软骨—外胚叶发育不良

疾病分类

皮肤性病科

疾病概述

软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-van Creveld综合征。

本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远端逐渐变短。

症状体征

主要表现有：软骨—外胚叶发育不良，多指征，先天性心脏缺损等。臂或腿变短，腰椎脊柱前凸，膝外翻，手部尺侧多一指等是本病诸骨骼异常的最明显表现。

牙齿变小且缺损，并呈木栓形。上唇和齿龈间的沟可被堵塞，上唇变短，并被许多系带拉住。指(趾)甲变小、变薄、变短，且有许多嵴。毛发正常，但常稀疏而脆碎。出汗和皮脂腺活动正常。

约1／3的患者死于生后头2周内，如婴儿能幸存，除非有心脏严重缺损，否则寿命不一定会缩短。

疾病病因

本病为常染色体隐性遗传。

相关出处

皮肤病学

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