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[[脊髓小脑变性症]]是以[[运动失调]]为主要[[症状]]，[[病理学]]上是以[[小脑]]及其传入、传出途径的[[变性]]为主体的[[疾病]]，临床上是以肢体[[共济失调]]和[[构音障碍]]为主要特征。
==脊髓小脑变性症的病因==
本病病因不明，但大多有家族[[遗传]]倾向，<span lang=\"EN-US\">20</span>岁以前起病者多为[[常染色体隐性遗传]]，而<span lang=\"EN-US\">20</span>岁以后起病者则多为[[常染色体]]显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将<span lang=\"EN-US\">Friedreich</span>[[共济失调]]缺陷[[基因定位]]于<span lang=\"EN-US\">9q13</span>～<span lang=\"EN-US\">q21</span>，将<span lang=\"EN-US\">OPCA</span>遗传基因定位于<span lang=\"EN-US\">6p24</span>～<span lang=\"EN-US\">p23</span>之间。同时发现与[[病毒感染]]、[[免疫缺陷]]、[[生化]]酶缺乏及<span lang=\"EN-US\">[[DNA]]</span>修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。<span lang=\"EN-US\"></span>
[[病理]]方面，其表现多种多样，常见的有神经[[细胞]]的[[萎缩]]、[[变性]]，[[髓鞘]]的脱失，胶质细胞轻度[[增生]]，从而出现[[小脑半球]]及蚓部、[[小脑]]中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失<span lang=\"EN-US\">;</span>[[脊髓]][[后柱]]及克拉克柱的[[神经细胞]]萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与[[脊神经节]]变性、髓鞘脱失，尤其在腰、[[骶]]段脊髓更为明显。亦可见到[[大脑皮质]]、[[基底核]]、[[丘脑]]、桥脑基底核等[[脑干]]部分核团的变性。<span lang=\"EN-US\"></span>
随著医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的<span lang=\"EN-US\">SCA</span>在[[基因]]中一段三核甘酸重覆<span lang=\"EN-US\">(trinucleotide repeats)</span>的数目有异常的增加，如<span lang=\"EN-US\">SCA3</span>基因中这一段<span lang=\"EN-US\">CAG</span>重覆的数目为<span lang=\"EN-US\">12-40</span>，而患者其数目会增加到<span lang=\"EN-US\">56-86</span>。<span lang=\"EN-US\"> CAG</span>所对应的[[氨基酸]]是麸胺酸，所以其制造出来的[[蛋白质]]便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及[[代谢]]，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。<span lang=\"EN-US\"></span>
==脊髓小脑变性症的症状==
初期： 走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。<span lang=\"EN-US\"></span>
中期： 说话时发音含糊不清，无法控制音调<span lang=\"EN-US\">;</span>[[眼球]]转动不平顺，影像容易产生重叠<span lang=\"EN-US\">;</span>[[肌肉]]不协调感加重，无法写字<span lang=\"EN-US\">;</span>有时感到[[吞咽困难]]，进食时容易[[呛咳]]等。<span lang=\"EN-US\"></span>
晚期：说话极不清楚，甚至无法语言<span lang=\"EN-US\">;</span>肢体[[乏力]]，不能站立，需靠[[轮椅]]代步等。<span lang=\"EN-US\"></span>
确诊方法：医生会先依据[[脑神经]]系统临床检查的程序来判断病人是否存在[[小脑]]及[[脊髓]]神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过[[核磁共振]]<span lang=\"EN-US\">([[MRI]])</span>及[[基因]]测试，才能诊断准确。<span lang=\"EN-US\"></span>
==脊髓小脑变性症的诊断==
===脊髓小脑变性症的检查化验===
1.可以作SCA1至SCA12的检测与提供[[症状]]前检查。
2. [[核磁共振]]([[MRI]])
===脊髓小脑变性症的鉴别诊断===
Friedreich共济失调是[[脊髓]][[共济失调]]的原型.属于[[常染色体隐性遗传]].相关的[[基因定位]]于第9号[[染色体]].在5~15岁间出现[[步态不稳]],继而出现[[上肢]]共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要[[症状]].[[腱反射消失]],并有大[[纤维]][[传导]]的感觉([[振动觉]]与位置觉)丧失.常见[[弓形足]],[[脊柱侧凸]]和进行性[[心肌病]]变.血β-[[脂蛋白]]缺乏症(Bassen-Kornzweig[[综合征]],[[维生素E缺乏症]])和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些[[临床表现]],但后者的[[代谢障碍]]基础目前不明.
