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[[白细胞]]黏附[[分子]]缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的[[原发性免疫缺陷病]]，至今只有2例报道。LADⅡ为[[岩藻糖]][[代谢异常]]，导致白细胞表面选择素[[配体]]岩藻糖化[[抗原]]SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在[[血管]]内皮细胞上，不能穿透血管壁进入[[炎症]]区域。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的病因==
(一)发病原因
[[白细胞]]表面SLeX[[抗原]]作为[[内皮细胞]]表面选择素的[[配体]]结合[[位点]]，参与白细胞与内皮细胞的相互黏附，促进白细胞向[[炎症]]区域游动。[[岩藻糖]][[代谢异常]]，使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLeX抗原缺如，导致白细胞黏附[[功能障碍]]、生长和智能发育落后。
(二)发病机制
发现这些病人的[[中性粒细胞]]有缺陷，不能与很多自然的和人工的物体表面黏附，也不能与调理过的物体相互作用。这是由于他们不能表达一些[[表面糖蛋白]]，后者现已知为白细胞[[整合素]]CDL1/CD18[[复合物]]。这些[[蛋白质]]包括[[淋巴细胞]]功能相关性抗原LFA-1(CDL1a/CDL8)，Mac-1(CDL1b/CDl8)和P150, 95(CDL1c/CDl8)，它们由各自的α链而区分，但β链(CDl8)是共同的。这些[[分子]]对中性粒细胞和其他[[吞噬细胞]]的黏附依赖功能起着决定性的作用。如缺乏，则直接影响到白细胞的黏附、移动和吞噬功能。岩藻糖代谢异常的机制尚不清楚，可能是[[常染色体隐性遗传]]。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的症状==
反复[[细菌性感染]]发生于生后不久，包括[[肺炎]]、[[牙周炎]]、[[中耳炎]]、局限性软组织炎和[[皮肤感染]]。[[感染]]部位无脓液形成为其特点。感染的严重程度不及LADⅠ，也无[[脐带]]脱落延迟。其他表现有严重[[智力发育迟缓]]，身材矮小，伴有特殊面容。
反复感染但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母[[近亲婚配]]史加之[[实验室检查]]可确诊。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的诊断==
===小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的检查化验===
外周血中性[[粒细胞]]异常增高，即使在无[[感染]]的情况下，[[中性粒细胞]]可高达(25～30)×109/L，[[急性感染]]时则高达150×109/L。中性粒细胞趋化功能明显下降，吞噬功能正常。采用[[单克隆抗体]]发现患儿的中性粒细胞无SLeX表达。中性粒细胞在[[血管]]中的半衰期仅为3.2h(正常人为6～9h)，[[代谢]]率也明显升高，中性粒细胞从[[骨髓]]释放入[[血液]]的数量是正常人的8倍。
一般根据临床需要选择各项辅助检查，常须做胸片、[[B超]]检查。
===小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的鉴别诊断===
与LADⅠ相鉴别。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的并发症==
生后不久即有各种、反复的[[细菌性感染]]，有严重[[智力发育迟缓]]，身材矮小等。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的预防和治疗方法==
1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。
2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。[[白细胞]]黏附[[分子]]缺陷Ⅱ型是一种相对罕见的疾病，至今报道的2例，均为[[近亲结婚]]。因此避免[[近亲婚配]]，早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
===小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的西医治疗===
(一)治疗
[[抗菌治疗]]能有效的控制[[细菌性感染]]，一般不需预防性使用[[抗菌药物]]。[[慢性牙周炎]]和严重智力发育落后难以得到解决。可考虑在饮食中补充[[岩藻糖]]或给予[[静脉]]供给岩藻糖。患儿常为[[红细胞]]H[[抗原]]阴性(H抗原也属于岩藻糖化抗原)，若反复给予静脉输注岩藻糖，可诱导机体产生抗H抗原的[[抗体]]，导致严重的[[溶血性贫血]]，应予慎用。
