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[[进行性骨干发育不良]](progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干[[硬化]](diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长[[管状骨]]的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且[[颅骨]]也有类似致密改变。恩格尔曼[[综合征]](Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，[[婴儿]]型多发性肥厚性[[骨病]]等。是一种原因不明的，少见的[[骨质增生]]硬化性[[疾病]]。本病征为[[常染色体]]显性遗传。
==小儿进行性骨干发育不良的病因==
(一)发病原因
病因不明，有家族发病倾向，故可能与[[遗传因素]]有关。
(二)发病机制
Singleton(1956)认为是[[血管]]壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现[[骨骼]]的非特异性[[骨皮质]]增厚，骨内外膜新骨生成，[[骨组织]]内及邻近[[皮下组织]][[小动脉]]管壁增厚。
==小儿进行性骨干发育不良的症状==
临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要[[症状]]是病儿行走延迟、[[食欲缺乏]]、体重不增、发育不良、[[肌肉萎缩]]、[[无力]]或[[疼痛]]、[[步态蹒跚]]、易[[疲劳]]，出牙也晚。[[触诊]]也可感到长[[管状骨]]粗大。好发部位依次为[[胫骨]]、[[股骨]]、[[腓骨]]、[[肱骨]]、[[桡骨]]及[[尺骨]]。7岁前迟早出现[[肢体疼痛]]，并有特殊[[摇摆步态]]。随年龄增长，[[骨病变]]的范围逐渐扩大。[[肌肉]]无力日益明显，疼痛也随之而加重。病儿[[皮肤粗糙]]，有些患者患侧肢体[[皮肤]][[紧张]]，累及[[面骨]]时，面部皮肤紧张发亮。[[下颌骨]][[增生]]肥大，颅底骨和[[乳突]]增生[[硬化]]，因[[颅骨]]增厚，[[头部]]外观增大，还可因[[神经孔]]变形可致神经孔变窄而出现[[脑神经]]损害，影响[[视力]]和听力。好发[[龋齿]]、[[眼球突出]]和[[贫血]]。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，[[骨骼]]病变直到成人时期仍存在，而[[肌肉软]]弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，[[实验室检查]]无特殊发现。此外，青春期延缓，外生殖器和[[第二性征]]发育不良。
本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多，偶尔累及[[锁骨]]、[[肋骨]]、[[肩胛骨]]、下颌骨。手足[[短骨]]和[[脊柱骨]]受累少见。
根据上述[[临床表现]],实验室检查无特殊所见和[[X线]]检查特点,可诊断为本病。
==小儿进行性骨干发育不良的诊断==
===小儿进行性骨干发育不良的检查化验===
一般[[实验室检查]]无异常发现,可有[[贫血]]表现,外周血[[血红蛋白]]的量和红[[细胞计数]]可减少。
[[X线]]照片所见为单一、多数或所有长[[管状骨]]的骨干均呈梭形膨大。增宽的[[骨皮质]]不仅使骨外径加大，还造成[[骨髓]]腔狭窄。[[颅骨]]改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。
===小儿进行性骨干发育不良的鉴别诊断===
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的[[疾病]]相鉴别。
1.全身性[[骨皮质]][[增生]]症(Van Buchem病) 除[[骨质增生]][[硬化]]，还可见到小[[骨赘]][[疣]]。[[血清]][[AKP]]升高。[[X线]]征象与本病相似。两者关系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶[[血症]] [[头颅增大]]、[[四肢骨]]弯曲、肌行软无动力、不便。
3.[[骨梅毒]] 多累及[[长骨]]，可见[[骨质破坏]]。康氏反应阳性。
4.[[石骨症]] 进行性[[贫血]]、[[肝脾大]]、骨干骺端及[[骨骺]]均致密硬化。
5.[[原发性]][[肥大性骨关节病]] 长短骨对称性[[骨膜]]增生、[[皮肤肥厚]]、[[杵状指]]趾。
6.致密性[[成骨不全]]症 [[侏儒]]、[[下颌骨]]小、发育不良，指趾末节粗大、[[指甲]]如匙状，易[[骨折]]。
7.[[骨硬化]]症 常伴有并指和中末节[[指骨]]发育不良。
8.[[婴儿]]骨质增生症 多见于5个月以内小婴儿，出现[[烦躁]]、[[发热]]、单侧下颌骨致密。骨皮质增生随病儿生长而彻底消失，可自愈。
==小儿进行性骨干发育不良的并发症==
[[贫血]]、[[生长障碍]]等。可出现[[脑神经]]损害，影响[[视力]]和听力。
==小儿进行性骨干发育不良的预防和治疗方法==
病因尚不清楚,参照[[遗传性疾病]]的预防措施,做好[[遗传学]]咨询工作。
