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先天性[[光敏感性]][[卟啉症]](Günther syndrome)即Günther[[综合征]]，又称Günther病、[[红细胞]]生成性[[尿卟啉]]病、先天性红细胞生成性[[卟啉病]](congenital erythropoietic prophyria)等。为[[常染色体隐性遗传]]所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和[[合成酶]]活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出[[卟啉]]，临床上兼有[[皮疹]]、[[疱疹]]或[[腹痛]]等[[症状]]。
1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种[[病症]]的名称得以确立。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的病因==
(一)发病原因
本病是一种[[常染色体隐性遗传]]的[[疾病]]。[[尿卟啉]]原Ⅲ辅[[合成酶]]的[[基因]]位于第10号[[染色体]]的长臂，至少有7种以上不同[[位点]]的[[基因突变]]导致此[[酶活性]]的缺陷，其中以第217位点上的[[胞嘧啶]](C)代替[[胸腺嘧啶]](T)的突变型最为多见，占[[突变]]总病例的26%。具有不同的[[表现度]]或不全的[[外显率]]，多数基因[[携带者]]并不出现[[症状]]，因而家族中时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其[[红细胞]][[血浆]]和粪中有较轻程度的[[生化]]异常。
(二)发病机制
由于红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，Ⅰ不能按正常顺序完成色素[[代谢]]，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原[[脱羧酶]]作用[[下脱]]羧形成[[粪卟啉原]]Ⅰ，最终氧化成[[粪卟啉]]Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型[[卟啉]]仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的症状==
临床特征
为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出[[卟啉]]，临床上兼有[[皮疹]]、[[疱疹]]或[[腹痛]]等[[症状]]。症状表现因型而异。共同点均有卟啉的[[排泄]]量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。
1. [[红细胞]]生成型[[卟啉病]]：又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，[[皮肤]][[水泡]]通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有[[贫血]]和[[血尿]]。有些在成人期出现症状很轻。[[疾病]]的严重度根据每个病人的[[突变]]和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有[[积水]]，在[[新生儿黄疸]]用光疗时表现明显的[[光过敏]]。由于过量的卟啉使子宫内的[[羊水]]成红色，这有助于诊断。最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较[[过敏]]，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、[[水肿]]、继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央[[坏死]]，[[结痂]]后留有色素[[瘢痕]]。皮肤易有色素沉着，牙、[[指甲]]及[[骨质]]可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。[[结膜]]、[[角膜]]及[[虹膜]]可起类似疱疹病变，能导致[[失明]]。偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。
2.红细胞生成型[[原卟啉病]]：患者大多于幼年开始出现症状在6岁前发病少数可延迟至青春期，本病好发于日光强烈的夏季随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后先感觉灼热接着便发痒，[[刺痛]]，各个病人的症状轻重很不一致，再暴露于日光可以有反复发作。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到[[水疱]]及[[溃疡]]。多毛及[[色素沉着]]也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如[[湿疹]]样病变。
检查诊断
卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为[[化学]]检查法、[[荧光显微镜]]检查[[骨髓]]红细胞或[[紫外线]]检查牙质可助诊断。
