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人体所需的[[酪氨酸]]系由饮食或通过氧化[[苯丙氨酸]]获得，除供给合成[[蛋白质]]之用外，它还是[[多巴胺]]、[[肾上腺素]]和[[黑色素]]等物质的[[前体]];多余的酪氨酸则通过其[[降解途径]]分解为[[二氧化碳]]和水。其[[代谢途径]]中各步骤酶的缺陷可导致多种[[临床表现]]不同的[[疾病]]
约30%的[[早产儿]]和10%的足月[[新生儿]]由于[[肝脏]]4-[[羟基]][[苯丙酮酸]]二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的[[高酪氨酸血症]]，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日g/kg和投用[[维生素C]]后数周即可消失。重症[[肝病]]常造成酪氨酸[[代谢障碍]]，这是因为酪氨酸[[转氨酶]]，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和[[尿黑酸氧化酶]]等活力受损所致。
==酪氨酸血症的原因==
本病是由于肝、肾组织缺乏[[延胡索]]酰[[乙酰乙酸]][[水解酶]](FAH)所致。FAH的编码[[基因]]位于15q23～q25，含有14个[[外显子]]，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路[[代谢途径]]生成的[[琥珀酰]][[丙酮]]和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与[[蛋白质]]的SH基结合可能是造成肝、[[肾功能]]损伤的主要原因;FAH缺陷时还使[[酪氨酸]]代谢途径中的4-[[羟基]][[苯丙酮酸]]二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其[[衍生物]]，发生这种情况的机制尚不清楚。。
患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ[[酮戊酸]][[脱水酶]](δ-ALA dehydrase)活性的作用，影响到[[卟啉]]的[[合成代谢]]，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性[[卟啉病]]的临床[[症状]]。这类患儿[[肝细胞]]和红[[细胞]]中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、[[免疫功能]]和[[肾小管]]转运功能。
==酪氨酸血症的诊断==
本病的临床[[症状]]甚易与[[果糖]]不耐症、果糖-l，6-[[二磷酸酶]]缺乏、[[半乳糖血症]]、[[糖原累积病]]和[[婴儿]][[病毒性肝炎]]等症状混淆。尿液中[[琥珀酰]][[丙酮]]定量和肝活检组织、[[红细胞]]或[[淋巴细胞]]中[[延胡索]]酰[[乙酰乙酸]][[水解酶]]活性测定可作为确诊依据。
不少国家和地区已开展本病的[[新生儿期]]筛查，以往应用Guthrie方法测定血中[[酪氨酸]]，由于其诊断[[阈值]]不易确定，[[假阳性]]率甚高，故亦有同时检测其样品中的α-[[胎儿]][[球蛋白]]或琥珀酰丙酮浓度以辅助诊断者;近年已有用血滴纸片检测δ-ALA[[脱水酶]]活力的取代方法。
==酪氨酸血症的鉴别诊断==
暂无相关资料
本病的临床[[症状]]甚易与[[果糖]]不耐症、果糖-l，6-[[二磷酸酶]]缺乏、[[半乳糖血症]]、[[糖原累积病]]和[[婴儿]][[病毒性肝炎]]等症状混淆。尿液中[[琥珀酰]][[丙酮]]定量和肝活检组织、[[红细胞]]或[[淋巴细胞]]中[[延胡索]]酰[[乙酰乙酸]][[水解酶]]活性测定可作为确诊依据。
不少国家和地区已开展本病的[[新生儿期]]筛查，以往应用Guthrie方法测定血中[[酪氨酸]]，由于其诊断[[阈值]]不易确定，[[假阳性]]率甚高，故亦有同时检测其样品中的α-[[胎儿]][[球蛋白]]或琥珀酰丙酮浓度以辅助诊断者;近年已有用血滴纸片检测δ-ALA[[脱水酶]]活力的取代方法。
==酪氨酸血症的治疗和预防方法==
多数为急性发病，本病预后不良，常在数月内死亡。慢性型患儿最终都发展成[[肝硬化]]，存活2年以上的患儿约有1/3左右并发[[肝肿瘤]]。
==参看==
*[[范可尼综合征]]
*[[氨基酸代谢病]]
*[[神经系统遗传病]]
*[[DF-2败血症的皮肤表现]]
*[[老年人败血症]]
*[[烧伤脓毒症]]
