胱氨酸贮积症

摘要： “胱氨酸贮积症”是一种无法彻底治愈的怪病，患者肾脏无法清洁自己的血液，导致一种被称做胱氨酸的化学结晶物在体内不断聚集，如果这种晶体增加到一定数量，患者的身体将逐渐变成“石头”，目前没有根治方法，患者一般会患肾衰竭或失明（晶体会沉积在眼睛里），寿命也会大大减少。

［1］病例

身体逐步变“石头”

2009年11月13日，据英国媒体报道，2009年刚满5岁的莉莉.萨克利夫是英国约克郡卡瑟福德市人，她出生后就患有一种罕见的“胱氨酸贮积症”，她的肾脏无法清洁自己的血液，一种被称做胱氨酸的白色化学晶体在她的体内不断聚集。如果体内的胱氨酸晶体达到一定数量，她的身体将会逐渐变成坚硬的“石头”。

然而，莉莉直到23个月大时才被医生诊断出患有这一无法治愈的罕见怪病，因为这一疾病阻碍她的生长，尽管莉莉现在已经5岁大，但她的身高仍然只有86厘米，看起来就像是名两岁左右的孩子。

每天都要服大量药物

为了拯救莉莉的性命，防止她的身体变成“石头”，英国医生为莉莉设计了一种特殊的鸡尾酒药物疗法，莉莉每天都要服用大量的药剂和营养剂，其中包括枸橼酸钾、氯化钠、磷酸盐溶液和维生素D等。　　

英国儿科专家凯尔.泰尔曼博士称，虽然医生可以通过药物防止患者身体逐步“石化”的速度，但“胱氨酸贮积症”永远都无法被彻底治愈。泰尔曼博士说：“这是一种非常罕见的疾病，它主要发生在孩子身上。患者体内的盐分会通过尿液迅速丧失，所以患者的身体会发育迟缓。　　

据专家称，“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例，这意味着该病的发病概率大约仅为300万分。

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