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肝豆状核变性是以青少年为主的[[遗传]]性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为[[肝硬化]]、[[大脑]]基底节软化和变性、[[角膜]]色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。
==病因==
正常成人每天从食物中吸收铜2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至[[肝脏]]内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与与白蛋白或[[白蛋白组氨酸]]或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。
==预防==
大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护[[肝]]功能减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施，是一项长期细致的工作，而饮食护理是重要的一环。