*[[新生儿败血症]]
*[[其它症状]]
[[分类:其它症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
约30%的[[早产儿]]和10%的足月[[新生儿]]由于[[肝脏]]4-[[羟基]][[苯丙酮酸]]二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的[[高酪氨酸血症]]，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日g/kg和投用[[维生素C]]后数周即可消失。重症[[肝病]]常造成酪氨酸[[代谢障碍]]，这是因为酪氨酸[[转氨酶]]，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和[[尿黑酸氧化酶]]等活力受损所致。
==酪氨酸血症的原因==
本病是由于肝、肾组织缺乏[[延胡索]]酰[[乙酰乙酸]][[水解酶]](FAH)所致。FAH的编码[[基因]]位于15q23～q25，含有14个[[外显子]]，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路[[代谢途径]]生成的[[琥珀酰]][[丙酮]]和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与[[蛋白质]]的SH基结合可能是造成肝、[[肾功能]]损伤的主要原因;FAH缺陷时还使[[酪氨酸]]代谢途径中的4-[[羟基]][[苯丙酮酸]]二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其[[衍生物]]，发生这种情况的机制尚不清楚。。
患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ[[酮戊酸]][[脱水酶]](δ-ALA dehydrase)活性的作用，影响到[[卟啉]]的[[合成代谢]]，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性[[卟啉病]]的临床[[症状]]。这类患儿[[肝细胞]]和红[[细胞]]中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、[[免疫功能]]和[[肾小管]]转运功能。
==酪氨酸血症的诊断==
本病的临床[[症状]]甚易与[[果糖]]不耐症、果糖-l，6-[[二磷酸酶]]缺乏、[[半乳糖血症]]、[[糖原累积病]]和[[婴儿]][[病毒性肝炎]]等症状混淆。尿液中[[琥珀酰]][[丙酮]]定量和肝活检组织、[[红细胞]]或[[淋巴细胞]]中[[延胡索]]酰[[乙酰乙酸]][[水解酶]]活性测定可作为确诊依据。
不少国家和地区已开展本病的[[新生儿期]]筛查，以往应用Guthrie方法测定血中[[酪氨酸]]，由于其诊断[[阈值]]不易确定，[[假阳性]]率甚高，故亦有同时检测其样品中的α-[[胎儿]][[球蛋白]]或琥珀酰丙酮浓度以辅助诊断者;近年已有用血滴纸片检测δ-ALA[[脱水酶]]活力的取代方法。
==酪氨酸血症的鉴别诊断==
暂无相关资料
本病的临床[[症状]]甚易与[[果糖]]不耐症、果糖-l，6-[[二磷酸酶]]缺乏、[[半乳糖血症]]、[[糖原累积病]]和[[婴儿]][[病毒性肝炎]]等症状混淆。尿液中[[琥珀酰]][[丙酮]]定量和肝活检组织、[[红细胞]]或[[淋巴细胞]]中[[延胡索]]酰[[乙酰乙酸]][[水解酶]]活性测定可作为确诊依据。
不少国家和地区已开展本病的[[新生儿期]]筛查，以往应用Guthrie方法测定血中[[酪氨酸]]，由于其诊断[[阈值]]不易确定，[[假阳性]]率甚高，故亦有同时检测其样品中的α-[[胎儿]][[球蛋白]]或琥珀酰丙酮浓度以辅助诊断者;近年已有用血滴纸片检测δ-ALA[[脱水酶]]活力的取代方法。
==酪氨酸血症的治疗和预防方法==
多数为急性发病，本病预后不良，常在数月内死亡。慢性型患儿最终都发展成[[肝硬化]]，存活2年以上的患儿约有1/3左右并发[[肝肿瘤]]。
==参看==
*[[范可尼综合征]]
*[[氨基酸代谢病]]
*[[神经系统遗传病]]
*[[DF-2败血症的皮肤表现]]
*[[老年人败血症]]
*[[烧伤脓毒症]]
*[[新生儿败血症]]
*[[其它症状]]
[[分类:其它症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
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