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本病又称Engelmann病、骨干[[硬化症]]（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为[[长骨]]骨干对称性的梭形增大及[[硬化]]。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为[[胫骨]]、[[股骨]]、[[腓骨]]、[[肱骨]]、[[尺骨]]及[[桡骨]]、手及[[足骨]]少见，[[颅骨]]亦为好发部位。
==进行性骨干发育不全的病因==
本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
==进行性骨干发育不全的症状==
一、[[症状]]表现
本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的[[摇摆步态]]。随着病情的进展，出现[[腿痛]]及[[头痛]]且逐渐加重。可扪及增厚的[[长骨]]干。病人易[[乏力]]、[[消瘦]]、干瘪、有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底[[骨板]][[增生]][[硬化]]，可压迫[[颅神经]]产生眼[[萎缩]]、[[耳聋]]等症状。由于[[骨髓]]腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生[[代偿]]性肿大。
二、诊断
[[进行性骨干发育不良]]是一种全身性[[疾病]]，四肢长[[管状骨]][[皮质]]增厚、骨干增粗和[[骨端]]不受累及为本病的主要[[影像学]]表现。[[肌肉萎缩]]、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，[[髓腔]]呈双腔状改变,胸、腰、[[骶椎]]和[[髂骨]]的[[松质]][[骨小梁]]增粗，这些螺旋[[CT]] 征象有待更多的病例证实。
==进行性骨干发育不全的诊断==
===进行性骨干发育不全的检查化验===
本病的检查方法主要是[[X线]]检查。X线表现为[[长骨]]干呈梭形增粗，[[皮质]]增厚，(骨内、外均厚)[[髓腔]]缩小，常不侵犯[[骨骺]]。颅底[[硬化]]。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征(图1，图2)。
<center> </center>
<center> 图1 [[进行性骨干发育不全]]图 2 纹状[[骨病]]X线示意图</center>
其它检查如实验室检查一般正常，偶有[[AKP]]增高者。
螺旋[[CT]]显示[[肌肉萎缩]]、皮下脂肪变薄和[[肌间隔]]模糊或消失。
===进行性骨干发育不全的鉴别诊断===
临床主要应与以下几种[[疾病]]鉴别：
(1) [[婴儿]][[皮质]]增厚症
相同点为骨干增粗、多发和对称;不同点是发病早、伴[[发烧]]、皮质分层增厚并可自愈;
(2) [[石骨症]]
普遍性骨致密、干骺、[[骨骺]]改变明显和骨干不增粗与本病不同;
(3) 多骨型[[骨纤维异常增殖症]]
主要累及一侧,为不对称性分布。如无[[病理]][[骨折]]，则无新生[[骨出]]现。当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别;
(4) 致密性骨发育不全症
相同点为长[[管状骨]]密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨[[骨端]]亦受累，骨密度增高以[[颅骨]]和[[手骨]]为著并有[[侏儒]]和[[骨脆]]性增加。
此外还应与[[硬化性骨髓炎]]和[[肥大性骨关节病]]等鉴别，本病双侧对称性发病，骨端不受累及，伴有[[肌营养不良]]是其鉴别要点。
==进行性骨干发育不全的并发症==
本病多于幼儿时期出现，学会走步时间延迟，[[步态]]摇摆，以后[[症状]]逐渐加重，[[肌肉]]出现[[萎缩]]。青少年时期四肢肌肉显著萎缩，骨干增粗。四肢酸痛，多在劳累后出现，也多为就诊的原因。在进展期，本病还可以引起颅底增厚，由于增厚的颅底致使各孔径狭窄，压迫[[神经]]血管出现相应的[[临床表现]]；[[视神经]]和[[听神经]]最常受累，其次为[[面神经]]。严重的可出现[[失明]]，失聪或[[面瘫]]。青年患者有时出现[[第二性征]]发育差或不发育，青春期延长。
==进行性骨干发育不全的预防和治疗方法==
本病目前尚无明确的治疗方法，主要是进行对症治疗，减轻病人的痛苦，有人认为用[[激素]]可以减轻[[症状]]。
==进行性骨干发育不全的护理==
本病预后一般良好，重者可因[[颅内压增高]]及[[颅神经]]受压而产生[[头痛]]，失听，[[嗅觉]]减退、眼[[萎缩]]、[[面瘫]]等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明，且多怀疑是一种[[遗传性疾病]]，故目前无有效的预防措施。
