528,223
个编辑
更改
[[毛细血管扩张性共济失调综合征]]又称[[毛细血管扩张性共济失调]][[共济失调]]、[[毛细血管扩张症]]、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的[[神经]][[皮肤]][[综合征]]。
本病为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，但[[散发病例]]占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的[[小脑性共济失调]]、[[眼球]][[结膜]][[毛细血管扩张]]、反复发作的[[鼻旁窦]]和[[肺部感染]]，易发生[[恶性肿瘤]]和混合性[[免疫缺陷]]。
==毛细血管扩张性共济失调综合征的病因==
(一)发病原因
本病确切的发病机制目前仍不十分清楚。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。故认为是一种[[常染色体隐性遗传病]]。大多数患者的父母为非[[近亲婚配]]，但亦有近亲婚配者。
(二)发病机制
目前关于本病的发病机制有以下几种假说：
1.[[自身免疫]]假说 Kaufmann等在本病患者体内发现了针对[[胸腺]]和[[神经组织]]的[[细胞毒性抗体]]，并认为这些[[抗体]]分别引起胸腺[[功能障碍]]及[[神经系统]]变性。
2.[[组织分化]]异常假说 胸腺的正常发育依赖衍生[[上皮组织]]的[[外胚层]]和[[分化]][[淋巴组织]]的[[中胚层]]的相互作用。本病患者胸腺发育不良，[[血清]]中[[胎甲]][[球蛋白]]升高，[[性腺]][[增生]]低下，表明器官系统成熟障碍。
3.[[DNA]]合成和修复缺陷假说 这似乎是目前大家较公认的看法。近年来经[[细胞培养]]证实，本病患者外周[[淋巴细胞]][[染色体]]自发性断裂，高于正常人的40倍。这种染色体的异常可造成病人[[头发]]和[[皮肤]][[早衰]]征象，增加了并发[[恶性肿瘤]]的危险性，且易并发[[呼吸道]]的[[感染]]。
本病突出的[[病理]]变化为[[小脑皮质]][[萎缩]]，小脑皮质内浦肯野[[细胞]]、颗粒细胞和篮状细胞以及[[小脑]]深部的[[神经核]]的[[神经元]]等减少。在[[延髓]]的下橄榄体也有[[神经细胞]]缺失。[[脊髓]][[薄束]]、[[楔束]]的[[髓鞘]]脱失，[[前角]]细胞及[[神经节细胞]]亦有损害。电镜下可见浦肯野细胞内质网膜腔隙扩大、分解微粒、自噬空泡增多、电子密度增高。[[淋巴系统]]常发现胸腺发育不良或缺如，缺乏Hassall小体，[[皮质]]与[[髓质]]分界不清，淋巴细胞数量减少，[[上皮样细胞]]增多。在[[脾脏]]和[[淋巴结]][[淋巴滤泡]]缺乏，[[浆细胞]]、[[淋巴细胞减少]]，网状内皮细胞增多。近一半病人伴发[[肿瘤]]，以[[恶性淋巴瘤]]为常见，其次为[[淋巴细胞性白血病]]。亦有合并颅内[[胶质瘤]]者。
其他扩张的[[毛细血管]]系[[表皮]][[乳头]][[静脉丛]][[小静脉]]的分枝，肺部可见[[支气管扩张]]和[[纤维化]]。还可见[[卵巢增生]]不良、[[睾丸间质细胞]]减少，[[肝脏]]汇管区[[脂肪细胞]][[浸润]]、[[实质细胞]][[肿胀]]和空泡[[变性]]等。
==毛细血管扩张性共济失调综合征的症状==
1.[[神经系统]][[症状]] 本病的神经系统症状主要为[[小脑性共济失调]]。常于[[婴儿期]]即出现。起初主要影响躯干和[[头部]]。病儿开始学走路时[[步态]]摇晃，两腿分得很宽。继之出现[[上肢]][[意向性震颤]]，[[闭目难立征]]阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。[[腱反射]]减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或[[手足徐动症]]，但可能被突出的[[小脑]]症状所掩盖，可有眼球震颤及小脑性[[构音障碍]]。部分患儿可有假性[[动眼神经麻痹]]，注视目标时常采用仰头、转颈和眨眼等[[代偿]]动作。体格及智能发育迟滞。至青春期后多数患者出现[[脊髓]]受损症状，如[[深感觉障碍]]和伸性跖反射。在成年人中可出现肢体远端[[肌肉萎缩]]、[[无力]]和[[肌束]]颤动。
