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高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，先天性心脏病的发生可能与[[缺氧]]有关。有些先天性心脏病还有性别倾向性。

妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为[[柯萨奇病毒感染]]可引起[[心内膜弹力纤维增生症]]，此外[[羊膜]]病变，胎儿周围机械压迫，母体[[营养障碍]]，[[维生素]]缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。