==参看==
*[[骨科疾病]]
[[分类:骨科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==进行性骨干发育不全的病因==
本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
==进行性骨干发育不全的症状==
一、[[症状]]表现
本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的[[摇摆步态]]。随着病情的进展，出现[[腿痛]]及[[头痛]]且逐渐加重。可扪及增厚的[[长骨]]干。病人易[[乏力]]、[[消瘦]]、干瘪、有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底[[骨板]][[增生]][[硬化]]，可压迫[[颅神经]]产生眼[[萎缩]]、[[耳聋]]等症状。由于[[骨髓]]腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生[[代偿]]性肿大。
二、诊断
[[进行性骨干发育不良]]是一种全身性[[疾病]]，四肢长[[管状骨]][[皮质]]增厚、骨干增粗和[[骨端]]不受累及为本病的主要[[影像学]]表现。[[肌肉萎缩]]、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，[[髓腔]]呈双腔状改变,胸、腰、[[骶椎]]和[[髂骨]]的[[松质]][[骨小梁]]增粗，这些螺旋[[CT]] 征象有待更多的病例证实。
==进行性骨干发育不全的诊断==
===进行性骨干发育不全的检查化验===
本病的检查方法主要是[[X线]]检查。X线表现为[[长骨]]干呈梭形增粗，[[皮质]]增厚，(骨内、外均厚)[[髓腔]]缩小，常不侵犯[[骨骺]]。颅底[[硬化]]。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征(图1，图2)。
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<center> 图1 [[进行性骨干发育不全]]图 2 纹状[[骨病]]X线示意图</center>
其它检查如实验室检查一般正常，偶有[[AKP]]增高者。
螺旋[[CT]]显示[[肌肉萎缩]]、皮下脂肪变薄和[[肌间隔]]模糊或消失。
===进行性骨干发育不全的鉴别诊断===
临床主要应与以下几种[[疾病]]鉴别：
(1) [[婴儿]][[皮质]]增厚症
相同点为骨干增粗、多发和对称;不同点是发病早、伴[[发烧]]、皮质分层增厚并可自愈;
(2) [[石骨症]]
普遍性骨致密、干骺、[[骨骺]]改变明显和骨干不增粗与本病不同;
(3) 多骨型[[骨纤维异常增殖症]]
主要累及一侧,为不对称性分布。如无[[病理]][[骨折]]，则无新生[[骨出]]现。当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别;
(4) 致密性骨发育不全症
相同点为长[[管状骨]]密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨[[骨端]]亦受累，骨密度增高以[[颅骨]]和[[手骨]]为著并有[[侏儒]]和[[骨脆]]性增加。
此外还应与[[硬化性骨髓炎]]和[[肥大性骨关节病]]等鉴别，本病双侧对称性发病，骨端不受累及，伴有[[肌营养不良]]是其鉴别要点。
==进行性骨干发育不全的并发症==
本病多于幼儿时期出现，学会走步时间延迟，[[步态]]摇摆，以后[[症状]]逐渐加重，[[肌肉]]出现[[萎缩]]。青少年时期四肢肌肉显著萎缩，骨干增粗。四肢酸痛，多在劳累后出现，也多为就诊的原因。在进展期，本病还可以引起颅底增厚，由于增厚的颅底致使各孔径狭窄，压迫[[神经]]血管出现相应的[[临床表现]]；[[视神经]]和[[听神经]]最常受累，其次为[[面神经]]。严重的可出现[[失明]]，失聪或[[面瘫]]。青年患者有时出现[[第二性征]]发育差或不发育，青春期延长。
==进行性骨干发育不全的预防和治疗方法==
本病目前尚无明确的治疗方法，主要是进行对症治疗，减轻病人的痛苦，有人认为用[[激素]]可以减轻[[症状]]。
==进行性骨干发育不全的护理==
本病预后一般良好，重者可因[[颅内压增高]]及[[颅神经]]受压而产生[[头痛]]，失听，[[嗅觉]]减退、眼[[萎缩]]、[[面瘫]]等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明，且多怀疑是一种[[遗传性疾病]]，故目前无有效的预防措施。
==参看==
*[[骨科疾病]]
[[分类:骨科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
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