2.[[皮肤症状]] 多数患者在3～6岁出现[[皮肤]]毛细血管扩张。也有的病例出生时即已存在，也可晚在青春期。首发部位为[[眼球]][[结膜]]的暴露部分，类似[[结膜炎]]，在接近[[角膜]]处渐渐消失。以后出现在[[眼睑]]、[[鼻梁]]、两颊、[[外耳]]、颈项、[[肘窝]]和[[腘]]窝等经常暴露或[[易受刺激]]的部位。皮肤可有咖啡色样斑、[[色素沉着]]或脱失。[[头发]]无光泽，变灰色。因面部[[皮下脂肪萎缩]]，皮肤弹性降低，患者可表现为中度[[硬皮病]]样的面部表情。此外，慢性脂溢性[[睑缘炎]]和[[脂溢性皮炎]]亦均常见。
3.其他表现 因病人常有[[体液免疫]]和[[细胞免疫]]功能低下，尤其是缺乏分泌型[[IgA]]患者易反复发生[[呼吸道感染]]，如[[副鼻窦炎]]、[[支气管炎]]和[[肺炎]]，也有的发生中耳炎。反复[[肺部感染]]可引起肺部广泛性[[纤维化]]，发生[[杵状指]](趾)和肺功能不全等。病儿几乎均有[[性功能]][[发育障碍]]，通常不出现[[第二性征]]。[[疾病]]晚期由于活动受限可发生[[脊柱]]后、侧凸。患者易发生[[恶性肿瘤]]，主要为[[恶性淋巴瘤]]、[[淋巴细胞性白血病]]等。因[[肝功能]]受累可出现[[食欲不振]]。
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜[[毛细血管扩张]]，反复严重的呼吸道感染等典型表现即可作出诊断。倘若[[实验室检查]]证实患者存在[[细胞]]和体液免疫功能低下则诊断更为可靠。
对一些不典型病例，如无毛细血管扩张;无或仅有轻型呼吸道感染史;[[血清]]中[[免疫球蛋白]]不低，或[[IgG]]低，IgA不仅不低反而升高等。需依靠详细的病史、症状、[[体征]]和实验室检查等资料的综合分析，方能作出诊断。
==毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断==
===毛细血管扩张性共济失调综合征的检查化验===
1.外周血中[[淋巴细胞]]百分比降低。
2.[[免疫球蛋白IgA]]、[[IgE]]缺乏或降低。
3.[[血清]][[胎甲]][[球蛋白]]高于正常。
4.[[脑脊液]]检查正常。
1.[[肌电图]]示[[神经]][[诱发电位]]幅度降低，晚期表现为运动及感觉[[传导]]速度减慢。
2.[[X线]]检查部分患者可能存在慢性[[副鼻窦炎]]或[[肺炎]]，[[支气管扩张]]和[[肺纤维化]]征象。
3.头颅[[CT]]扫描可见[[小脑萎缩]]，[[第四脑室]]扩张。
===毛细血管扩张性共济失调综合征的鉴别诊断===
早期出现的[[共济失调]]应与[[急性感染]]性[[小脑性共济失调]]、少年[[脊髓]]型[[遗传性共济失调]]、遗传性多发性[[神经根]][[神经炎]]相鉴别。[[毛细血管扩张]]应与脑面血管瘤[[综合征]]、[[小脑]][[视网膜血管瘤病]]等相鉴别。[[色素斑]]块应与[[结节性硬化]]相鉴别。根据每个病的[[临床表现]]和[[实验室检查]]特征鉴别不困难。
==毛细血管扩张性共济失调综合征的并发症==
随病情发展，可以出现多样的[[症状]][[体征]]。进行性[[小脑共济失调]]者可并发凝视性[[眼球震颤]]、[[斜视]]、[[眼球]]运动困难、假面具貌、言语不清、[[智力低下]]等。反复[[呼吸道感染]]者易患[[B细胞]]型[[淋巴瘤]]、[[白血病]]、[[乳腺癌]]及一些[[内分泌疾病]]，常因慢性[[感染]]和[[肿瘤]]而死亡。
==毛细血管扩张性共济失调综合征的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，应进行[[遗传咨询]]。预防措施包括避免[[近亲结婚]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
散发者早期诊治，可延长存活期。
===毛细血管扩张性共济失调综合征的西医治疗===
(一)治疗
对[[呼吸系统]][[感染]]可给予有效的[[抗生素]]予以控制;给予[[免疫球蛋白]]治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用[[胸腺素]]、[[转移因子]]等药物，但效果不肯定。有报告[[左旋咪唑]]可以提高本病患者的[[淋巴细胞]]转化率。[[骨髓移植]]、[[胸腺移植]]尚属试验阶段。
[[地西泮]](安定)可减轻[[不自主运动]]，[[吩噻嗪]]类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用[[维生素E]]治疗。
(二)预后
本病大多数患者10岁左右常因[[共济失调]]、[[肌肉萎缩]]而不能独立行走。死亡的主要原因是[[肺部感染]]。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
