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贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有[[心肌]]受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。
==良性假肥大型肌营养不良症的原因==
(一)发病原因
本症为[[遗传性疾病]]，多属性[[连锁隐性]][[遗传]]，个别为[[染色]]隐性遗传。
(二)发病机制
应用[[分子]][[生物学方法]]已将DMD的[[基因定位]]于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病[[基因]]为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个[[外显子]]编码，1个kb的[[转录]]区。研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复[[突变]]所致。
基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)，少数发生在5端(20%)。大的基因缺失常常开始于基因的5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现。BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能、长度缩短的[[蛋白质]]。“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的[[临床类型]]。
dystrophin是dystrophin[[糖蛋白]][[复合物]](DGC)的一部分，DGC是膜相关[[蛋白]]的综合体，跨越[[肌纤维膜]]，连接细胞内的[[细胞骨架]]和[[细胞]]外的[[基质]]。duchenne[[肌营养不良]]患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的[[肌细胞]][[坏死]]。dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。
==良性假肥大型肌营养不良症的诊断==
常在10岁以后起病，首[[发症]]状为[[骨盆]]带及股部[[肌肉]]力弱，进展缓慢，病程长，出现[[症状]]后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]]，预后较好。<br /><br /><br /> 1.[[血清]][[生化]]检查 肌酸磷酸激酶([[CK]])明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，[[疾病]]后期略有降低。 <br /><br /> 2.肌肉活体组织检查 特征性的[[病理]]改变有散在的退行性变和[[坏死]][[肌纤维]]。随着时间的延长，出现[[肌内膜]][[结缔组织]]增加以及肌纤维的丧失，[[脂肪组织]]的替代。<br /><br /> 3.[[基因诊断]] DMD[[基因定位]]于Xp21.1-21.3，[[基因]]编码的[[蛋白质]]为dystrophin。20世纪90年代后国内各大[[医院]]应用[[核素]][[DNA]][[印迹法]]杂交、缺失热点[[外显子]]的[[聚合酶链反应]](PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对[[引物]]PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短[[串联重复序列]][[连锁分析]]检出DMD基因[[携带者]]。对于[[点突变]]型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。<br /> 4.[[肌电图]]：为肌源性改变，病变肌肉呈低[[电位]]，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做[[心电图]]、[[脑电图]]等检查。
==良性假肥大型肌营养不良症的鉴别诊断==
Duchenne型[[营养不良]]症(DMD)：也称[[严重性假肥大型营养不良症]]，几乎仅见于男孩，母亲若为[[基因]][[携带者]]，50%男性[[子代]]发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时[[脊髓]]前凸，[[腹部]]挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的[[“鸭步”步态]]，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端[[肌肉]]、[[股四头肌]]及臂肌。
常在10岁以后起病，首[[发症]]状为[[骨盆]]带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现[[症状]]后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]]，预后较好。<br /><br /><br /> 1.[[血清]][[生化]]检查 肌酸磷酸激酶([[CK]])明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，[[疾病]]后期略有降低。 <br /><br /> 2.肌肉活体组织检查 特征性的[[病理]]改变有散在的退行性变和[[坏死]][[肌纤维]]。随着时间的延长，出现[[肌内膜]][[结缔组织]]增加以及肌纤维的丧失，[[脂肪组织]]的替代。<br /><br /> 3.[[基因诊断]] DMD[[基因定位]]于Xp21.1-21.3，基因编码的[[蛋白质]]为dystrophin。20世纪90年代后国内各大[[医院]]应用[[核素]][[DNA]][[印迹法]]杂交、缺失热点[[外显子]]的[[聚合酶链反应]](PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对[[引物]]PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短[[串联重复序列]][[连锁分析]]检出DMD基因携带者。对于[[点突变]]型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。<br /> 4.[[肌电图]]：为肌源性改变，病变肌肉呈低[[电位]]，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做[[心电图]]、[[脑电图]]等检查。
==良性假肥大型肌营养不良症的治疗和预防方法==
由于本病的致病[[基因]]位于Xp21.1，致抗[[肌营养不良]][[蛋白]](dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效[[疗法]]。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的[[遗传负荷]]，减少本病的发生。
1.检出[[携带者]] 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、[[血清酶]]活性测定、[[肌电图]]检查和肌活检等。其中以测定[[血清]][[CPK]]及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。
2.[[产前诊断]] 有性[[连锁隐性]][[遗传]]史或携带者或已生一患儿的女性，在[[妊娠]]时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取[[胎盘]]血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测[[病理]]基因阳性，应做[[人工流产]]。阴性或为女婴，则可让其出生。
3.新生儿筛选 目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
==参看==
*[[神经系统遗传病]]
*[[糖原贮积病]]
*[[全身症状]]