可发现：血中[[网织红细胞]]增多，可有[[溶血性贫血]]变化。骨髓呈[[幼红细胞]][[增生]]现象，内含大量卟啉;尿中有大量[[尿卟啉]]Ⅰ及少量[[粪卟啉]]Ⅰ;粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ;[[原卟啉]]型，可有原卟啉增多;红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的诊断==
===小儿先天性光敏感性卟啉症的检查化验===
1.尿检粪检 尿中有大量[[尿卟啉]]Ⅰ和少量[[粪卟啉]]Ⅰ。粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-[[氨基酮戊酸]]和卟胆原正常。缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出[[卟啉]]增加。
3.[[骨髓]]象和血象 均可见[[溶血性贫血]]的变化。[[红细胞计数]]下降，一般呈正[[细胞]][[正色]]素性[[贫血]]。[[血清]]间接胆红素增多， [[红细胞]]生存时间缩短，[[增生]]明显活跃，粒红比值明显减低或倒置。[[骨髓增生]]程度和骨髓细胞造血均在正常范围。
4.红细胞[[中卟啉]]：成熟红细胞、[[幼红细胞]]及[[网织红细胞]]中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。红细胞中游离的[[原卟啉]]超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据
5.分光[[镜检]]查 尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。
6.荧光镜检查 部分红细胞核照射[[紫外线]]后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。此方法简便易行且可靠。
7.铁动力学检查示[[血浆]]铁的[[转换率]]和铁的利用均属正常，尿颜色正常，不含原卟啉。
8.可选择做[[B超]]，[[心电图]]，[[X线]]检查。
===小儿先天性光敏感性卟啉症的鉴别诊断===
与其他类型的<u>[[卟啉]]</u>症鉴别：<br /><br /> 1.[[急腹症]] 急性间歇型[[卟啉症]]发作时伴有[[腹痛]]，易误诊为急腹症。然而后者[[腹部]]有固定性[[压痛]]、[[反跳痛]]与[[肌紧张]]，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。<br /><br />
2.肝性血卟啉症 其特点为：①[[血液]]和[[骨髓]]中含卟啉正常，[[急性腹痛]]时周围血中[[白细胞]]增高;②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。急性间歇型尿中含大量卟啉[[前体]](δ-[[氨基酮戊酸]]、卟胆原)及尿[[粪卟啉]];③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪[[中卟啉]]正常或稍多，而混合型中粪卟啉和[[原卟啉]]显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多;④可有[[肝功能]]障碍，[[蛋白]]减少及[[白蛋白]]与[[球蛋白]]比例倒置;⑤迟发性皮肤型[[血清铁]]增高，急性间歇型可有[[电解质紊乱]](尤其低钠)，[[血清蛋白结合碘]]和[[胆固醇]]增高。可有[[肾功能]]减退，出现[[少尿]]与[[氮质血症]]。
3.[[迟发性皮肤卟啉症]]为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。其临床特征是[[光敏感性]][[皮炎]]、[[皮肤色素]]增多、[[肝脏]]病变和[[多毛症]]。本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、[[手背]]等光暴露部位的轻度多毛和[[色素沉着]]，易被忽视。随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作[[症状]]如水疱、[[大疱]]，甚或[[血疱]]时才引起注意。患者面容苍老起皱，面、颈、前胸等处有[[硬皮病]]样表现。此外，患者常伴有肝大、[[糖尿病]]。多种化学物或药物如[[六六六]]、[[雌激素]]、[[白消安]]、[[苯巴比妥]]、[[氯丙嗪]]、[[苯妥英钠]]等，特别是[[酒精]]易引起本病急性发作。
4.症状性卟啉尿 此症可见于[[肝病]]、[[结缔组织病]]、多种血液病等，以粪卟啉为主而[[尿卟啉]]增多不显著，卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。<br /><br />
5.日光性皮炎俗称[[晒斑]]。夏天常见，所以人们会预防的很好，近几年春季因人们不注意防范[[紫外线]]，得病人数逐年增多。一般在曝晒后数小时内于暴露部位出现[[皮肤]][[红肿]]，亦可起水疱或大疱。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的并发症==
[[光过敏]]：[[皮肤]]易有色素沉着，对人的皮肤乃至机体产生轻重不等的伤害。
眼部[[症状]]：[[结膜]]、[[角膜]]及[[虹膜]]可起类似[[疱疹]]病变，能导致[[失明]]。
嗜饮鲜血，惧怕阳光，面容苍白，绝大多数[[卟啉症]]患者都伴有严重的[[贫血]]，通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积。 牙齿尖利，尤其是[[犬齿]]部分。腐烂的[[牙龈]]看上去总是血淋淋的。 由于[[毒素]]的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀，而皮肤上也会布满[[疤痕]]，使他们看上去格外苍老。实际上，卟啉症患者的寿命通常都非常之短。<br />
