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脊柱畸形
,→= 神经肌肉型脊柱侧凸
先天性脊柱畸形通常伴有其他脏器的发育畸形,可以用VACTERL来缩写,即为V-椎体发育畸形,A-[[肛门闭锁]],C-心血管畸形,TE-气管食管瘘,R-肾脏发育不良,L-肢体发育不良。同时还可能伴发翼状肩胛(Sprengel Deformity),Klippel-Feil综合征等病变。
=== 神经肌肉型脊柱侧凸 ===其中最常见的原因就是脑瘫。脑瘫多数是由于新生儿时期缺氧所造成神经系统发育不良,导致肌肉持续性萎缩和发育不平衡。同时,此类患儿区别于其他类型侧凸,经常伴随全身疾病,例如关节脱位,癫痫,智利障碍,甚至是褥疮。发病时间多数是在婴儿期或少年期就开始,脊柱骨骼本身发育良好,椎体外形无变异,但是由于双下肢不能够行走,多数患儿只能做在轮椅上,伴有明显的双下肢肌肉萎缩,髋关节容易出现一侧内收挛缩,和另一侧外展脱位同时存在。同时,这种肌肉萎缩可以进一步影响支撑呼吸功能的肋间肌其中最常见的原因就是[[脑瘫]]。脑瘫多数是由于[[新生儿]]时期[[缺氧]]所造成神经系统发育不良,导致肌肉持续性[[萎缩]]和发育不平衡。同时,此类患儿区别于其他类型侧凸,经常伴随全身疾病,例如[[关节脱位]],[[癫痫]],[[智力障碍]],甚至是[[褥疮]]。发病时间多数是在[[婴儿期]]或[[少年期]]就开始,[[脊柱]][[骨骼]]本身发育良好,椎体外形无变异,但是由于双下肢不能够行走,多数患儿只能做在轮椅上,伴有明显的双下肢[[肌肉萎缩]],[[髋关节]]容易出现一侧内收[[挛缩]],和另一侧外展脱位同时存在。同时,这种[[肌肉萎缩]]可以进一步影响支撑呼吸功能的[[肋间肌]](例如Duchenne综合征),引起早期死亡。
=== 神经纤维瘤病 ===
NFI患者查体时通常皮肤表面可以看到牛奶-咖啡斑(Café au lait)和周围神经多发性神经纤维瘤,多位于躯干非暴露部位。另外眼部可见Lisch结节,是上睑纤维瘤或者丛状神经纤维瘤,眼眶可触及肿块或者凸眼搏动,裂隙灯可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节,为错构瘤,是NFI特有表现,可随着年龄而增大。诊断标准是青春期前6个以上,直径大于5mm和[[周围神经]]多发性[[神经纤维瘤]],多位于[[躯干]]非暴露部位。另外眼部可见Lisch结节,是上睑[[纤维瘤]]或者丛状[[神经纤维瘤]],[[眼眶]]可触及肿块或者凸眼搏动,裂隙灯可见虹膜粟粒橙黄色圆形小[[结节]],为[[错构瘤]],是NFI特有表现,可随着年龄而增大。诊断标准是[[青春期]]前6个以上,直径大于5mm(青春期后直径大于15mm)具有高度诊断价值;全身和腋窝雀斑也是特征之一全身和[[腋窝]][[雀斑]]也是特征之一;发现2个或者2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;以及 亲属中有NFI患者以及亲属中有NFI患者;2个或2个以上Lisch结节;骨损害。基因病变位置多位于17q11.2。
=== 成人脊柱侧凸 ===
影像学检查包括全脊柱正侧位,动力位(左右Bending像)来明确间盘活动性,通常成年特发性侧凸和成人退变性侧凸在影像学上的区别在于:1,前者通常有两个曲度,后者通常只有一个;2,前者躯干和骨盆代偿良好,后者常见失代偿现象;3,前者椎间隙无明显退变,椎间隙等高且无明显矢状或冠状位滑移;后者椎间隙退变严重,双侧不等高,可见明显滑移,以及终板增生的改变等;CT明确骨质变化情况,尤其是伴有严重骨质疏松患者CT明确[[骨质]]变化情况,尤其是伴有严重骨质疏松患者;MRI用来明确间盘退变情况和神经压迫情况,有的学者甚至使用间盘造影来明确远端融和间盘的水平。
=== 强直性脊柱炎 ===
== 临床检查 ==