的原因。
5.[[恶性肿瘤]] ATS([[纯合子]])病人的[[癌症]][[发病率]]大约高出健康同龄人群100倍。最常见的[[肿瘤]]是[[淋巴系统]][[增殖]]性恶性肿瘤，其他还包括[[腺癌]]、[[生殖]][[母细胞瘤]]、[[网状细胞]]癌和[[骨髓瘤]]和[[神经系统]]恶性肿瘤。不典型的病例和轻型患者的[[症状]]出现晚、临床进展缓慢、对[[放射性]]敏感性减弱。
根据[[临床表现]]和[[免疫学]]检查可确诊，国外应用ATM3[[BA]][[抗体]]的[[免疫]]杂交方法直接检测突变的ATM[[基因]]进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和[[免疫缺陷]]，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。
(一)发病原因
病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)[[基因定位]]于[[染色体]]11q22～23，包含了66个[[外显子]]，从氨基到碳基依次可分为ATM、、[[开放阅读框]]架(ORF)和[[磷脂]]醯[[肌醇]]3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。
ATM基因的未翻译区(untranslated regions，UTRs)存在广泛的突变[[位点]]，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM[[蛋白]][[失活]]的ATM[[基因突变]]为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和[[无义突变]]。
(二)发病机制
ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与[[细胞周期]]调控、细胞内蛋白转运和[[DNA]]损伤的反应。当[[细胞]]受到[[放射线]]照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于[[静止期]]，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过[[磷酸]]化途径保持p53的稳定性和与[[蛋白酪氨酸激酶]]c-Abl结合为[[复合物]]以便调控细胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞[[端粒]]有缩短的现象，导致[[细胞凋亡]]。此可解释共济失调[[毛细血管扩张综合征]]患者对放射性高度敏感性及[[小脑]]Purkinje[[细胞死亡]]诱发的进行性[[小脑共济失调]]。
根据[[无效等位基因]]优势原理，突变形式不同可导致临床[[表型]]的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。
==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的治疗和预防方法==
所谓“部分性ATS”临床[[表型]]，表现为[[共济失调]]、[[免疫缺陷]]、[[染色体]]不稳定性的不同组合，但无毛细[[血管扩张]]。提示这些[[疾病]]可能与ATS密切相关，或称为ATS的[[变异]]型。Nijmegen断裂[[综合征]]的[[临床表现]]酷似ATS，伴有[[小头畸形]]，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和[[毛细血管扩张]]。
==参看==
*[[眼部症状]]
[[分类:眼部症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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