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[[薄肾小球基底膜病]](thin glomerular basement membrane disease)的定义是，[[组织学]]表现为[[肾小球]]基底膜变薄，临床以[[肾小球性血尿]]为特征，但[[遗传学]]无[[基因突变]]的一类[[疾病]]。
==薄肾小球基底膜病的病因==
(一)发病原因
该病[[遗传]]方式多为[[常染色体]]显性遗传，但近年亦发现还有[[常染色体隐性遗传]]家系。最近Smeets等发现，其[[突变基因]]亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4[[突变]]引起遗传性进行性[[肾炎]]，而有的却引起[[家族性良性血尿]]尚有待研究。有作者曾用抗[[Goodpasture综合征]][[抗原]]的[[特异抗体]]去染本病GBM，结果能着色，提示该病[[胶原]]Ⅳ的变化与遗传性进行性肾炎不同。
(二)发病机制
目前薄[[基底膜]][[肾病]]的发病机制仍不清楚。可以说薄基底膜肾病患者的[[肾小球]]基底膜并不缺少任何一种主要成分(如Ⅳ型胶原、层黏素、nidogen、[[硫酸]][[肝素]]和[[蛋白]][[糖苷]])。Aasosa等发现患者Ⅳ型胶原主要是在肾小球基底膜的中心区，而肾小球基底膜的[[上皮]]下部分变薄。
==薄肾小球基底膜病的症状==
本病[[临床表现]]与奥尔波特 (Alport) [[综合征]]相似，各种[[薄肾小球基底膜病]]最主要的发现是镜下[[血尿]]。通常血尿在儿童期开始出现，也有一些在成人期出现。血尿通常为持续性，但有些患者是[[间歇性血尿]]，这些患者血尿似乎会持续至老年。尿液[[显微镜]]检查为变形[[红细胞]]血尿，可见红细胞管型。发作性的肉眼血尿常与[[感染]]有关。[[上呼吸道感染]]或剧烈运动后肉眼血尿明显。患者通常无[[蛋白尿]]、[[水肿]]及[[高血压]]，[[肾功能]]始终正常;也无神经性[[耳聋]]及[[眼异常]]。
大多数薄肾小球基底膜病患者，包括[[家族性良性血尿]]，没有明显的蛋白尿。Dische等报道9例薄肾小球基底膜病患者有明显的蛋白尿，蛋白尿与高血压或与[[肾功能不全]]有关，或与两者都有关。
现在文献中常将薄[[基底膜]][[肾病]]与良性家族性血尿等同应用，这显然不妥。应该认为家族性良性血尿的[[病理]]特征为薄基底膜肾病，但是，约一半或更多的薄基底膜肾病患者并非属良性家族性血尿。薄基底膜肾病是一电镜病理诊断，它并非是某个临床综合征。这类患者临床上可有血尿、明显蛋白尿乃至[[肾病综合征]]，在某些家系中甚至已发现少数患者出现[[肾衰]]。另有报道薄基底膜肾病可与[[IgA]]肾病等其他肾病并存，而导致本病临床表现多样化;。本病患者仅30%～40%有阳性家族史，所以此病多数为非[[遗传疾病]]。家族性良性血尿是一良性[[疾病]]，无需治疗。避免[[感冒]]、劳累及避免[[肾毒性]]药物仍属必要，且应定期检查[[尿常规]]及肾功能。
凡临床呈现无症状性血尿(以持续或间断镜下血尿为主)，而又有阳性家族史 ([[常染色体]]显性或隐性[[遗传]])的青壮年患者，肾活检电[[镜检]]查若揭示弥漫性GBM变薄即应考虑此病。但发现[[肾小球]]基底膜变薄不等于可作出薄肾小球基底膜病的诊断，必须有肾活检显示肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，才能作出本病诊断。