[[分类:全身症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==良性假肥大型肌营养不良症的原因==
(一)发病原因
本症为[[遗传性疾病]]，多属性[[连锁隐性]][[遗传]]，个别为[[染色]]隐性遗传。
(二)发病机制
应用[[分子]][[生物学方法]]已将DMD的[[基因定位]]于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病[[基因]]为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个[[外显子]]编码，1个kb的[[转录]]区。研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复[[突变]]所致。
基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)，少数发生在5端(20%)。大的基因缺失常常开始于基因的5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现。BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能、长度缩短的[[蛋白质]]。“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的[[临床类型]]。
dystrophin是dystrophin[[糖蛋白]][[复合物]](DGC)的一部分，DGC是膜相关[[蛋白]]的综合体，跨越[[肌纤维膜]]，连接细胞内的[[细胞骨架]]和[[细胞]]外的[[基质]]。duchenne[[肌营养不良]]患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的[[肌细胞]][[坏死]]。dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。
==良性假肥大型肌营养不良症的诊断==
常在10岁以后起病，首[[发症]]状为[[骨盆]]带及股部[[肌肉]]力弱，进展缓慢，病程长，出现[[症状]]后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]]，预后较好。<br /><br /><br /> 1.[[血清]][[生化]]检查 肌酸磷酸激酶([[CK]])明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，[[疾病]]后期略有降低。 <br /><br /> 2.肌肉活体组织检查 特征性的[[病理]]改变有散在的退行性变和[[坏死]][[肌纤维]]。随着时间的延长，出现[[肌内膜]][[结缔组织]]增加以及肌纤维的丧失，[[脂肪组织]]的替代。<br /><br /> 3.[[基因诊断]] DMD[[基因定位]]于Xp21.1-21.3，[[基因]]编码的[[蛋白质]]为dystrophin。20世纪90年代后国内各大[[医院]]应用[[核素]][[DNA]][[印迹法]]杂交、缺失热点[[外显子]]的[[聚合酶链反应]](PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对[[引物]]PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短[[串联重复序列]][[连锁分析]]检出DMD基因[[携带者]]。对于[[点突变]]型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。<br /> 4.[[肌电图]]：为肌源性改变，病变肌肉呈低[[电位]]，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做[[心电图]]、[[脑电图]]等检查。
==良性假肥大型肌营养不良症的鉴别诊断==
Duchenne型[[营养不良]]症(DMD)：也称[[严重性假肥大型营养不良症]]，几乎仅见于男孩，母亲若为[[基因]][[携带者]]，50%男性[[子代]]发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时[[脊髓]]前凸，[[腹部]]挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的[[“鸭步”步态]]，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端[[肌肉]]、[[股四头肌]]及臂肌。
常在10岁以后起病，首[[发症]]状为[[骨盆]]带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现[[症状]]后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]]，预后较好。<br /><br /><br /> 1.[[血清]][[生化]]检查 肌酸磷酸激酶([[CK]])明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，[[疾病]]后期略有降低。 <br /><br /> 2.肌肉活体组织检查 特征性的[[病理]]改变有散在的退行性变和[[坏死]][[肌纤维]]。随着时间的延长，出现[[肌内膜]][[结缔组织]]增加以及肌纤维的丧失，[[脂肪组织]]的替代。<br /><br /> 3.[[基因诊断]] DMD[[基因定位]]于Xp21.1-21.3，基因编码的[[蛋白质]]为dystrophin。20世纪90年代后国内各大[[医院]]应用[[核素]][[DNA]][[印迹法]]杂交、缺失热点[[外显子]]的[[聚合酶链反应]](PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对[[引物]]PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短[[串联重复序列]][[连锁分析]]检出DMD基因携带者。对于[[点突变]]型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。<br /> 4.[[肌电图]]：为肌源性改变，病变肌肉呈低[[电位]]，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做[[心电图]]、[[脑电图]]等检查。
==良性假肥大型肌营养不良症的治疗和预防方法==
由于本病的致病[[基因]]位于Xp21.1，致抗[[肌营养不良]][[蛋白]](dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效[[疗法]]。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的[[遗传负荷]]，减少本病的发生。
1.检出[[携带者]] 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、[[血清酶]]活性测定、[[肌电图]]检查和肌活检等。其中以测定[[血清]][[CPK]]及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。
2.[[产前诊断]] 有性[[连锁隐性]][[遗传]]史或携带者或已生一患儿的女性，在[[妊娠]]时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取[[胎盘]]血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测[[病理]]基因阳性，应做[[人工流产]]。阴性或为女婴，则可让其出生。
3.新生儿筛选 目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
==参看==
*[[神经系统遗传病]]
*[[糖原贮积病]]
*[[全身症状]]
[[分类:全身症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
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