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[[肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速]](adrenergic dependent torsades despointes ventricular tachycardia，ADTdpVT)是一种由于[[多基因]][[突变]]的[[遗传]]缺陷所致多种[[离子通道]]异常，导致[[Q-T间期延长]]、反复发作TDP、反复发作[[晕厥]]及[[猝死]]的临床[[综合征]]。
==呈肾上腺素能依赖性的原因==
(一)发病原因
既往将ADTdp分为下列三种类型：
1.Jervell-Lange-Nielson[[综合征]](JLNS) 特点是伴有[[先天性耳聋]]、[[Q-T间期延长]]、T波异常，在[[紧张]]和[[应激]]状态下出现尖端扭转性[[室性心动过速]](TDP)或[[心室颤动]]，甚至[[晕厥]]、[[猝死]]，系[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。
2.Romano-Ward综合征(RWS) 为[[常染色体]]显性遗传性疾病，不伴有[[耳聋]]，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴[[血清]]钾降低。
3.散发型 无家族史，听力正常，其余同JLNS。
(二)发病机制
近年来认识到[[基因突变]]是其[[遗传]]基础的基本动因。ADTdp具有[[遗传异质性]]，目前已知至少有6种LQTS(LQT1～LQT6)的[[变异]][[位点]]为常染色体显性遗传，其中5种已在[[染色体]]上定位，4种已确立相关的[[突变基因]]。JLNS属于LQT1，相关突变基因为KVLQT1。当JLNS患者的父母双亲都含有KVLQT1，并从双亲遗传获得异常[[基因]]为[[纯合子]]时，KVLQT1使[[心脏]][[离子通道]]功能异常即钾通道调控功能异常。使[[心肌]]复极明显延迟表现为Q-T间期明显延长，属常染色体显性遗传。其基因[[携带者]]也只有在低钾等条件时才发生TDP。KVLQT1还通过编码听力元件而出现先天性听力异常及耳聋,而耳聋属常染色体隐性遗传。由于形成JLNS的条件如此特殊，所以JLNS很少见。其他各型LQT即构成RWS，所以RWS是由多种遗传缺陷所致，属常染色体显性遗传。其已知的相关基因有LQT2、LQT3(HERG)、LQT4(SCN5A)、LQT5、LQT6(KCNE4)。
缺陷基因介导[[细胞膜]]离子通道调控功能异常：SCN5A编码钠通道使[[Na]] 内向电流增加，其离子介导有可能与Cl-异常有关。KVLQT1、KCNE1及HERG编码钾通道，使K 外向电流降低。因此无论哪一种或多种基因突变均可导致K 外流减少，和(或)Na 内流增加即内向电流增大。致使[[动作电位]]2相及3相时程延长及[[膜电位]]增高。产生复极延迟及不完全。[[心电图]]表现为Q-T间期延长、TU波异常。由于这种电异常产生后除极(特别是早期后除极EAD)易达[[阈电位]]而引起触发性[[心律失常]]，表现为TDP或心室颤动。EAD与TDP的形成和维持与心肌中层M[[细胞]]也有关，心律失常的维持与折返机制有关。
JLNS多在情绪激动、[[精神紧张]]、运动及劳累导致[[心率增快]]时出现TDP，表现为发作性晕厥甚至猝死。此与[[交感神经]]张力增高、[[儿茶酚胺]]增多促使钙通道开放、[[Ca]]2 内流增多有关，因其促使内向电流增大，加重了细胞膜内外离子流的失衡，更易于产生后除极特别是EAD及触发性心律失常。有的ADTdp平时不表现出Q-T间期延长，只有当交感神经张力增高、内向电流增大更为明显时才出现。因此，将JLNS与RWS及与其并发的TDP称之为[[肾上腺素]]依赖性TDP。但也有少数ADTdp患者是在[[睡眠]]或安静状态发病(为HERG及SCN5A[[基因缺陷]]类型)，属于间歇依赖性;同时[[肾上腺素能神经]]兴奋亦能促使药物所致[[继发性]]LQTS患者TDP的发作，说明在发生机制上两型均有少许交叉。
==呈肾上腺素能依赖性的诊断==
ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于本病，约2/3[[基因]][[携带者]]发生[[晕厥]]，[[猝死]]率约为15%。发病年龄从出生后数天至50岁。TDP的首发病年龄阶段多在[[婴儿]]及儿童期。主要表现为发作性晕厥及猝死。晕厥几乎都是发生在[[交感神经高度紧张]]或张力突然变化的情况下(发作[[呈肾上腺素能依赖性]]特点)，例如剧烈运动、劳累、[[排便]]、[[精神紧张]]、[[疼痛]]、[[恐惧]]、[[焦虑]]、[[噩梦]]、声光刺激等。心率逐渐加快并出现[[室性期前收缩]]，从而诱发TDP，有时可转化为[[心室颤动]]而猝死。[[症状]]轻者意识不丧失，仅出现黑矇、[[眩晕]]，可有[[视力模糊]]、忧虑、呻吟、喊叫等。重者发生晕厥、[[意识丧失]]、[[�
