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染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴染色体是组成[[细胞核]]的基本物质，是[[基因]]的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

(2)性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。和先天性[[睾丸]]发育不全等。

合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止[[妊娠]]。

1.21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。其临床特征如下：21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。21三体综合征包含一系列的[[遗传]]病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和[[残疾]]等高度畸形。其临床特征如下：

主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。患儿伴有[[先天性心脏病]]等其他畸形。因[[免疫]]功能低下，易患各种感染，[[白血病]]的发生率也增高10～30倍。[[胃]][[肠]]道异常如[[十二指肠]]狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致[[脊髓]]压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和[[癫痫]]发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现[[老年性痴呆]]症状。

(1)在外表和体型方面：患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2在外表和体型方面：患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有[[白内障]]、[[虹膜]]缺损及[[视网膜]]发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。手指屈曲重叠或有或无，常见六指(趾)，指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。

(2)生长发育和智力发育方面：出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。80生长发育和智力发育方面：出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有[[脑电图]]高峰性节律不齐改变。80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。30～60病例有[[先天性心脏病]]，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。[[消化道]]畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、[[胰腺]]或脾组织异位等。30～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、[[肾盂]]积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。有[[隐睾]]，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。

3.18三体综合征是指经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。其活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。临床表现如下：患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小[[骨盆]]和肌张力增高，偶有[[癫痫]]发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。

[[猫叫综合征]](Criduchat syndrome)又称cri-du-chat综合征，病孩的哭声好像猫在叫一样，远较Down氏综合征常见，是5号染色体短臂缺失所致。

(1)症状表现如下：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，智能发育低下，童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高;两眼距离过宽、短头畸形、满月脸、外眼角往下倾斜、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。两眼距离过宽、短头畸形、[[满月脸]]、外眼角往下倾斜、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85和大[[睾丸]]等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，[[孤独症]]患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。的患儿可出现[[癫痫]]发作。

9.Colpocephaly综合征为少见的脑部畸形，病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。Colpocephaly综合征为少见的脑部畸形，病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的[[脑室]]扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。

Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白[[基因]]区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述。

临床表现：患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住;有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌;性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如[[主动脉瓣狭窄]]。

Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1描述，病因不明，呈X染色体显性[[遗传]]。有人推测[[代谢]]机制参与致病。发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。

⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增\n高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。3的Down综合征患儿母亲在[[妊娠]]4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性[[孕妇]]应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

染色体检查可用荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。检测患者[[羊水]]细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

对于染色体异常的诊断有：常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析、分子[[遗传]]分析(PCRSouthernblot)。

21-三体综合征([[唐氏综合征]])

(1)颈项透明层增厚(妊娠10[[妊娠]]10-14周≥2.5mm，妊娠185mm，[[妊娠]]18-22周>5mm);

(2)颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液颈部水囊瘤及胎儿[[水肿]]、[[胸腔积液]];

(3)轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm轻度[[脑室]]扩张，侧脑室后角宽度≥10mm;

(4)心脏畸形[[心脏]]畸形(包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、[[法洛四联症]]、主动脉缩窄等);

(5)胃肠道畸形[[胃]][[肠]]道畸形(十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等[[十二指肠]]狭窄或闭锁、[[食道]]闭锁、[[小肠]]狭窄或闭锁等);

(7)可有脐膨出或轻度肾盂扩张可有[[脐]]膨出或轻度[[肾盂]]扩张;

(8)可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。可有[[股骨]]短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。

(1)轻度脑室扩张应与脑积水早期有所区别;轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄有所区别轻度[[肾盂]]扩张要与[[肾盂]][[输尿管]]连接部位狭窄有所区别;股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓有所区别。

(3)颈项透明层增厚或可见颈部水囊瘤和胎儿水肿颈项透明层增厚或可见颈部水囊瘤和胎儿[[水肿]];

(5)心脏畸形[[心脏]]畸形(室间隔缺损、房间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良等);

(6)膈疝和脐膨出[[膈疝]]和脐膨出;

(7)可能有食道闭锁、马蹄肾、尿道狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和羊水过多或过少。可能有食道闭锁、马蹄肾、[[尿道]]狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和[[羊水]]过多或过少。

(4) 心脏畸形[[心脏]]畸形(室间隔缺损、房间隔缺损、瓣膜狭窄或闭锁、静脉回流异常等);

(5) 泌尿道畸形[[泌尿道]]畸形(如囊性肾发育不良、重复肾等);

(6) 脐膨出[[脐]]膨出;

(7) 胎儿宫内生长迟缓。[[胎儿]]宫内生长迟缓。

染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，例如约30%的21三体综合症的患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。不同的疾病引起的临床表现和并发症各不相同，体详情可参见各病临床表现。的21三体综合症的患儿伴有[[先天性心脏病]]等其他畸形。因[[免疫]]功能低下，易患各种感染，[[白血病]]的发生率也增高10～30倍。[[胃]][[肠]]道异常如[[十二指肠狭窄]]等，[[寰枢关节]]不稳定，剧烈运动可导致[[脊髓]]压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和[[癫痫]]发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。不同的疾病引起的临床表现和并发症各不相同，体详情可参见各病临床表现。

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工[[流产]]等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在生产前做出诊断，可选择终止妊娠。三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在生产前做出诊断，可选择终止[[妊娠]]。