如要进一步作出良性家族性薄肾小球基底膜病(家族性良性血尿)的诊断则须谨慎。只有多年跟踪观察后发现肾病无进展，肾活检显示肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，方可确立诊断。对诊断为该病的患者须进行定期[[肾脏病学]]检查，尤应注意[[尿蛋白]]的出现，最好能对家族成员进行尿检查。
由于正常肾小球基底膜厚度的易变性和组织固定和包埋方法不同，因此文献中薄肾小球基底膜的定义不一致。另外，肾小球基底膜的厚度是与年龄和性别依赖的，Vogler发现在出生后前2年，肾小球基底膜和致密层的厚度迅速增加，分别从出生时的(169±30)nm和(98±23)nm到2岁时的(245±49)nm和(189±42)nm。之后这些结构逐渐自然增加，11岁时肾小球基底膜达(285±39)nm，致密层达(219±42)nm。成年后，男性基底膜厚约(373±42)nm，超过了女性的厚度(326±45)nm。
现在已在回顾性研究的基础上建立了薄肾小球基底膜病诊断原则，Stelles等和Tiebosch等报道用250nm作为界值，而有些实验室正常值较高，为330nm，用于诊断成人薄肾小球基底膜病;。对儿科患者，肾小球基底膜低于250nm就被认为是变薄，故在儿童患者中作薄肾小球基底膜病的诊断要谨慎。Tiebosch等报道薄肾小球基底膜病患者不同部位的基底膜厚度有变化，应当测定2～3个肾小球以获得最准确的结果。每个试验室都应当试图去建立自己的肾小球基底膜厚度的正常均数和标准准差并决定优先选择算术均数还是几何均数。
Basta-Jovanovic等报道，薄肾小球基底膜病时致密层的厚度明显减少。对于血尿患者的活检[[标本]]，如果致密层的边缘看得很清楚，可测定致密层厚度帮助诊断。
Dische发现患薄肾小球基底膜病的女∶男比例约为2∶1，这可能与女性肾小球基底膜正常值较低有关。某研究表明在学龄儿童的非选择人群中，有一次量血尿发作的发生率为4%。本病诊断要点：
1.发生年龄 薄[[基膜]]肾病可发生在任何年龄，据报道最小者1岁，最大年龄为86岁。
2.[[症状]] 多数患者无症状，或偶尔发现镜下血尿，无或有轻度蛋白尿，[[血压]]正常及肾功能正常。肉眼血尿、蛋白尿于上呼吸道感染期间或感染后或剧烈运动后出现，罕见有类似于IgA肾病的反复[[腰痛]]为初[[发症]]状。
3.[[实验室检查]]，血[[补体]]，[[血浆蛋白]]电泳，[[抗核抗体]]，[[血小板计数]]，[[尿素]]氨，肝酐均正常，患者[[尿红细胞位相]]显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红细胞管型。
4.[[肾脏]]活检光镜检查正常或轻度异常，肾小球系膜呈轻度至中度[[增生]]。[[免疫荧光]]阴性，电镜下只有弥漫性GBM变薄，而无电子致密物沉积，这也是本病惟一的或最重要的病理特性。正常基膜宽度为300～400nm，而在本病基膜宽度仅为150～225nm，最薄的肾小球基膜为110nm，为正常人的1/3～2/3。根据以上要点薄基膜肾病诊断可成立。
==薄肾小球基底膜病的诊断==
===薄肾小球基底膜病的检查化验===
血[[补体]]，[[血浆蛋白]]电泳，[[抗核抗体]]，[[血小板计数]]，[[尿素]]氨，肝酐均正常，患者临床上可有[[血尿]]，[[尿红细胞位相]][[显微镜]]检查为大小不一，呈多种形态的[[肾小球]]源性[[红细胞]]，约1/3患者有红细胞管型。但一般无明显[[蛋白尿]]及[[肾病综合征]]改变。
肾活检组织检查：
1.光[[镜检]]查 通常无异常发现，光镜下肾小球一般正常，[[肾小管]]内存在红细胞管型。偶尔可见一些非特异的轻微肾小球变化，如轻度系膜增生，并无诊断意义。也有一些报道发现球性[[肾小球硬化]]、灶性小管萎缩、轻微系膜增宽和不成熟肾小球�
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==薄肾小球基底膜病的病因==
(一)发病原因
该病[[遗传]]方式多为[[常染色体]]显性遗传，但近年亦发现还有[[常染色体隐性遗传]]家系。最近Smeets等发现，其[[突变基因]]亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4[[突变]]引起遗传性进行性[[肾炎]]，而有的却引起[[家族性良性血尿]]尚有待研究。有作者曾用抗[[Goodpasture综合征]][[抗原]]的[[特异抗体]]去染本病GBM，结果能着色，提示该病[[胶原]]Ⅳ的变化与遗传性进行性肾炎不同。
(二)发病机制
目前薄[[基底膜]][[肾病]]的发病机制仍不清楚。可以说薄基底膜肾病患者的[[肾小球]]基底膜并不缺少任何一种主要成分(如Ⅳ型胶原、层黏素、nidogen、[[硫酸]][[肝素]]和[[蛋白]][[糖苷]])。Aasosa等发现患者Ⅳ型胶原主要是在肾小球基底膜的中心区，而肾小球基底膜的[[上皮]]下部分变薄。
==薄肾小球基底膜病的症状==
本病[[临床表现]]与奥尔波特 (Alport) [[综合征]]相似，各种[[薄肾小球基底膜病]]最主要的发现是镜下[[血尿]]。通常血尿在儿童期开始出现，也有一些在成人期出现。血尿通常为持续性，但有些患者是[[间歇性血尿]]，这些患者血尿似乎会持续至老年。尿液[[显微镜]]检查为变形[[红细胞]]血尿，可见红细胞管型。发作性的肉眼血尿常与[[感染]]有关。[[上呼吸道感染]]或剧烈运动后肉眼血尿明显。患者通常无[[蛋白尿]]、[[水肿]]及[[高血压]]，[[肾功能]]始终正常;也无神经性[[耳聋]]及[[眼异常]]。
大多数薄肾小球基底膜病患者，包括[[家族性良性血尿]]，没有明显的蛋白尿。Dische等报道9例薄肾小球基底膜病患者有明显的蛋白尿，蛋白尿与高血压或与[[肾功能不全]]有关，或与两者都有关。
现在文献中常将薄[[基底膜]][[肾病]]与良性家族性血尿等同应用，这显然不妥。应该认为家族性良性血尿的[[病理]]特征为薄基底膜肾病，但是，约一半或更多的薄基底膜肾病患者并非属良性家族性血尿。薄基底膜肾病是一电镜病理诊断，它并非是某个临床综合征。这类患者临床上可有血尿、明显蛋白尿乃至[[肾病综合征]]，在某些家系中甚至已发现少数患者出现[[肾衰]]。另有报道薄基底膜肾病可与[[IgA]]肾病等其他肾病并存，而导致本病临床表现多样化;。本病患者仅30%～40%有阳性家族史，所以此病多数为非[[遗传疾病]]。家族性良性血尿是一良性[[疾病]]，无需治疗。避免[[感冒]]、劳累及避免[[肾毒性]]药物仍属必要，且应定期检查[[尿常规]]及肾功能。
凡临床呈现无症状性血尿(以持续或间断镜下血尿为主)，而又有阳性家族史 ([[常染色体]]显性或隐性[[遗传]])的青壮年患者，肾活检电[[镜检]]查若揭示弥漫性GBM变薄即应考虑此病。但发现[[肾小球]]基底膜变薄不等于可作出薄肾小球基底膜病的诊断，必须有肾活检显示肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，才能作出本病诊断。
如要进一步作出良性家族性薄肾小球基底膜病(家族性良性血尿)的诊断则须谨慎。只有多年跟踪观察后发现肾病无进展，肾活检显示肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，方可确立诊断。对诊断为该病的患者须进行定期[[肾脏病学]]检查，尤应注意[[尿蛋白]]的出现，最好能对家族成员进行尿检查。