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==呈肾上腺素能依赖性的原因==
(一)发病原因
既往将ADTdp分为下列三种类型：
1.Jervell-Lange-Nielson[[综合征]](JLNS) 特点是伴有[[先天性耳聋]]、[[Q-T间期延长]]、T波异常，在[[紧张]]和[[应激]]状态下出现尖端扭转性[[室性心动过速]](TDP)或[[心室颤动]]，甚至[[晕厥]]、[[猝死]]，系[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。
2.Romano-Ward综合征(RWS) 为[[常染色体]]显性遗传性疾病，不伴有[[耳聋]]，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴[[血清]]钾降低。
3.散发型 无家族史，听力正常，其余同JLNS。
(二)发病机制
近年来认识到[[基因突变]]是其[[遗传]]基础的基本动因。ADTdp具有[[遗传异质性]]，目前已知至少有6种LQTS(LQT1～LQT6)的[[变异]][[位点]]为常染色体显性遗传，其中5种已在[[染色体]]上定位，4种已确立相关的[[突变基因]]。JLNS属于LQT1，相关突变基因为KVLQT1。当JLNS患者的父母双亲都含有KVLQT1，并从双亲遗传获得异常[[基因]]为[[纯合子]]时，KVLQT1使[[心脏]][[离子通道]]功能异常即钾通道调控功能异常。使[[心肌]]复极明显延迟表现为Q-T间期明显延长，属常染色体显性遗传。其基因[[携带者]]也只有在低钾等条件时才发生TDP。KVLQT1还通过编码听力元件而出现先天性听力异常及耳聋,而耳聋属常染色体隐性遗传。由于形成JLNS的条件如此特殊，所以JLNS很少见。其他各型LQT即构成RWS，所以RWS是由多种遗传缺陷所致，属常染色体显性遗传。其已知的相关基因有LQT2、LQT3(HERG)、LQT4(SCN5A)、LQT5、LQT6(KCNE4)。
缺陷基因介导[[细胞膜]]离子通道调控功能异常：SCN5A编码钠通道使[[Na]] 内向电流增加，其离子介导有可能与Cl-异常有关。KVLQT1、KCNE1及HERG编码钾通道，使K 外向电流降低。因此无论哪一种或多种基因突变均可导致K 外流减少，和(或)Na 内流增加即内向电流增大。致使[[动作电位]]2相及3相时程延长及[[膜电位]]增高。产生复极延迟及不完全。[[心电图]]表现为Q-T间期延长、TU波异常。由于这种电异常产生后除极(特别是早期后除极EAD)易达[[阈电位]]而引起触发性[[心律失常]]，表现为TDP或心室颤动。EAD与TDP的形成和维持与心肌中层M[[细胞]]也有关，心律失常的维持与折返机制有关。
JLNS多在情绪激动、[[精神紧张]]、运动及劳累导致[[心率增快]]时出现TDP，表现为发作性晕厥甚至猝死。此与[[交感神经]]张力增高、[[儿茶酚胺]]增多促使钙通道开放、[[Ca]]2 内流增多有关，因其促使内向电流增大，加重了细胞膜内外离子流的失衡，更易于产生后除极特别是EAD及触发性心律失常。有的ADTdp平时不表现出Q-T间期延长，只有当交感神经张力增高、内向电流增大更为明显时才出现。因此，将JLNS与RWS及与其并发的TDP称之为[[肾上腺素]]依赖性TDP。但也有少数ADTdp患者是在[[睡眠]]或安静状态发病(为HERG及SCN5A[[基因缺陷]]类型)，属于间歇依赖性;同时[[肾上腺素能神经]]兴奋亦能促使药物所致[[继发性]]LQTS患者TDP的发作，说明在发生机制上两型均有少许交叉。
==呈肾上腺素能依赖性的诊断==
ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于本病，约2/3[[基因]][[携带者]]发生[[晕厥]]，[[猝死]]率约为15%。发病年龄从出生后数天至50岁。TDP的首发病年龄阶段多在[[婴儿]]及儿童期。主要表现为发作性晕厥及猝死。晕厥几乎都是发生在[[交感神经高度紧张]]或张力突然变化的情况下(发作[[呈肾上腺素能依赖性]]特点)，例如剧烈运动、劳累、[[排便]]、[[精神紧张]]、[[疼痛]]、[[恐惧]]、[[焦虑]]、[[噩梦]]、声光刺激等。心率逐渐加快并出现[[室性期前收缩]]，从而诱发TDP，有时可转化为[[心室颤动]]而猝死。[[症状]]轻者意识不丧失，仅出现黑矇、[[眩晕]]，可有[[视力模糊]]、忧虑、呻吟、喊叫等。重者发生晕厥、[[意识丧失]]、[[�
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