[[分类:神经内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
本病为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，但[[散发病例]]占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的[[小脑性共济失调]]、[[眼球]][[结膜]][[毛细血管扩张]]、反复发作的[[鼻旁窦]]和[[肺部感染]]，易发生[[恶性肿瘤]]和混合性[[免疫缺陷]]。
==毛细血管扩张性共济失调综合征的病因==
(一)发病原因
本病确切的发病机制目前仍不十分清楚。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。故认为是一种[[常染色体隐性遗传病]]。大多数患者的父母为非[[近亲婚配]]，但亦有近亲婚配者。
(二)发病机制
目前关于本病的发病机制有以下几种假说：
1.[[自身免疫]]假说 Kaufmann等在本病患者体内发现了针对[[胸腺]]和[[神经组织]]的[[细胞毒性抗体]]，并认为这些[[抗体]]分别引起胸腺[[功能障碍]]及[[神经系统]]变性。
2.[[组织分化]]异常假说 胸腺的正常发育依赖衍生[[上皮组织]]的[[外胚层]]和[[分化]][[淋巴组织]]的[[中胚层]]的相互作用。本病患者胸腺发育不良，[[血清]]中[[胎甲]][[球蛋白]]升高，[[性腺]][[增生]]低下，表明器官系统成熟障碍。
3.[[DNA]]合成和修复缺陷假说 这似乎是目前大家较公认的看法。近年来经[[细胞培养]]证实，本病患者外周[[淋巴细胞]][[染色体]]自发性断裂，高于正常人的40倍。这种染色体的异常可造成病人[[头发]]和[[皮肤]][[早衰]]征象，增加了并发[[恶性肿瘤]]的危险性，且易并发[[呼吸道]]的[[感染]]。
本病突出的[[病理]]变化为[[小脑皮质]][[萎缩]]，小脑皮质内浦肯野[[细胞]]、颗粒细胞和篮状细胞以及[[小脑]]深部的[[神经核]]的[[神经元]]等减少。在[[延髓]]的下橄榄体也有[[神经细胞]]缺失。[[脊髓]][[薄束]]、[[楔束]]的[[髓鞘]]脱失，[[前角]]细胞及[[神经节细胞]]亦有损害。电镜下可见浦肯野细胞内质网膜腔隙扩大、分解微粒、自噬空泡增多、电子密度增高。[[淋巴系统]]常发现胸腺发育不良或缺如，缺乏Hassall小体，[[皮质]]与[[髓质]]分界不清，淋巴细胞数量减少，[[上皮样细胞]]增多。在[[脾脏]]和[[淋巴结]][[淋巴滤泡]]缺乏，[[浆细胞]]、[[淋巴细胞减少]]，网状内皮细胞增多。近一半病人伴发[[肿瘤]]，以[[恶性淋巴瘤]]为常见，其次为[[淋巴细胞性白血病]]。亦有合并颅内[[胶质瘤]]者。
其他扩张的[[毛细血管]]系[[表皮]][[乳头]][[静脉丛]][[小静脉]]的分枝，肺部可见[[支气管扩张]]和[[纤维化]]。还可见[[卵巢增生]]不良、[[睾丸间质细胞]]减少，[[肝脏]]汇管区[[脂肪细胞]][[浸润]]、[[实质细胞]][[肿胀]]和空泡[[变性]]等。
==毛细血管扩张性共济失调综合征的症状==
1.[[神经系统]][[症状]] 本病的神经系统症状主要为[[小脑性共济失调]]。常于[[婴儿期]]即出现。起初主要影响躯干和[[头部]]。病儿开始学走路时[[步态]]摇晃，两腿分得很宽。继之出现[[上肢]][[意向性震颤]]，[[闭目难立征]]阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。[[腱反射]]减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或[[手足徐动症]]，但可能被突出的[[小脑]]症状所掩盖，可有眼球震颤及小脑性[[构音障碍]]。部分患儿可有假性[[动眼神经麻痹]]，注视目标时常采用仰头、转颈和眨眼等[[代偿]]动作。体格及智能发育迟滞。至青春期后多数患者出现[[脊髓]]受损症状，如[[深感觉障碍]]和伸性跖反射。在成年人中可出现肢体远端[[肌肉萎缩]]、[[无力]]和[[肌束]]颤动。
2.[[皮肤症状]] 多数患者在3～6岁出现[[皮肤]]毛细血管扩张。也有的病例出生时即已存在，也可晚在青春期。首发部位为[[眼球]][[结膜]]的暴露部分，类似[[结膜炎]]，在接近[[角膜]]处渐渐消失。以后出现在[[眼睑]]、[[鼻梁]]、两颊、[[外耳]]、颈项、[[肘窝]]和[[腘]]窝等经常暴露或[[易受刺激]]的部位。皮肤可有咖啡色样斑、[[色素沉着]]或脱失。[[头发]]无光泽，变灰色。因面部[[皮下脂肪萎缩]]，皮肤弹性降低，患者可表现为中度[[硬皮病]]样的面部表情。此外，慢性脂溢性[[睑缘炎]]和[[脂溢性皮炎]]亦均常见。