由于正常肾小球基底膜厚度的易变性和组织固定和包埋方法不同，因此文献中薄肾小球基底膜的定义不一致。另外，肾小球基底膜的厚度是与年龄和性别依赖的，Vogler发现在出生后前2年，肾小球基底膜和致密层的厚度迅速增加，分别从出生时的(169±30)nm和(98±23)nm到2岁时的(245±49)nm和(189±42)nm。之后这些结构逐渐自然增加，11岁时肾小球基底膜达(285±39)nm，致密层达(219±42)nm。成年后，男性基底膜厚约(373±42)nm，超过了女性的厚度(326±45)nm。
现在已在回顾性研究的基础上建立了薄肾小球基底膜病诊断原则，Stelles等和Tiebosch等报道用250nm作为界值，而有些实验室正常值较高，为330nm，用于诊断成人薄肾小球基底膜病;。对儿科患者，肾小球基底膜低于250nm就被认为是变薄，故在儿童患者中作薄肾小球基底膜病的诊断要谨慎。Tiebosch等报道薄肾小球基底膜病患者不同部位的基底膜厚度有变化，应当测定2～3个肾小球以获得最准确的结果。每个试验室都应当试图去建立自己的肾小球基底膜厚度的正常均数和标准准差并决定优先选择算术均数还是几何均数。
Basta-Jovanovic等报道，薄肾小球基底膜病时致密层的厚度明显减少。对于血尿患者的活检[[标本]]，如果致密层的边缘看得很清楚，可测定致密层厚度帮助诊断。
Dische发现患薄肾小球基底膜病的女∶男比例约为2∶1，这可能与女性肾小球基底膜正常值较低有关。某研究表明在学龄儿童的非选择人群中，有一次量血尿发作的发生率为4%。本病诊断要点：
1.发生年龄 薄[[基膜]]肾病可发生在任何年龄，据报道最小者1岁，最大年龄为86岁。
2.[[症状]] 多数患者无症状，或偶尔发现镜下血尿，无或有轻度蛋白尿，[[血压]]正常及肾功能正常。肉眼血尿、蛋白尿于上呼吸道感染期间或感染后或剧烈运动后出现，罕见有类似于IgA肾病的反复[[腰痛]]为初[[发症]]状。
3.[[实验室检查]]，血[[补体]]，[[血浆蛋白]]电泳，[[抗核抗体]]，[[血小板计数]]，[[尿素]]氨，肝酐均正常，患者[[尿红细胞位相]]显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红细胞管型。
4.[[肾脏]]活检光镜检查正常或轻度异常，肾小球系膜呈轻度至中度[[增生]]。[[免疫荧光]]阴性，电镜下只有弥漫性GBM变薄，而无电子致密物沉积，这也是本病惟一的或最重要的病理特性。正常基膜宽度为300～400nm，而在本病基膜宽度仅为150～225nm，最薄的肾小球基膜为110nm，为正常人的1/3～2/3。根据以上要点薄基膜肾病诊断可成立。
==薄肾小球基底膜病的诊断==
===薄肾小球基底膜病的检查化验===
血[[补体]]，[[血浆蛋白]]电泳，[[抗核抗体]]，[[血小板计数]]，[[尿素]]氨，肝酐均正常，患者临床上可有[[血尿]]，[[尿红细胞位相]][[显微镜]]检查为大小不一，呈多种形态的[[肾小球]]源性[[红细胞]]，约1/3患者有红细胞管型。但一般无明显[[蛋白尿]]及[[肾病综合征]]改变。
肾活检组织检查：
1.光[[镜检]]查 通常无异常发现，光镜下肾小球一般正常，[[肾小管]]内存在红细胞管型。偶尔可见一些非特异的轻微肾小球变化，如轻度系膜增生，并无诊断意义。也有一些报道发现球性[[肾小球硬化]]、灶性小管萎缩、轻微系膜增宽和不成熟肾小球�
== 百科帮你涨知识 ==
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