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[[异染性脑白质营养不良]]
==疾病分类==
[[神经内科]]
==疾病概述==
异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑[[硫脂]]沉积病，[[常染色体隐性]]遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的[[髓鞘形成]]不良。
按起病年龄及临床征象， MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。
晚婴型最多见，占全部病例的60%～70%，初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期[[步态异常]]，[[共济失调]]，[[斜视]]，肌张力低下，[[自主运动]]减少，[[腱反射]]引不出，[[神经]]传导速度减慢。后者是由于[[末梢神经]]受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、[[病理反射]]阳性、不注视、[[瞳孔]]对光反应迟钝、可有[[视神经萎缩]]。[[晚期]]呈[[去大脑强直]]体位，偶有[[抽搐]]发作。有[[球麻痹]]征。病程持续进展，多在4～8岁间死于间发[[感染]]。晚发型发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等。起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、[[认知障碍]]等，然后才出现共济失调等动作异常和[[锥体束]]征。本型病程约为5～10年。
本病患者在[[症状]]尚未出现以前可考虑进行[[骨髓移植]]，以延缓或终止病情发展；对[[神经系统]]已有广泛病变者尚无满意治疗方法。
==疾病描述==
异染性脑白质营养不良是一种[[神经鞘]][[脂沉积]]病。Alzheimer（1910）首先报道，为常染色体隐性遗传。[[发病率]]为0.8－2.5/10万，呈家族性，国内多[[散发病例]]。
==症状[[体征]]==
1、幼儿型（1－4岁）多见，男多于女。1－2岁发育正常，后出现双[[下肢]][[无力]]、步态异常、[[痉挛]]和易跌倒，伴[[语言障碍]]及智能减退。病初腱反射活跃，[[周围神经]]受累伴腱反射减或消失。可有[[视力减退]]、视神经萎缩、斜视、眼震、[[上肢]][[意向性震颤]]和[[吞咽困难]]等。
2、少数为少年型，成人型极少。常以[[精神障碍]]、行为异常、记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍、四肢活动不灵、锥体束征、痫性发作、共济失调、[[眼肌麻痹]]、[[周围神经病]]等。晚期可见视盘苍白[[萎缩]]，个别病例偶见[[视网膜]][[樱桃]]红点。
==疾病病因==
本病是22号[[染色体]]上芳基[[硫酯酶]]A[[基因]]缺乏，导致芳基硫酯酶A不足，不能[[催化]]硫脑苷酯水解而在体内沉积，引起[[中枢神经系统]][[脱髓鞘]]。
==诊断检查==
尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。[[头部]]CT可见脑白质或[[脑室]]旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。MRI呈T1低信号、T2[[高信号]]。
诊断：婴幼儿出现进行性[[运动障碍]]、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿[[芳基硫酸酯酶]]A活性消失，即可[[临床诊断]]。本病预后差。婴幼儿患儿发病后1-3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。
==治疗方案==
目前本病无有效[[疗法]]，仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用[[腺病毒]]等载体将芳基硫酸酯酶A基因[[转染]]病人[[骨髓]]，但尚处于探索阶段。由于[[维生素A]]是合成硫苷酯的[[辅酶]]，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。
[[分类:疾病]]
==健康问答网关于异染性脑白质营养不良的相关提问==
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== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==疾病分类==
[[神经内科]]
==疾病概述==
异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑[[硫脂]]沉积病，[[常染色体隐性]]遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的[[髓鞘形成]]不良。
按起病年龄及临床征象， MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。
晚婴型最多见，占全部病例的60%～70%，初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期[[步态异常]]，[[共济失调]]，[[斜视]]，肌张力低下，[[自主运动]]减少，[[腱反射]]引不出，[[神经]]传导速度减慢。后者是由于[[末梢神经]]受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、[[病理反射]]阳性、不注视、[[瞳孔]]对光反应迟钝、可有[[视神经萎缩]]。[[晚期]]呈[[去大脑强直]]体位，偶有[[抽搐]]发作。有[[球麻痹]]征。病程持续进展，多在4～8岁间死于间发[[感染]]。晚发型发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等。起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、[[认知障碍]]等，然后才出现共济失调等动作异常和[[锥体束]]征。本型病程约为5～10年。
本病患者在[[症状]]尚未出现以前可考虑进行[[骨髓移植]]，以延缓或终止病情发展；对[[神经系统]]已有广泛病变者尚无满意治疗方法。
==疾病描述==
异染性脑白质营养不良是一种[[神经鞘]][[脂沉积]]病。Alzheimer（1910）首先报道，为常染色体隐性遗传。[[发病率]]为0.8－2.5/10万，呈家族性，国内多[[散发病例]]。
==症状[[体征]]==
1、幼儿型（1－4岁）多见，男多于女。1－2岁发育正常，后出现双[[下肢]][[无力]]、步态异常、[[痉挛]]和易跌倒，伴[[语言障碍]]及智能减退。病初腱反射活跃，[[周围神经]]受累伴腱反射减或消失。可有[[视力减退]]、视神经萎缩、斜视、眼震、[[上肢]][[意向性震颤]]和[[吞咽困难]]等。
2、少数为少年型，成人型极少。常以[[精神障碍]]、行为异常、记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍、四肢活动不灵、锥体束征、痫性发作、共济失调、[[眼肌麻痹]]、[[周围神经病]]等。晚期可见视盘苍白[[萎缩]]，个别病例偶见[[视网膜]][[樱桃]]红点。
==疾病病因==
本病是22号[[染色体]]上芳基[[硫酯酶]]A[[基因]]缺乏，导致芳基硫酯酶A不足，不能[[催化]]硫脑苷酯水解而在体内沉积，引起[[中枢神经系统]][[脱髓鞘]]。
==诊断检查==
尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。[[头部]]CT可见脑白质或[[脑室]]旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。MRI呈T1低信号、T2[[高信号]]。
诊断：婴幼儿出现进行性[[运动障碍]]、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿[[芳基硫酸酯酶]]A活性消失，即可[[临床诊断]]。本病预后差。婴幼儿患儿发病后1-3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。
==治疗方案==
目前本病无有效[[疗法]]，仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用[[腺病毒]]等载体将芳基硫酸酯酶A基因[[转染]]病人[[骨髓]]，但尚处于探索阶段。由于[[维生素A]]是合成硫苷酯的[[辅酶]]，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。
[[分类:疾病]]
==健康问答网关于异染性脑白质营养不良的相关提问==
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