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[[进行性肥厚性间质性神经炎]]是一种少见的遗传性周围神经[[疾病]]，[[遗传性周围神经病]]是一组由[[遗传因素]]引起的以[[周围神经]]受损为主的疾病。
进行性肥厚性间质性神经炎属[[常染色体隐性遗传]]性疾病。主要表现为[[神经]]干肥大，[[压痛]]，四肢远端运动，[[感觉障碍]]，[[小脑]][[症状]]，[[脊柱侧弯]]与[[弓形足]]等。
==进行性肥厚性间质性神经炎的病因==
(一)发病原因
[[进行性肥厚性间质性神经炎]]为[[常染色体隐性遗传]]，本病多由近亲结婚所致。
(二)发病机制
发病机制尚不清楚，主要[[病理]]变化为[[周围神经]]干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见[[结节]]状或弥散性变粗。[[镜检]]可见有髓[[纤维]]显著的节段性[[髓鞘]]脱失和再生征象。施万[[细胞]]呈洋葱皮样围绕[[轴索]]，称之为洋葱头样改变。这种洋葱头改变是由于周围神经受损后，[[脱髓鞘]]与髓鞘再生反复进行的结果。
轴索消失成空心状，[[脊髓]][[后索]]及[[脊髓前角]]细胞亦有[[变性]]。无髓鞘纤维虽未减少，但可能亦已受累。
==进行性肥厚性间质性神经炎的症状==
1.本病多在[[婴儿期]]起病，可有家族史，亦可为散发性。病程缓慢进展，有时可加重或缓解。
2.初[[发症]]状为[[下肢无力]]，轻度[[肌肉萎缩]]。四肢远端[[疼痛]]，[[感觉异常]]，痛[[温觉]]减退，[[位置觉、震动觉减退]]。四肢的[[神经]]干肥大，有[[压痛]]。后期肢体近端肌群亦可受累，表现为[[无力]]，[[肌张力减低]]，[[腱反射]]减弱或消失。[[躯干肌]]一般不受累及。可有[[肌束震颤]]。
3.[[小脑]]受损亦是本病表现之一，主要为上肢[[共济失调]]，如意向性震颤，[[指鼻不准]]，[[双手轮替动作笨拙]]等;[[眼球震颤]]，[[吟诗样语言]]，以及[[闭目难立征]]阳性等均可出现。其他可有[[瞳孔缩小]]，[[瞳孔]]左右不等大，对光反应障碍，[[弓形足]]与[[脊柱侧弯]]等。
4.[[肌电图]]检查可见[[运动神经]]及[[感觉神经]][[传导]]速度明显减慢。
根据本病在小儿期发病，病程缓慢进展。对称性感觉、运动神经均受累，以及肢体远端受累为重，[[周围神经]]干肥大，活检呈肥厚性间质性[[神经炎]]等特点，即可确诊。
==进行性肥厚性间质性神经炎的诊断==
===进行性肥厚性间质性神经炎的检查化验===
[[血常规]]、[[生化]]、[[脑脊液]]检查均无异常发现。
1.[[肌电图]]检查可见[[运动神经]]及[[感觉神经]][[传导]]速度明显减慢。
2.[[周围神经]]活检呈肥厚性间质性[[神经炎]]。
===进行性肥厚性间质性神经炎的鉴别诊断===
需与下列[[疾病]]鉴别：
1.[[麻风病]] 具有特殊的[[皮肤]]损害，查[[麻风杆菌]]阳性等可与本病鉴别。
2.[[腓骨肌萎缩症]] 本病发病年龄较[[进行性肥厚性间质性神经炎]]大，以下肢远端[[肌肉萎缩]]为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“[[仙鹤]]腿”，[[周围神经]]一般不肥大，可与本病鉴别。
==进行性肥厚性间质性神经炎的并发症==
随病情发展，可以出现多样的[[症状]][[体征]]。
==进行性肥厚性间质性神经炎的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===进行性肥厚性间质性神经炎的西医治疗===
(一)治疗
1.本病无特殊治疗方法，可应用[[维生素E]]、[[维生素B1]]、[[维生素B12]]、三磷[[腺苷]]([[ATP]])或CTP等治疗。维生素E、[[胞磷胆碱]]([[胞二磷胆碱]])等也可试用。
2.加强锻炼，[[针灸]]及[[理疗]]，对延缓病程可能有益。
(二)预后
本病病程进展缓慢，时可加重或缓解，大多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
