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'''阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒'''即'''de LangeⅠ综合征'''，又名'''Amsterdam综合征'''、'''Brachmann-de Lange综合征'''、'''Cornelia de LangeⅠ综合征'''等，为先天性异常性[[疾病]]，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体[[发育障碍]]，[[多发性畸形]]，[[胃肠道]]异常等。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的病因==
(一)发病原因
本病征病因未明，可能与[[遗传]]有关。为一组无[[基因]]方面或属[[常染色体]]显性遗传的先天性异常。
基因
巴西和美国科学家经过多年的研究，发现了导致[[侏儒症]]的基因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希望。
巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症，这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的注意。美国著名[[内分泌学]]家迈克尔.莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，几年前开始对这一现象进行研究，并通过[[DNA]]分析，终于分离出导致侏儒症的基因，并发现了基因的缺陷。 莱温尼表示，这一发现有助于在[[产前诊断]]患有侏儒症的[[胎儿]]，并找到合适的[[基因治疗]]方法使之痊愈。但莱温尼同时承认，在目前的技术水平下将正常基因[[植入]]人体[[细胞]]非常困难。目前，科学家们正在研究一种能促使侏儒症患者增加[[生长激素]]分泌的口服药，这种方法更为安全可靠。
(二)发病机制
曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一[[染色体]]主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外[[妊娠期]]间环境损害因素。近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同[[位点]]的[[突变]]成为亚显微缺失。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状==
通常诊断标准：
凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为[[侏儒]]
本病还有以下特殊特征：
1.头面部 呈短头或小短头，面部及前额[[皮肤]]多毛，[[眉毛]]细长浓密，常在中线相连，眼常有双[[内斜视]]，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，[[上唇]]小，中线喙状，[[下唇]]有相应切迹，角度向下。
3.躯体：身体矮小、[[胸廓畸形]]([[鸡胸]]、[[漏斗胸]])、[[脊柱侧凸]]等;手臂肘部伸展受限制，[[手指]]异常，手有猿纹线，[[拇指]]近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部分或全部[[并趾]]，肢短，侏儒。
3[[内脏]]：[[心血管]]异常如各种[[先天性心血管畸形]]等，17%有先天性[[心脏]]缺陷;也有病例出现[[胃肠道]][[发育异常]]。
4.[[性腺]]：男性者，[[男性生殖器]][[分化]]或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及[[闭经]]均有。
5.智力：[[精神发育迟滞]]，语汇有限或无语言。智力明显低于正常人，并且有不同程度的[[听力障碍]]。
6.其他 出生时体重低，需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有[[癫痫]]发作，[[运动障碍]]，[[肌肉]]缺如[[胸肌]]、[[肱二头肌]]等缺如。
可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他[[临床表现]]诊断。[[染色体]]、血、尿、[[脑脊液]]检查通常正常，[[氮平衡]]检查、[[基础代谢率]]检查通常也正常，相反有严重[[生长障碍]]。[[X线]]心脏检查、[[内分泌]]检查亦有助于诊断。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的诊断==
===小儿阿姆斯特丹型侏儒的检查化验===
血、尿、[[便常规]]检查：一般正常。
[[超声心动图]]、[[X线]]片检查：可见手足发育[[畸形]]和[[先天性心脏病]]，[[脑电图检查]]可有痫样放电。
[[染色体检查]]：[[染色体]][[核型]]检查多为正常核型，颊[[黏膜]]染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
[[内分泌]]检查：有性腺功能低下表现。
智力测试：智力水平低下。
[[病理学]]检查：有[[脑发]]育异常、小头及脑回变形、[[胃肠道]]异常、偶有心脏畸形。
===小儿阿姆斯特丹型侏儒的鉴别诊断===
根据[[临床表现]]特点和[[实验室检查]]可助鉴别诊断。
[[克汀病]]：发生于[[甲状腺肿]]流行的地区，[[胚胎]]期
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的病因==
(一)发病原因
本病征病因未明，可能与[[遗传]]有关。为一组无[[基因]]方面或属[[常染色体]]显性遗传的先天性异常。
基因
巴西和美国科学家经过多年的研究，发现了导致[[侏儒症]]的基因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希望。
巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症，这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的注意。美国著名[[内分泌学]]家迈克尔.莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，几年前开始对这一现象进行研究，并通过[[DNA]]分析，终于分离出导致侏儒症的基因，并发现了基因的缺陷。 莱温尼表示，这一发现有助于在[[产前诊断]]患有侏儒症的[[胎儿]]，并找到合适的[[基因治疗]]方法使之痊愈。但莱温尼同时承认，在目前的技术水平下将正常基因[[植入]]人体[[细胞]]非常困难。目前，科学家们正在研究一种能促使侏儒症患者增加[[生长激素]]分泌的口服药，这种方法更为安全可靠。
(二)发病机制
曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一[[染色体]]主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外[[妊娠期]]间环境损害因素。近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同[[位点]]的[[突变]]成为亚显微缺失。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状==
通常诊断标准：
凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为[[侏儒]]
本病还有以下特殊特征：
1.头面部 呈短头或小短头，面部及前额[[皮肤]]多毛，[[眉毛]]细长浓密，常在中线相连，眼常有双[[内斜视]]，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，[[上唇]]小，中线喙状，[[下唇]]有相应切迹，角度向下。
3.躯体：身体矮小、[[胸廓畸形]]([[鸡胸]]、[[漏斗胸]])、[[脊柱侧凸]]等;手臂肘部伸展受限制，[[手指]]异常，手有猿纹线，[[拇指]]近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部分或全部[[并趾]]，肢短，侏儒。
3[[内脏]]：[[心血管]]异常如各种[[先天性心血管畸形]]等，17%有先天性[[心脏]]缺陷;也有病例出现[[胃肠道]][[发育异常]]。
4.[[性腺]]：男性者，[[男性生殖器]][[分化]]或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及[[闭经]]均有。
5.智力：[[精神发育迟滞]]，语汇有限或无语言。智力明显低于正常人，并且有不同程度的[[听力障碍]]。
6.其他 出生时体重低，需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有[[癫痫]]发作，[[运动障碍]]，[[肌肉]]缺如[[胸肌]]、[[肱二头肌]]等缺如。
可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他[[临床表现]]诊断。[[染色体]]、血、尿、[[脑脊液]]检查通常正常，[[氮平衡]]检查、[[基础代谢率]]检查通常也正常，相反有严重[[生长障碍]]。[[X线]]心脏检查、[[内分泌]]检查亦有助于诊断。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的诊断==
===小儿阿姆斯特丹型侏儒的检查化验===
血、尿、[[便常规]]检查：一般正常。
[[超声心动图]]、[[X线]]片检查：可见手足发育[[畸形]]和[[先天性心脏病]]，[[脑电图检查]]可有痫样放电。
[[染色体检查]]：[[染色体]][[核型]]检查多为正常核型，颊[[黏膜]]染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
[[内分泌]]检查：有性腺功能低下表现。
智力测试：智力水平低下。
[[病理学]]检查：有[[脑发]]育异常、小头及脑回变形、[[胃肠道]]异常、偶有心脏畸形。
===小儿阿姆斯特丹型侏儒的鉴别诊断===
根据[[临床表现]]特点和[[实验室检查]]可助鉴别诊断。
[[克汀病]]：发生于[[甲状腺肿]]流行的地区，[[胚胎]]期
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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