==小儿先天性光敏感性卟啉症的预防和治疗方法==
预防患病的[[婴儿]]出生：
1.禁止[[近亲结婚]]。
2.婚前检查以期发现不应结婚的[[遗传病]]或其他[[疾病]]。
3.[[携带者]]的检出 通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定[[遗传]]方式等。
4.[[遗传咨询]]。
5.[[产前诊断]] 产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。
已经患病的患者：
患者应避免暴露于日光下，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如[[指甲花]]素)和[[二羟丙酮]]类的[[化妆品]]，把[[皮肤]]涂成棕褐色可能有效。
饮食糖有抑制ALA[[合成酶]]的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%[[葡萄糖]]或[[果糖]]以10～15g/h 的速度，[[静脉滴注]]24h配合高糖饮食能使[[症状]]迅速缓解。
===小儿先天性光敏感性卟啉症的西医治疗===
(一)治疗
无特殊[[疗法]]，主要为对症治疗。
1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻[[症状]]。对光敏感者可用些乳脂类的[[皮肤]]防护剂，以减轻对日光的反应。外用3%二羟其[[丙酮]](dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或[[核黄素]]20-40mg/d
2.[[脾脏]][[切除术]] [[红细胞]]生成型[[卟啉病]]可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在[[骨髓]]、红细胞及尿内[[卟啉]]浓度亦减低，并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。[[脾切除术]]对[[溶血性贫血]]的疗效较好，不但[[贫血]]减轻，而且组织中的卟啉含量也可降低，使皮肤损害减轻。
3. 贫血：[[消胆胺]]4g3次/d，餐前服用同时加用[[抗氧化剂]][[维生素E]]，对防止[[肝病]]的进展有效。 贫血明显时，[[输血]]是主要疗法之一。但在某些[[溶血]]情况下，也具有一定的危险性，大量输血还可抑制骨髓自身的造血机能,所以应尽量少输血。有输血必要者，最好只输红细胞或用[[生理盐水]]洗涤三次后的红细胞。
4.抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶 近来有试用抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶的活动，使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食，获得一些成功，病人恢复较快。
5.血红素 有利用血红素以抑制δ-氨基左旋酶[[合成酶]]的形成，从而使δ-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少，防止[[神经]][[瘫痪]]。依此，应用Fischer法所制备的血红素[[静脉点滴]]输入，亦取得较好效果。[[高铁血红素]]短期使用可减少尿及粪[[中卟啉]]，但临床无改善，正试验长期应用效果。
6.维生素E 尚有予以维生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ临床症状好转，尿中δ-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。
7.[[血红蛋白]]：是抢救危重急性[[血卟啉病]]的有效手段。剂量为每次-6mg/kg体重，24h内不大于6mg/kg体重。用生理盐水稀释后[[静脉注射]]，速度不大于40mg/min，6-10min注毕;也可加入500ml生理盐水中静脉注射一次，第2次注射至少间隔12小时，疗程3-5d.
8.碱性药物 应用适量碱性药物有些助益。
9. [[腹痛]]时可选用[[氯丙嗪]]、[[水合氯醛]]等。
10.[[药用炭]]([[活性炭]])60g，3次/d长期服用。药用炭(活性炭)可结合从[[胆汁]]中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。
11.[[基因治疗]]，髓和[[脐带]]血[[造血干细胞]][[移植]]可能为卟啉病治愈的希望。
(二)预后
本病征患儿皮肤暴露于强日光下，不仅有发红继而出现[[水疱]]，形成[[溃疡]]，遗留[[瘢痕]]，甚至可造成皮肤的严重残缺。重症者还可发生[[手指]]、耳、鼻[[坏死]]、脱落的可能。本病进展很缓慢，往往患者于幼年时期死亡，死亡原因大多为[[感染]]或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致[[残疾]]。
==小儿先天性光敏感性卟啉症吃什么好？==
注意饮食营养的均衡
多吃[[维生素]]丰富的食物可以增强机体免疫能力。<br />
宜高糖饮食、禁酒。
含糖量在9%～13%之间的水果还有[[苹果]]、杏、[[无花果]]、[[橙子]]、柚子、[[荔枝]]等，而[[柿子]]、[[桂圆]]、香蕉、[[杨梅]]、[[石榴]]等水果，含糖量超过了14%。