(二)预后
反复[[感染]][[至营]]养缺乏和生长落后，严重感染可至患儿死亡，且严重智力发育落后难以得到解决。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的病因==
(一)发病原因
[[白细胞]]表面SLeX[[抗原]]作为[[内皮细胞]]表面选择素的[[配体]]结合[[位点]]，参与白细胞与内皮细胞的相互黏附，促进白细胞向[[炎症]]区域游动。[[岩藻糖]][[代谢异常]]，使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLeX抗原缺如，导致白细胞黏附[[功能障碍]]、生长和智能发育落后。
(二)发病机制
发现这些病人的[[中性粒细胞]]有缺陷，不能与很多自然的和人工的物体表面黏附，也不能与调理过的物体相互作用。这是由于他们不能表达一些[[表面糖蛋白]]，后者现已知为白细胞[[整合素]]CDL1/CD18[[复合物]]。这些[[蛋白质]]包括[[淋巴细胞]]功能相关性抗原LFA-1(CDL1a/CDL8)，Mac-1(CDL1b/CDl8)和P150, 95(CDL1c/CDl8)，它们由各自的α链而区分，但β链(CDl8)是共同的。这些[[分子]]对中性粒细胞和其他[[吞噬细胞]]的黏附依赖功能起着决定性的作用。如缺乏，则直接影响到白细胞的黏附、移动和吞噬功能。岩藻糖代谢异常的机制尚不清楚，可能是[[常染色体隐性遗传]]。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的症状==
反复[[细菌性感染]]发生于生后不久，包括[[肺炎]]、[[牙周炎]]、[[中耳炎]]、局限性软组织炎和[[皮肤感染]]。[[感染]]部位无脓液形成为其特点。感染的严重程度不及LADⅠ，也无[[脐带]]脱落延迟。其他表现有严重[[智力发育迟缓]]，身材矮小，伴有特殊面容。
反复感染但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母[[近亲婚配]]史加之[[实验室检查]]可确诊。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的诊断==
===小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的检查化验===
外周血中性[[粒细胞]]异常增高，即使在无[[感染]]的情况下，[[中性粒细胞]]可高达(25～30)×109/L，[[急性感染]]时则高达150×109/L。中性粒细胞趋化功能明显下降，吞噬功能正常。采用[[单克隆抗体]]发现患儿的中性粒细胞无SLeX表达。中性粒细胞在[[血管]]中的半衰期仅为3.2h(正常人为6～9h)，[[代谢]]率也明显升高，中性粒细胞从[[骨髓]]释放入[[血液]]的数量是正常人的8倍。
一般根据临床需要选择各项辅助检查，常须做胸片、[[B超]]检查。
===小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的鉴别诊断===
与LADⅠ相鉴别。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的并发症==
生后不久即有各种、反复的[[细菌性感染]]，有严重[[智力发育迟缓]]，身材矮小等。
==小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的预防和治疗方法==
1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。
2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。[[白细胞]]黏附[[分子]]缺陷Ⅱ型是一种相对罕见的疾病，至今报道的2例，均为[[近亲结婚]]。因此避免[[近亲婚配]]，早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
===小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的西医治疗===
(一)治疗
[[抗菌治疗]]能有效的控制[[细菌性感染]]，一般不需预防性使用[[抗菌药物]]。[[慢性牙周炎]]和严重智力发育落后难以得到解决。可考虑在饮食中补充[[岩藻糖]]或给予[[静脉]]供给岩藻糖。患儿常为[[红细胞]]H[[抗原]]阴性(H抗原也属于岩藻糖化抗原)，若反复给予静脉输注岩藻糖，可诱导机体产生抗H抗原的[[抗体]]，导致严重的[[溶血性贫血]]，应予慎用。
(二)预后
反复[[感染]][[至营]]养缺乏和生长落后，严重感染可至患儿死亡，且严重智力发育落后难以得到解决。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
