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是一种罕见的代谢性疾病，因缺乏黄嘌呤氧化酶，[[次黄嘌呤]]向[[黄嘌呤及黄嘌呤]]黄嘌呤向尿酸的转化受阻，导致尿黄嘌呤升高及黄嘌呤向尿酸的转化受阻，导致尿黄嘌呤升高(>13mmol/24h)，而尿尿酸减少。在应用别嘌呤醇治疗时，因黄嘌呤氧化酶活性受抑制而尿黄嘌呤增高，但在没有机体原有黄嘌呤代谢障碍基础的情况下，一般不致发生黄嘌呤结石。