面包 白粥、白米饭 一般的白面包100克中含有10～20克左右的白糖，由于稀饭加热的时间较长，[[淀粉]]容易转化为[[糊精]]进而易分解为萄萄糖。同时，稀饭呈半流体状态，进食后胃的排空时间比较短，所以吃稀饭比吃主食更易于升高餐后血糖。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种[[病症]]的名称得以确立。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的病因==
(一)发病原因
本病是一种[[常染色体隐性遗传]]的[[疾病]]。[[尿卟啉]]原Ⅲ辅[[合成酶]]的[[基因]]位于第10号[[染色体]]的长臂，至少有7种以上不同[[位点]]的[[基因突变]]导致此[[酶活性]]的缺陷，其中以第217位点上的[[胞嘧啶]](C)代替[[胸腺嘧啶]](T)的突变型最为多见，占[[突变]]总病例的26%。具有不同的[[表现度]]或不全的[[外显率]]，多数基因[[携带者]]并不出现[[症状]]，因而家族中时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其[[红细胞]][[血浆]]和粪中有较轻程度的[[生化]]异常。
(二)发病机制
由于红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，Ⅰ不能按正常顺序完成色素[[代谢]]，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原[[脱羧酶]]作用[[下脱]]羧形成[[粪卟啉原]]Ⅰ，最终氧化成[[粪卟啉]]Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型[[卟啉]]仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的症状==
临床特征
为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出[[卟啉]]，临床上兼有[[皮疹]]、[[疱疹]]或[[腹痛]]等[[症状]]。症状表现因型而异。共同点均有卟啉的[[排泄]]量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。
1. [[红细胞]]生成型[[卟啉病]]：又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，[[皮肤]][[水泡]]通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有[[贫血]]和[[血尿]]。有些在成人期出现症状很轻。[[疾病]]的严重度根据每个病人的[[突变]]和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有[[积水]]，在[[新生儿黄疸]]用光疗时表现明显的[[光过敏]]。由于过量的卟啉使子宫内的[[羊水]]成红色，这有助于诊断。最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较[[过敏]]，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、[[水肿]]、继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央[[坏死]]，[[结痂]]后留有色素[[瘢痕]]。皮肤易有色素沉着，牙、[[指甲]]及[[骨质]]可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。[[结膜]]、[[角膜]]及[[虹膜]]可起类似疱疹病变，能导致[[失明]]。偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。
2.红细胞生成型[[原卟啉病]]：患者大多于幼年开始出现症状在6岁前发病少数可延迟至青春期，本病好发于日光强烈的夏季随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后先感觉灼热接着便发痒，[[刺痛]]，各个病人的症状轻重很不一致，再暴露于日光可以有反复发作。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到[[水疱]]及[[溃疡]]。多毛及[[色素沉着]]也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如[[湿疹]]样病变。
检查诊断
卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为[[化学]]检查法、[[荧光显微镜]]检查[[骨髓]]红细胞或[[紫外线]]检查牙质可助诊断。
可发现：血中[[网织红细胞]]增多，可有[[溶血性贫血]]变化。骨髓呈[[幼红细胞]][[增生]]现象，内含大量卟啉;尿中有大量[[尿卟啉]]Ⅰ及少量[[粪卟啉]]Ⅰ;粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ;[[原卟啉]]型，可有原卟啉增多;红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的诊断==
===小儿先天性光敏感性卟啉症的检查化验===