3.其他表现 因病人常有[[体液免疫]]和[[细胞免疫]]功能低下，尤其是缺乏分泌型[[IgA]]患者易反复发生[[呼吸道感染]]，如[[副鼻窦炎]]、[[支气管炎]]和[[肺炎]]，也有的发生中耳炎。反复[[肺部感染]]可引起肺部广泛性[[纤维化]]，发生[[杵状指]](趾)和肺功能不全等。病儿几乎均有[[性功能]][[发育障碍]]，通常不出现[[第二性征]]。[[疾病]]晚期由于活动受限可发生[[脊柱]]后、侧凸。患者易发生[[恶性肿瘤]]，主要为[[恶性淋巴瘤]]、[[淋巴细胞性白血病]]等。因[[肝功能]]受累可出现[[食欲不振]]。
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜[[毛细血管扩张]]，反复严重的呼吸道感染等典型表现即可作出诊断。倘若[[实验室检查]]证实患者存在[[细胞]]和体液免疫功能低下则诊断更为可靠。
对一些不典型病例，如无毛细血管扩张;无或仅有轻型呼吸道感染史;[[血清]]中[[免疫球蛋白]]不低，或[[IgG]]低，IgA不仅不低反而升高等。需依靠详细的病史、症状、[[体征]]和实验室检查等资料的综合分析，方能作出诊断。
==毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断==
===毛细血管扩张性共济失调综合征的检查化验===
1.外周血中[[淋巴细胞]]百分比降低。
2.[[免疫球蛋白IgA]]、[[IgE]]缺乏或降低。
3.[[血清]][[胎甲]][[球蛋白]]高于正常。
4.[[脑脊液]]检查正常。
1.[[肌电图]]示[[神经]][[诱发电位]]幅度降低，晚期表现为运动及感觉[[传导]]速度减慢。
2.[[X线]]检查部分患者可能存在慢性[[副鼻窦炎]]或[[肺炎]]，[[支气管扩张]]和[[肺纤维化]]征象。
3.头颅[[CT]]扫描可见[[小脑萎缩]]，[[第四脑室]]扩张。
===毛细血管扩张性共济失调综合征的鉴别诊断===
早期出现的[[共济失调]]应与[[急性感染]]性[[小脑性共济失调]]、少年[[脊髓]]型[[遗传性共济失调]]、遗传性多发性[[神经根]][[神经炎]]相鉴别。[[毛细血管扩张]]应与脑面血管瘤[[综合征]]、[[小脑]][[视网膜血管瘤病]]等相鉴别。[[色素斑]]块应与[[结节性硬化]]相鉴别。根据每个病的[[临床表现]]和[[实验室检查]]特征鉴别不困难。
==毛细血管扩张性共济失调综合征的并发症==
随病情发展，可以出现多样的[[症状]][[体征]]。进行性[[小脑共济失调]]者可并发凝视性[[眼球震颤]]、[[斜视]]、[[眼球]]运动困难、假面具貌、言语不清、[[智力低下]]等。反复[[呼吸道感染]]者易患[[B细胞]]型[[淋巴瘤]]、[[白血病]]、[[乳腺癌]]及一些[[内分泌疾病]]，常因慢性[[感染]]和[[肿瘤]]而死亡。
==毛细血管扩张性共济失调综合征的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，应进行[[遗传咨询]]。预防措施包括避免[[近亲结婚]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
散发者早期诊治，可延长存活期。
===毛细血管扩张性共济失调综合征的西医治疗===
(一)治疗
对[[呼吸系统]][[感染]]可给予有效的[[抗生素]]予以控制;给予[[免疫球蛋白]]治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用[[胸腺素]]、[[转移因子]]等药物，但效果不肯定。有报告[[左旋咪唑]]可以提高本病患者的[[淋巴细胞]]转化率。[[骨髓移植]]、[[胸腺移植]]尚属试验阶段。
[[地西泮]](安定)可减轻[[不自主运动]]，[[吩噻嗪]]类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用[[维生素E]]治疗。
(二)预后
本病大多数患者10岁左右常因[[共济失调]]、[[肌肉萎缩]]而不能独立行走。死亡的主要原因是[[肺部感染]]。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
[[分类:神经内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
