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由于遗传性疾病早在[[胚胎]]期间乃至[[精子]]和[[卵子]]结合的时候就埋下了病根，所以，预防下一代的[[遗传病]]，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的遗传性疾病患者结婚，则下一代患遗传病的机会将显著增加。如患有能致死、致残、致愚的[[常染色体显性遗传病]]，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。如[[软骨发育不全]]、[[结节性硬化症]]等严重[[畸形]]和智力障碍者，应先做绝育手术，然后再结婚。其次，若本人患有一般性[[遗传疾病]]，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。如[[原发性高血压]]、[[动脉粥样硬化]]、[[糖尿病]]、[[先天性心脏病]]、[[重症肌无力]]、[[脊柱裂]]、[[唇裂]]、[[先天性髋关节脱位]]、先天性[[哮喘]]、[[先天性聋哑]]和[[高度近视]]等病人之间应避免婚配。因这类病人之间婚配，其[[子代]]患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。再次，隐性遗传病致病[[基因]][[携带者]](其本人是不会发病的)间的婚配也应该劝阻，因为他们的子女有25%的机率患病。特别是[[近亲结婚]]一定要避免，因近亲结婚的子代隐性遗传病的[[发病率]]显著高于一般人群。我国婚姻法第二章条规定\"血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚\"，这是符合优生原则的。如[[苯丙酮尿症]]是[[常染色体隐性遗传病]]，人群中致病基因的携带率为1/50，在[[随机婚配]]的情况下，子女患病的可能性为1/50×1/50×1/4=10,000;如携带者与一般人群婚配，其子女患病的可能性为1/50×1/4=1/200;如果携带者与一个[[表型]]正常的[[近亲婚配]]，其子女患病的可能性明显增加为1/8×1/4=1/32。这是由于表亲婚配有1/8共同基因来自同一祖辈，而且他们共同缺陷的基因不止一个，所以婚配后子代患有各种不同的遗传病。另外，在[[多基因遗传病]]中，近亲婚配子代受累的机会也比随机婚配增加，因此应尽量避免近亲结婚，提倡优生。

①受孕：这是一个重要的关键时期。首先，要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的\"外环境\"，如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受[[放射线]]治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。欲准备[[怀孕]]，则要避开有害的环境一段时间后方可。第三，若连续发生两次以上的[[自然流产]]，应进行[[染色体检查]]，确定是否与[[遗传因素]]有关，由医生决定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否[[妊娠]]。