皮肤发育不良

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皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenital skin defect),为一个或几个区域内的表皮真皮,有时甚至皮下组织出现先天性缺损。

皮肤发育不良的西医治疗

(一)治疗

婴儿期注意护理,控制继发感染,后期可由整形外科予以矫正。

(二)预后

缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症

皮肤发育不良的病因

(一)发病原因

常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。

(二)发病机制

发病机制还不很清楚。可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。

皮肤发育不良的症状

出生时即有界限清楚的皮肤缺损,基底粗糙,呈红色肉芽肿,表现为一个大的厚壁大疱,其顶部很快脱落,头皮缺损约60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症

根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

皮肤发育不良的诊断

皮肤发育不良的检查化验

组织病理:示再生不良,深度不一,可有表皮真皮结构缺失,皮下组织中脂肪可部分或全部缺失。表皮长出后无附属器是其特征。

皮肤发育不良的鉴别诊断

有时可与产钳外伤相混淆,但从其外形、部位以及清楚的穿凿性边缘即可诊断。表皮痣亦应鉴别。

皮肤发育不良的并发症

可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症

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