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[[小儿尖头并指趾综合征]](acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的[[常染色体显性遗传病]]，发生率为1/160,000，主要表现在[[颅骨]]和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)[[畸形]]的一组病征。又称Apert[[综合征]]、[[尖头并指]]趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
==小儿尖头并指趾综合征的病因==
(一)发病原因
本病征病因尚未明，偶见[[遗传]]或家族性，以往曾认为[[骨炎]]、[[佝偻病]]、[[羊水]]中[[脐带]]压迫、[[先天性梅毒]]、[[风疹]]等为本病征的原因，目前多认为系[[常染色体]]显性遗传，也可呈隐性遗传。是一种少见的[[常染色体显性遗传病]]，发生率为1/160,000，科学家相信这种[[症状]]与较年老的父亲有关。
(二)发病机制
大约与[[胚胎]]8周时中[[胚层]]发育缺陷有关。[[病理]]改变为[[颅骨]]过早融合，骨性接合，[[关节]]融合和[[骨发育不全]]。
目前对本病征的发生有人认为是[[基因突变]]所致。由于本病征的发生多为[[散发病例]]，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的[[生殖细胞]]发生[[突变]]所致。
根据调查数据显示：这种[[疾病]]与较年长的父亲年龄有关，也与母亲年龄增加的风险有关。科学家研究不同年龄男性的[[精液]]，并寻找与Apert[[综合症]]有关的[[基因]]变化。他们发现50岁的男性之子女患此症的机率是30岁以下父亲的三倍。
[[精子细胞]]于男
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿尖头并指趾综合征的病因==
(一)发病原因
本病征病因尚未明，偶见[[遗传]]或家族性，以往曾认为[[骨炎]]、[[佝偻病]]、[[羊水]]中[[脐带]]压迫、[[先天性梅毒]]、[[风疹]]等为本病征的原因，目前多认为系[[常染色体]]显性遗传，也可呈隐性遗传。是一种少见的[[常染色体显性遗传病]]，发生率为1/160,000，科学家相信这种[[症状]]与较年老的父亲有关。
(二)发病机制
大约与[[胚胎]]8周时中[[胚层]]发育缺陷有关。[[病理]]改变为[[颅骨]]过早融合，骨性接合，[[关节]]融合和[[骨发育不全]]。
目前对本病征的发生有人认为是[[基因突变]]所致。由于本病征的发生多为[[散发病例]]，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的[[生殖细胞]]发生[[突变]]所致。
根据调查数据显示：这种[[疾病]]与较年长的父亲年龄有关，也与母亲年龄增加的风险有关。科学家研究不同年龄男性的[[精液]]，并寻找与Apert[[综合症]]有关的[[基因]]变化。他们发现50岁的男性之子女患此症的机率是30岁以下父亲的三倍。
[[精子细胞]]于男
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