528,223
个编辑
更改
无编辑摘要
对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种[[神经介质]]，如BH4、[[多巴]]、[[5-羟色胺]]、[[叶酸]]等。 对于有其他[[合并症]]的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的[[抗癫痫药物]]治疗。患有[[湿疹]]的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。 脑损伤引起的[[智力落后]]是不可逆的，但如果经过智力[[康复]]，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是[[培养基]]本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。
[[生物]]蝶呤(biopterin，BH4)用于治疗对低苯丙氨酸饮食无反应的[[变异]]型，起初所用生物蝶呤(BH4)剂量为每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透过[[血脑屏障]]甚少，故多数病儿仍不得不合并应用低苯丙氨酸饮食并辅以[[左旋多巴]]每天10～15mg/kg，5-羟色胺每天4mg/kg及[[卡比多巴]](Carbidopa)(一种脱羧[[抑制剂]])每天1～2mg/kg。Kapatos等证实用大剂量生物蝶呤(BH4)时，脑组织中可达到有效的治疗浓度，而且鉴于左旋多巴长期使用可导致[[幻觉]]、[[运动障碍]]和精神症状等不良作用，5-羟色胺也可引起[[硬皮病]]样病变。因此尝试单用大剂量BH4治疗此型PKU，�样病变。因此尝试单用大剂量BH4治疗此型PKU，最大剂量曾高达每天40mg/kg。由于每一病儿对BH4的敏感程度不同，故对每个病例的治疗剂量应根据以下临床指标予以调整： ①[[神经系统]]症状消失与否。 ②[[血清苯丙氨酸]]浓度应维持在0.61mmol/L以下。 ③尿中5-羟色胺排出量正常。 单独使用BH4的优点是不需要价格昂贵的特殊饮食治疗，每天仅需服药1次，且不需使用上述可能引起副作用的各种药物。不足之处是并非对每一例本型PKU病儿都具有特殊的治疗效果。如Endres曾报告一例自生后54天开始用生物蝶呤(BH4)治疗的病儿，经治疗随访2年余，效果不理想。为何部分BH4生成不足的病例对此治疗不敏感，机制尚不明确。 3.预后 若能在婴儿出生不久就确诊治疗，绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。任何年龄的患儿经过治疗后，智力都有不同程度进步。 BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重，如不经治疗，常在幼儿期死亡。==小儿苯丙酮尿症的护理==根据[[卫生部]]临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计，全年筛查率不到1%，PKU患儿查出率仅有7.75%。 目前我国PKU筛查率还较低，治疗更落后于筛查，虽然目前治疗PKU的药食实现了国产化，使筛查后发现的孩子有望[[康复]]，但因国内外产品价格昂贵，绝大多数患儿家庭被迫放弃治疗。目前，我国有关呆傻人群逐年增多，能有幸进入饮食治疗的不到5%，有近两万个孩子已沦为[[痴呆]]。==小儿苯丙酮尿症吃什么好？==一、[[小儿苯丙酮尿症]]吃哪些对身体好? 1.[[婴儿]][[哺乳期]]可用低[[苯丙氨酸]][[水解蛋白]]替代人乳或牛奶。若用牛奶，每日不宜超过250克，另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。 2、可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、[[植物油]]、芝麻酱等。其他食品如[[蜂蜜]]、[[蔗糖]]、糖果等也可。 3、吃新鲜[[蔬菜]]和水果，补充[[维生素]]。如[[茄子]]、葱头、[[柿子]]、白菜、圆白菜、油菜等。 4、供给足够的脂肪和碳水化合物，以保证机体热量的需要。可选用麦[[淀粉]]、团粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉条、粉皮、凉粉、[[南瓜]]、藕、[[胡萝卜]]、山药等。因这类食物含有苯丙氨酸低，碳水化合物多，可以充饥。 二、小儿苯丙酮尿症最好不要吃哪些食物? [[苯丙酮尿症]]与饮食苯丙氨酸含量有直接关系，须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。饮食中的苯丙氨酸含量按每日每千克体重15～30毫克计算，[[蛋白质]]总量为每日每千克体重2～4克。由于任何食物蛋白质豆含有4～6%的苯丙氨酸，因此，一切富含蛋白质的食物如奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品等豆必须禁用或少用。==参看==*[[儿科疾病]] [[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
