遗传性酶缺陷

酶(enzyme)，具有高效特异催化作用的蛋白质。体内几乎所有代谢反应均需酶的参与，而且对物质代谢的控制也多通过对酶活性的调节来实现。现在已经清楚，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少代谢性疾病是先天性某种酶的缺乏，称为遗传性酶缺陷，如白化病因缺乏酪氨酸羟化酶，糖原贮积病、脂质贮积病、苯丙酮酸尿症等也是酶缺陷所致。

治疗

由于本类疾病系先天性疾病，一般无法彻底治愈，治疗主要是对症支持治疗，针对病理生理学、生物化学方面的异常而做出对应的治疗措施，比如苯丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶，则治疗主要采用低苯丙氨酸治疗，苯丙氨酸过低过高都影响生长发育。对于此种疾病，目前尚无非常满意的治疗方法，关键是预防为主，对胎儿进行产前诊断。

临床表现

遗传性酶缺陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危象期、缓解期和缓慢进展期三期。全身各器官均可受累，一般以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。

诊断

遗传性酶缺乏是一大类疾病，每种疾病其诊断标准不一样。但总的来说还是要依赖实验室检查，血尿常规分析、生化检测比如血糖、血气分析、肝功能、胆红素、血氨、乳酸、酮体、丙酮酸、肌酐、尿素、电解质、钙磷测定等。有助于对遗传性酶缺乏做出初步的诊断或缩小诊断范围。具体各种疾病的诊断详见相关词条。

参看

酶

这是一篇与方剂相关的条目。推荐您访问中医智库，查看权威遗传性酶缺陷信息。

这是一篇与医籍相关的条目。推荐您访问中医智库，阅读《遗传性酶缺陷》经典原文。