===小儿进行性骨干发育不良的西医治疗===
(一)治疗
本病征除[[理疗]]、[[体疗]]对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症[[疗法]]减轻病儿痛苦。
(二)预后
本病征虽无有效治疗，但不会影响寿命和造成残废。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿进行性骨干发育不良的病因==
(一)发病原因
病因不明，有家族发病倾向，故可能与[[遗传因素]]有关。
(二)发病机制
Singleton(1956)认为是[[血管]]壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现[[骨骼]]的非特异性[[骨皮质]]增厚，骨内外膜新骨生成，[[骨组织]]内及邻近[[皮下组织]][[小动脉]]管壁增厚。
==小儿进行性骨干发育不良的症状==
临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要[[症状]]是病儿行走延迟、[[食欲缺乏]]、体重不增、发育不良、[[肌肉萎缩]]、[[无力]]或[[疼痛]]、[[步态蹒跚]]、易[[疲劳]]，出牙也晚。[[触诊]]也可感到长[[管状骨]]粗大。好发部位依次为[[胫骨]]、[[股骨]]、[[腓骨]]、[[肱骨]]、[[桡骨]]及[[尺骨]]。7岁前迟早出现[[肢体疼痛]]，并有特殊[[摇摆步态]]。随年龄增长，[[骨病变]]的范围逐渐扩大。[[肌肉]]无力日益明显，疼痛也随之而加重。病儿[[皮肤粗糙]]，有些患者患侧肢体[[皮肤]][[紧张]]，累及[[面骨]]时，面部皮肤紧张发亮。[[下颌骨]][[增生]]肥大，颅底骨和[[乳突]]增生[[硬化]]，因[[颅骨]]增厚，[[头部]]外观增大，还可因[[神经孔]]变形可致神经孔变窄而出现[[脑神经]]损害，影响[[视力]]和听力。好发[[龋齿]]、[[眼球突出]]和[[贫血]]。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，[[骨骼]]病变直到成人时期仍存在，而[[肌肉软]]弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，[[实验室检查]]无特殊发现。此外，青春期延缓，外生殖器和[[第二性征]]发育不良。
本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多，偶尔累及[[锁骨]]、[[肋骨]]、[[肩胛骨]]、下颌骨。手足[[短骨]]和[[脊柱骨]]受累少见。
根据上述[[临床表现]],实验室检查无特殊所见和[[X线]]检查特点,可诊断为本病。
==小儿进行性骨干发育不良的诊断==
===小儿进行性骨干发育不良的检查化验===
一般[[实验室检查]]无异常发现,可有[[贫血]]表现,外周血[[血红蛋白]]的量和红[[细胞计数]]可减少。
[[X线]]照片所见为单一、多数或所有长[[管状骨]]的骨干均呈梭形膨大。增宽的[[骨皮质]]不仅使骨外径加大，还造成[[骨髓]]腔狭窄。[[颅骨]]改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。
===小儿进行性骨干发育不良的鉴别诊断===
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的[[疾病]]相鉴别。
1.全身性[[骨皮质]][[增生]]症(Van Buchem病) 除[[骨质增生]][[硬化]]，还可见到小[[骨赘]][[疣]]。[[血清]][[AKP]]升高。[[X线]]征象与本病相似。两者关系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶[[血症]] [[头颅增大]]、[[四肢骨]]弯曲、肌行软无动力、不便。
3.[[骨梅毒]] 多累及[[长骨]]，可见[[骨质破坏]]。康氏反应阳性。
4.[[石骨症]] 进行性[[贫血]]、[[肝脾大]]、骨干骺端及[[骨骺]]均致密硬化。
5.[[原发性]][[肥大性骨关节病]] 长短骨对称性[[骨膜]]增生、[[皮肤肥厚]]、[[杵状指]]趾。
6.致密性[[成骨不全]]症 [[侏儒]]、[[下颌骨]]小、发育不良，指趾末节粗大、[[指甲]]如匙状，易[[骨折]]。
7.[[骨硬化]]症 常伴有并指和中末节[[指骨]]发育不良。
8.[[婴儿]]骨质增生症 多见于5个月以内小婴儿，出现[[烦躁]]、[[发热]]、单侧下颌骨致密。骨皮质增生随病儿生长而彻底消失，可自愈。
==小儿进行性骨干发育不良的并发症==
[[贫血]]、[[生长障碍]]等。可出现[[脑神经]]损害，影响[[视力]]和听力。
==小儿进行性骨干发育不良的预防和治疗方法==
病因尚不清楚,参照[[遗传性疾病]]的预防措施,做好[[遗传学]]咨询工作。
===小儿进行性骨干发育不良的西医治疗===
(一)治疗
本病征除[[理疗]]、[[体疗]]对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症[[疗法]]减轻病儿痛苦。
(二)预后
本病征虽无有效治疗，但不会影响寿命和造成残废。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
