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短头畸形
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==短头畸形的治疗和预防方法==
应避免接触前述的各种可能致病的因素,适龄生育,高危患儿要做好[[产前诊断]]及咨询。一般认为产前诊断的指征有:①高龄父母,母>35岁,父>55岁。②已生育过一个[[先天愚型]],其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。③父或母为[[平衡易位]][[携带者]],t(Dq21q)[[易位]]者,如为女性则子女[[患病率]]10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝[[绝育]]。④双亲中一方为[[嵌合体]],生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病[[皮纹]]特征的孕妇。⑥[[习惯性流产]]者。此外对患者的家庭成员进行[[染色体检查]],对[[末梢血]][[细胞核]]型正常的父母,应尽量做[[皮肤]][[成纤维细胞]]或2种以上[[组织培养]],尽可能检出平衡易位携带者和[[表型]][[五常]]的嵌合体。
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