[[小脑共济失调]]一般起病于30~50岁间,散发的病例与[[显性]][[遗传]]的病例均有报道.[[病理]]变化局限于[[小脑]]以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的[[体征]].
在[[多系统萎缩]]([[橄榄体桥脑小脑萎缩]])中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的[[强直]],[[锥体外系]]症状,[[感觉障碍]],下运动神经元症状与[[自主神经]][[功能障碍]].在某些家族中可发生[[视神经萎缩]],[[色素沉着]]性[[视网膜炎]],[[眼肌瘫痪]]和[[痴呆]].这些综合征包括Menzel显性[[遗传疾病]](伴[[颅神经]]障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的[[帕金森]]综合征症状);亚[[速尔]]型[[运动系统]][[变性]]([[Machado-Joseph病]]);以及[[小脑性共济失调]]伴自主神经功能障碍([[Shy-Drager综合征]]).
某些发病机制不明的全身性[[疾病]],例如共济失调-[[毛细血管扩张症]],也能产生共济失调.在[[线粒体]]多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,[[心脏传导阻滞]]以及[[肌病]].若干[[呼吸链]]酶的活性有降低,有线粒体[[DNA]]的缺失,[[肌肉]]活检显示特征性的破碎红纤维.
==脊髓小脑变性症的并发症==
数10年后，变成卧床不起，由于[[肺部感染]]、[[褥疮]]等[[并发症]]，最后死亡。
==脊髓小脑变性症的西医治疗==
(一)这属于[[退化]]性[[疾病]]，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，可参照以下建议：
1.选择适合自己的工作和生活方式， 尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态;
2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态;
3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚;
4.接受[[物理]]治疗、职业治疗或[[言语治疗]]，用以舒缓病情。
5.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的[[生命力]]。
务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力，尽量保持与社会接触，争取生活平衡，同时配合[[小脑萎缩]]症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。
(二)对症治疗
(三)[[中医]][[中药]]治疗
==脊髓小脑变性症的护理==
由於此症候群皆是晚发型的[[遗传疾病]]，大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁)，此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。
==参看==
*[[脑外科疾病]]
*[[小脑萎缩]]
[[分类:脑外科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==脊髓小脑变性症的病因==
本病病因不明，但大多有家族[[遗传]]倾向，<span lang=\"EN-US\">20</span>岁以前起病者多为[[常染色体隐性遗传]]，而<span lang=\"EN-US\">20</span>岁以后起病者则多为[[常染色体]]显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将<span lang=\"EN-US\">Friedreich</span>[[共济失调]]缺陷[[基因定位]]于<span lang=\"EN-US\">9q13</span>～<span lang=\"EN-US\">q21</span>，将<span lang=\"EN-US\">OPCA</span>遗传基因定位于<span lang=\"EN-US\">6p24</span>～<span lang=\"EN-US\">p23</span>之间。同时发现与[[病毒感染]]、[[免疫缺陷]]、[[生化]]酶缺乏及<span lang=\"EN-US\">[[DNA]]</span>修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。<span lang=\"EN-US\"></span>
[[病理]]方面，其表现多种多样，常见的有神经[[细胞]]的[[萎缩]]、[[变性]]，[[髓鞘]]的脱失，胶质细胞轻度[[增生]]，从而出现[[小脑半球]]及蚓部、[[小脑]]中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失<span lang=\"EN-US\">;</span>[[脊髓]][[后柱]]及克拉克柱的[[神经细胞]]萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与[[脊神经节]]变性、髓鞘脱失，尤其在腰、[[骶]]段脊髓更为明显。亦可见到[[大脑皮质]]、[[基底核]]、[[丘脑]]、桥脑基底核等[[脑干]]部分核团的变性。<span lang=\"EN-US\"></span>
随著医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的<span lang=\"EN-US\">SCA</span>在[[基因]]中一段三核甘酸重覆<span lang=\"EN-US\">(trinucleotide repeats)</span>的数目有异常的增加，如<span lang=\"EN-US\">SCA3</span>基因中这一段<span lang=\"EN-US\">CAG</span>重覆的数目为<span lang=\"EN-US\">12-40</span>，而患者其数目会增加到<span lang=\"EN-US\">56-86</span>。<span lang=\"EN-US\"> CAG</span>所对应的[[氨基酸]]是麸胺酸，所以其制造出来的[[蛋白质]]便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及[[代谢]]，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。<span lang=\"EN-US\"></span>