1.尿检粪检 尿中有大量[[尿卟啉]]Ⅰ和少量[[粪卟啉]]Ⅰ。粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-[[氨基酮戊酸]]和卟胆原正常。缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出[[卟啉]]增加。
3.[[骨髓]]象和血象 均可见[[溶血性贫血]]的变化。[[红细胞计数]]下降，一般呈正[[细胞]][[正色]]素性[[贫血]]。[[血清]]间接胆红素增多， [[红细胞]]生存时间缩短，[[增生]]明显活跃，粒红比值明显减低或倒置。[[骨髓增生]]程度和骨髓细胞造血均在正常范围。
4.红细胞[[中卟啉]]：成熟红细胞、[[幼红细胞]]及[[网织红细胞]]中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。红细胞中游离的[[原卟啉]]超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据
5.分光[[镜检]]查 尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。
6.荧光镜检查 部分红细胞核照射[[紫外线]]后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。此方法简便易行且可靠。
7.铁动力学检查示[[血浆]]铁的[[转换率]]和铁的利用均属正常，尿颜色正常，不含原卟啉。
8.可选择做[[B超]]，[[心电图]]，[[X线]]检查。
===小儿先天性光敏感性卟啉症的鉴别诊断===
与其他类型的<u>[[卟啉]]</u>症鉴别：<br /><br /> 1.[[急腹症]] 急性间歇型[[卟啉症]]发作时伴有[[腹痛]]，易误诊为急腹症。然而后者[[腹部]]有固定性[[压痛]]、[[反跳痛]]与[[肌紧张]]，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。<br /><br />
2.肝性血卟啉症 其特点为：①[[血液]]和[[骨髓]]中含卟啉正常，[[急性腹痛]]时周围血中[[白细胞]]增高;②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。急性间歇型尿中含大量卟啉[[前体]](δ-[[氨基酮戊酸]]、卟胆原)及尿[[粪卟啉]];③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪[[中卟啉]]正常或稍多，而混合型中粪卟啉和[[原卟啉]]显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多;④可有[[肝功能]]障碍，[[蛋白]]减少及[[白蛋白]]与[[球蛋白]]比例倒置;⑤迟发性皮肤型[[血清铁]]增高，急性间歇型可有[[电解质紊乱]](尤其低钠)，[[血清蛋白结合碘]]和[[胆固醇]]增高。可有[[肾功能]]减退，出现[[少尿]]与[[氮质血症]]。
3.[[迟发性皮肤卟啉症]]为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。其临床特征是[[光敏感性]][[皮炎]]、[[皮肤色素]]增多、[[肝脏]]病变和[[多毛症]]。本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、[[手背]]等光暴露部位的轻度多毛和[[色素沉着]]，易被忽视。随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作[[症状]]如水疱、[[大疱]]，甚或[[血疱]]时才引起注意。患者面容苍老起皱，面、颈、前胸等处有[[硬皮病]]样表现。此外，患者常伴有肝大、[[糖尿病]]。多种化学物或药物如[[六六六]]、[[雌激素]]、[[白消安]]、[[苯巴比妥]]、[[氯丙嗪]]、[[苯妥英钠]]等，特别是[[酒精]]易引起本病急性发作。
4.症状性卟啉尿 此症可见于[[肝病]]、[[结缔组织病]]、多种血液病等，以粪卟啉为主而[[尿卟啉]]增多不显著，卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。<br /><br />
5.日光性皮炎俗称[[晒斑]]。夏天常见，所以人们会预防的很好，近几年春季因人们不注意防范[[紫外线]]，得病人数逐年增多。一般在曝晒后数小时内于暴露部位出现[[皮肤]][[红肿]]，亦可起水疱或大疱。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的并发症==
[[光过敏]]：[[皮肤]]易有色素沉着，对人的皮肤乃至机体产生轻重不等的伤害。
眼部[[症状]]：[[结膜]]、[[角膜]]及[[虹膜]]可起类似[[疱疹]]病变，能导致[[失明]]。
嗜饮鲜血，惧怕阳光，面容苍白，绝大多数[[卟啉症]]患者都伴有严重的[[贫血]]，通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积。 牙齿尖利，尤其是[[犬齿]]部分。腐烂的[[牙龈]]看上去总是血淋淋的。 由于[[毒素]]的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀，而皮肤上也会布满[[疤痕]]，使他们看上去格外苍老。实际上，卟啉症患者的寿命通常都非常之短。<br />
==小儿先天性光敏感性卟啉症的预防和治疗方法==
预防患病的[[婴儿]]出生：
1.禁止[[近亲结婚]]。
2.婚前检查以期发现不应结婚的[[遗传病]]或其他[[疾病]]。
3.[[携带者]]的检出 通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定[[遗传]]方式等。
