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血卟啉病
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1、急性间歇型血卟啉病较为多见，为[[常染色体]][[显性]][[遗传疾病]]，由PBG[[脱氨酶]]([[尿卟啉]]原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA 及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
2、中医认为：蓄血之病名出《[[伤寒论]].·[[阳明病]]》：“[[阳明证]]，其人喜忘者，必有蓄血。” [[蓄血病]]指因瘀热互结，[[气机]]失常所致。
==发病机理==
本病为常染色体显性遗传性[[疾病]]。在卟啉代谢合成[[胆红素]]过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过[[反馈]]作用使δ-[[氨基酮戊酸合成酶]]活性增加，结果δ-[[氨基酮戊酸]]和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起[[毒性]]作用，进而引起本病的发作。
*[[医学遗传学/血卟啉症|《医学遗传学基础》- 血卟啉症]]
[[分类:内科]][[分类:代谢性疾病]]