==脊髓小脑变性症的症状==
初期： 走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。<span lang=\"EN-US\"></span>
中期： 说话时发音含糊不清，无法控制音调<span lang=\"EN-US\">;</span>[[眼球]]转动不平顺，影像容易产生重叠<span lang=\"EN-US\">;</span>[[肌肉]]不协调感加重，无法写字<span lang=\"EN-US\">;</span>有时感到[[吞咽困难]]，进食时容易[[呛咳]]等。<span lang=\"EN-US\"></span>
晚期：说话极不清楚，甚至无法语言<span lang=\"EN-US\">;</span>肢体[[乏力]]，不能站立，需靠[[轮椅]]代步等。<span lang=\"EN-US\"></span>
确诊方法：医生会先依据[[脑神经]]系统临床检查的程序来判断病人是否存在[[小脑]]及[[脊髓]]神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过[[核磁共振]]<span lang=\"EN-US\">([[MRI]])</span>及[[基因]]测试，才能诊断准确。<span lang=\"EN-US\"></span>
==脊髓小脑变性症的诊断==
===脊髓小脑变性症的检查化验===
1.可以作SCA1至SCA12的检测与提供[[症状]]前检查。
2. [[核磁共振]]([[MRI]])
===脊髓小脑变性症的鉴别诊断===
Friedreich共济失调是[[脊髓]][[共济失调]]的原型.属于[[常染色体隐性遗传]].相关的[[基因定位]]于第9号[[染色体]].在5~15岁间出现[[步态不稳]],继而出现[[上肢]]共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要[[症状]].[[腱反射消失]],并有大[[纤维]][[传导]]的感觉([[振动觉]]与位置觉)丧失.常见[[弓形足]],[[脊柱侧凸]]和进行性[[心肌病]]变.血β-[[脂蛋白]]缺乏症(Bassen-Kornzweig[[综合征]],[[维生素E缺乏症]])和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些[[临床表现]],但后者的[[代谢障碍]]基础目前不明.
[[小脑共济失调]]一般起病于30~50岁间,散发的病例与[[显性]][[遗传]]的病例均有报道.[[病理]]变化局限于[[小脑]]以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的[[体征]].
在[[多系统萎缩]]([[橄榄体桥脑小脑萎缩]])中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的[[强直]],[[锥体外系]]症状,[[感觉障碍]],下运动神经元症状与[[自主神经]][[功能障碍]].在某些家族中可发生[[视神经萎缩]],[[色素沉着]]性[[视网膜炎]],[[眼肌瘫痪]]和[[痴呆]].这些综合征包括Menzel显性[[遗传疾病]](伴[[颅神经]]障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的[[帕金森]]综合征症状);亚[[速尔]]型[[运动系统]][[变性]]([[Machado-Joseph病]]);以及[[小脑性共济失调]]伴自主神经功能障碍([[Shy-Drager综合征]]).
某些发病机制不明的全身性[[疾病]],例如共济失调-[[毛细血管扩张症]],也能产生共济失调.在[[线粒体]]多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,[[心脏传导阻滞]]以及[[肌病]].若干[[呼吸链]]酶的活性有降低,有线粒体[[DNA]]的缺失,[[肌肉]]活检显示特征性的破碎红纤维.
==脊髓小脑变性症的并发症==
数10年后，变成卧床不起，由于[[肺部感染]]、[[褥疮]]等[[并发症]]，最后死亡。
==脊髓小脑变性症的西医治疗==
(一)这属于[[退化]]性[[疾病]]，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，可参照以下建议：
1.选择适合自己的工作和生活方式， 尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态;
2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态;
3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚;
4.接受[[物理]]治疗、职业治疗或[[言语治疗]]，用以舒缓病情。
5.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的[[生命力]]。
务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力，尽量保持与社会接触，争取生活平衡，同时配合[[小脑萎缩]]症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。
(二)对症治疗
(三)[[中医]][[中药]]治疗
==脊髓小脑变性症的护理==
由於此症候群皆是晚发型的[[遗传疾病]]，大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁)，此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。
==参看==
*[[脑外科疾病]]
*[[小脑萎缩]]
[[分类:脑外科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
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