4.[[遗传咨询]]。
5.[[产前诊断]] 产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。
已经患病的患者：
患者应避免暴露于日光下，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如[[指甲花]]素)和[[二羟丙酮]]类的[[化妆品]]，把[[皮肤]]涂成棕褐色可能有效。
饮食糖有抑制ALA[[合成酶]]的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%[[葡萄糖]]或[[果糖]]以10～15g/h 的速度，[[静脉滴注]]24h配合高糖饮食能使[[症状]]迅速缓解。
===小儿先天性光敏感性卟啉症的西医治疗===
(一)治疗
无特殊[[疗法]]，主要为对症治疗。
1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻[[症状]]。对光敏感者可用些乳脂类的[[皮肤]]防护剂，以减轻对日光的反应。外用3%二羟其[[丙酮]](dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或[[核黄素]]20-40mg/d
2.[[脾脏]][[切除术]] [[红细胞]]生成型[[卟啉病]]可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在[[骨髓]]、红细胞及尿内[[卟啉]]浓度亦减低，并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。[[脾切除术]]对[[溶血性贫血]]的疗效较好，不但[[贫血]]减轻，而且组织中的卟啉含量也可降低，使皮肤损害减轻。
3. 贫血：[[消胆胺]]4g3次/d，餐前服用同时加用[[抗氧化剂]][[维生素E]]，对防止[[肝病]]的进展有效。 贫血明显时，[[输血]]是主要疗法之一。但在某些[[溶血]]情况下，也具有一定的危险性，大量输血还可抑制骨髓自身的造血机能,所以应尽量少输血。有输血必要者，最好只输红细胞或用[[生理盐水]]洗涤三次后的红细胞。
4.抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶 近来有试用抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶的活动，使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食，获得一些成功，病人恢复较快。
5.血红素 有利用血红素以抑制δ-氨基左旋酶[[合成酶]]的形成，从而使δ-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少，防止[[神经]][[瘫痪]]。依此，应用Fischer法所制备的血红素[[静脉点滴]]输入，亦取得较好效果。[[高铁血红素]]短期使用可减少尿及粪[[中卟啉]]，但临床无改善，正试验长期应用效果。
6.维生素E 尚有予以维生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ临床症状好转，尿中δ-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。
7.[[血红蛋白]]：是抢救危重急性[[血卟啉病]]的有效手段。剂量为每次-6mg/kg体重，24h内不大于6mg/kg体重。用生理盐水稀释后[[静脉注射]]，速度不大于40mg/min，6-10min注毕;也可加入500ml生理盐水中静脉注射一次，第2次注射至少间隔12小时，疗程3-5d.
8.碱性药物 应用适量碱性药物有些助益。
9. [[腹痛]]时可选用[[氯丙嗪]]、[[水合氯醛]]等。
10.[[药用炭]]([[活性炭]])60g，3次/d长期服用。药用炭(活性炭)可结合从[[胆汁]]中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。
11.[[基因治疗]]，髓和[[脐带]]血[[造血干细胞]][[移植]]可能为卟啉病治愈的希望。
(二)预后
本病征患儿皮肤暴露于强日光下，不仅有发红继而出现[[水疱]]，形成[[溃疡]]，遗留[[瘢痕]]，甚至可造成皮肤的严重残缺。重症者还可发生[[手指]]、耳、鼻[[坏死]]、脱落的可能。本病进展很缓慢，往往患者于幼年时期死亡，死亡原因大多为[[感染]]或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致[[残疾]]。
==小儿先天性光敏感性卟啉症吃什么好？==
注意饮食营养的均衡
多吃[[维生素]]丰富的食物可以增强机体免疫能力。<br />
宜高糖饮食、禁酒。
含糖量在9%～13%之间的水果还有[[苹果]]、杏、[[无花果]]、[[橙子]]、柚子、[[荔枝]]等，而[[柿子]]、[[桂圆]]、香蕉、[[杨梅]]、[[石榴]]等水果，含糖量超过了14%。
面包 白粥、白米饭 一般的白面包100克中含有10～20克左右的白糖，由于稀饭加热的时间较长，[[淀粉]]容易转化为[[糊精]]进而易分解为萄萄糖。同时，稀饭呈半流体状态，进食后胃的排空时间比较短，所以吃稀饭比吃主食更易于升高餐后血糖。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
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