[[分类:神经内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
进行性肥厚性间质性神经炎属[[常染色体隐性遗传]]性疾病。主要表现为[[神经]]干肥大，[[压痛]]，四肢远端运动，[[感觉障碍]]，[[小脑]][[症状]]，[[脊柱侧弯]]与[[弓形足]]等。
==进行性肥厚性间质性神经炎的病因==
(一)发病原因
[[进行性肥厚性间质性神经炎]]为[[常染色体隐性遗传]]，本病多由近亲结婚所致。
(二)发病机制
发病机制尚不清楚，主要[[病理]]变化为[[周围神经]]干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见[[结节]]状或弥散性变粗。[[镜检]]可见有髓[[纤维]]显著的节段性[[髓鞘]]脱失和再生征象。施万[[细胞]]呈洋葱皮样围绕[[轴索]]，称之为洋葱头样改变。这种洋葱头改变是由于周围神经受损后，[[脱髓鞘]]与髓鞘再生反复进行的结果。
轴索消失成空心状，[[脊髓]][[后索]]及[[脊髓前角]]细胞亦有[[变性]]。无髓鞘纤维虽未减少，但可能亦已受累。
==进行性肥厚性间质性神经炎的症状==
1.本病多在[[婴儿期]]起病，可有家族史，亦可为散发性。病程缓慢进展，有时可加重或缓解。
2.初[[发症]]状为[[下肢无力]]，轻度[[肌肉萎缩]]。四肢远端[[疼痛]]，[[感觉异常]]，痛[[温觉]]减退，[[位置觉、震动觉减退]]。四肢的[[神经]]干肥大，有[[压痛]]。后期肢体近端肌群亦可受累，表现为[[无力]]，[[肌张力减低]]，[[腱反射]]减弱或消失。[[躯干肌]]一般不受累及。可有[[肌束震颤]]。
3.[[小脑]]受损亦是本病表现之一，主要为上肢[[共济失调]]，如意向性震颤，[[指鼻不准]]，[[双手轮替动作笨拙]]等;[[眼球震颤]]，[[吟诗样语言]]，以及[[闭目难立征]]阳性等均可出现。其他可有[[瞳孔缩小]]，[[瞳孔]]左右不等大，对光反应障碍，[[弓形足]]与[[脊柱侧弯]]等。
4.[[肌电图]]检查可见[[运动神经]]及[[感觉神经]][[传导]]速度明显减慢。
根据本病在小儿期发病，病程缓慢进展。对称性感觉、运动神经均受累，以及肢体远端受累为重，[[周围神经]]干肥大，活检呈肥厚性间质性[[神经炎]]等特点，即可确诊。
==进行性肥厚性间质性神经炎的诊断==
===进行性肥厚性间质性神经炎的检查化验===
[[血常规]]、[[生化]]、[[脑脊液]]检查均无异常发现。
1.[[肌电图]]检查可见[[运动神经]]及[[感觉神经]][[传导]]速度明显减慢。
2.[[周围神经]]活检呈肥厚性间质性[[神经炎]]。
===进行性肥厚性间质性神经炎的鉴别诊断===
需与下列[[疾病]]鉴别：
1.[[麻风病]] 具有特殊的[[皮肤]]损害，查[[麻风杆菌]]阳性等可与本病鉴别。
2.[[腓骨肌萎缩症]] 本病发病年龄较[[进行性肥厚性间质性神经炎]]大，以下肢远端[[肌肉萎缩]]为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“[[仙鹤]]腿”，[[周围神经]]一般不肥大，可与本病鉴别。
==进行性肥厚性间质性神经炎的并发症==
随病情发展，可以出现多样的[[症状]][[体征]]。
==进行性肥厚性间质性神经炎的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===进行性肥厚性间质性神经炎的西医治疗===
(一)治疗
1.本病无特殊治疗方法，可应用[[维生素E]]、[[维生素B1]]、[[维生素B12]]、三磷[[腺苷]]([[ATP]])或CTP等治疗。维生素E、[[胞磷胆碱]]([[胞二磷胆碱]])等也可试用。
2.加强锻炼，[[针灸]]及[[理疗]]，对延缓病程可能有益。
(二)预后
本病病程进展缓慢，时可加重或缓解，大多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
[[分类:神经内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
