遗传性系统性淀粉样变病

疾病分类

皮肤性病科

疾病概述

有几种独特的遗传性淀粉样变病，发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向，其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成，它们之间相互联系，既密切相关而又多变，形成光谱序列。本病主要累及肾、周围神经、脊髓神经节和心脏。

疾病描述

有几种独特的遗传性淀粉样变病，发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向，其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成，它们之间相互联系，既密切相关而又多变，形成光谱序列。

症状体征

该病主要累及肾、周围神经、脊髓神经节和心脏。现就皮肤科重要几型加以叙述。

(一)发热、荨麻疹和耳聋

1962年Muckle和Well等首先报道，属常染色体显性遗传。病起于10岁以内，临床有突然发热、寒战、荨麻疹和进行性耳聋，有肾受累，病程多年，最终死于肾功能衰竭。

(二)家族性地中海热

1961年由Heller等报道，主要发生在犹太人和亚美尼亚人，属常染色体隐性遗传。

疾病病因

遗传性淀粉样变病。

病理生理

发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向，其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成，它们之间相互联系，既密切相关而又多变，形成光谱序列。

相关出处

皮肤病学

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