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混合性[[卟啉病]](variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种[[常染色体]]显性遗传，临床上既有[[腹部]]和[[神经系统]][[症状]]，又有慢性光敏[[皮肤症状]]。
==混合型卟啉病的病因==
(一)发病原因
[[常染色体]]显性遗传[[疾病]]。遗传性[[染色体]]的缺陷，导致[[原卟啉]][[氧化酶]]缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和[[排泄]]增多，在发作[[和缓]]解期[[大便]]中有大量[[粪卟啉]]和原卟啉排出。[[皮肤]]损害的发生与暴露于日光有关。
(二)发病机制
本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶[[基因定位]]在染色体1q23,患者[[基因]]有多种类型[[点突变]]，致使患者[[酶活性]]仅为正常50%，导致原卟啉原在体内蓄积，同时原卟啉原为[[粪卟啉原]]氧化酶[[竞争性抑制]]剂，继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素[[合成酶]]缺陷或[[尿卟啉]]原[[脱羧酶]]缺陷。说明可能有2个不同[[突变基因]]导致本病的[[遗传]]缺陷。此外，由于血红素合成受阻，其对ALA合成酶[[反馈]]抑制减低。以上综合原因造成[[卟啉]][[前体]]及卟啉均增高，产生相应的[[神经]]和皮肤光敏[[症状]]。
==混合型卟啉病的症状==
本病很少在青春期前发病，临床[[症状]]出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内[[激素]]变化或经常服药有关，男性患者[[皮肤]]损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与[[急性间歇性卟啉病]]相似。主要的表现为皮肤表现为[[光敏性皮炎]]，[[皮肤脆性增加]]，损伤后，出现浅表[[糜烂]]和[[水疱]]，常[[继发感染]]，愈合很慢，愈合后自有[[色素沉着]]和微凹的[[瘢痕]]。皮肤损坏只出现于皮肤暴露处，面部和手的皮肤，并且[[肤色]]较深多见。[[多毛症]]在女性患者常很明显，尤其在颞部、发缘。重者慢性皮肤的损害、[[感染]]和瘢痕等可毁容。
多数患者症状逐渐减轻持续数月，最后完全消失。急性发作时可导致死亡。还可出现[[腹痛]]、[[神经系统]]症状和精神症状的发作，都可因[[巴比妥酸盐]]、[[磺胺药]]等诱发，饮酒和[[雌激素]]等也可诱发，与急性间歇性卟啉病的症状相同。[[皮肤症状]]可持续存在。
对急性发作患者合并有皮肤光敏症状，结合[[实验室检查]]容易确定诊断。
==混合型卟啉病的诊断==
===混合型卟啉病的检查化验===
1.外周血 一般正常。
2.[[便常规]] [[急性发作期]]和[[无症状期]]，粪便中原[[卟啉]]和[[粪卟啉]]都明显增高，即使[[症状]]很轻微或在儿童期，也有同样发现。粪卟啉通常多于[[尿卟啉]]，[[原卟啉]]与粪卟啉的量之比>1.5∶1。
3.尿液 在急性发作时，尿中ALA、卟胆原均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多，可能因血红素的[[反馈]]抑制减弱所致。
===混合型卟啉病的鉴别诊断===
单纯有神经系统[[症状]]者须与外科[[急腹症]]、[[癔症]]、[[多发性神经炎]]鉴别。同时本病患者粪中排出大量[[原卟啉]]和[[粪卟啉]]，尿中粪卟啉亦明显增高。可与[[急性间歇性卟啉病]]鉴别。如仅有[[皮肤症状]]，可根据患者有无[[肝病]]及[[肝功能异常]]，尿中粪卟啉高于[[尿卟啉]]等以资鉴别。
急性发作时，要与急性间歇性卟啉病相鉴别。[[原卟啉病]]和红[[细胞]]生成性[[卟啉病]]，都有对日光敏感而发生的[[皮肤]]损害，自幼年起即有症状出现。[[红细胞]]及[[血浆]][[中卟啉]]增多，红细胞在[[紫外线]]照射下发出红色荧光。而混合性卟啉病没有这些特点，症状往往出现于青春期。迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状，粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的，但尿中ALA及卟胆原的[[排泄]]不增多，家族史不明显，患者大多有肝病或[[慢性酒精中毒]]、[[肝功能]]损害等表现，可与混合性卟啉病相鉴别。
==混合型卟啉病的预防和治疗方法==
[[皮肤]]应尽量避免直接暴露于日光下。注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。
===混合型卟啉病的西医治疗===
(一)治疗
[[腹痛]]和[[神经系统]][[症状]][[急性发作期]]的治疗与[[急性间歇性卟啉病]]相同。[[正铁血红素]]和[[葡萄糖]]的治疗是有效的。[[皮肤]]损害时用[[倍他胡萝卜素]](β-[[胡萝卜素]])治疗有效。
(二)预后
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==混合型卟啉病的病因==
(一)发病原因
[[常染色体]]显性遗传[[疾病]]。遗传性[[染色体]]的缺陷，导致[[原卟啉]][[氧化酶]]缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和[[排泄]]增多，在发作[[和缓]]解期[[大便]]中有大量[[粪卟啉]]和原卟啉排出。[[皮肤]]损害的发生与暴露于日光有关。
(二)发病机制
本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶[[基因定位]]在染色体1q23,患者[[基因]]有多种类型[[点突变]]，致使患者[[酶活性]]仅为正常50%，导致原卟啉原在体内蓄积，同时原卟啉原为[[粪卟啉原]]氧化酶[[竞争性抑制]]剂，继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素[[合成酶]]缺陷或[[尿卟啉]]原[[脱羧酶]]缺陷。说明可能有2个不同[[突变基因]]导致本病的[[遗传]]缺陷。此外，由于血红素合成受阻，其对ALA合成酶[[反馈]]抑制减低。以上综合原因造成[[卟啉]][[前体]]及卟啉均增高，产生相应的[[神经]]和皮肤光敏[[症状]]。
==混合型卟啉病的症状==
本病很少在青春期前发病，临床[[症状]]出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内[[激素]]变化或经常服药有关，男性患者[[皮肤]]损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与[[急性间歇性卟啉病]]相似。主要的表现为皮肤表现为[[光敏性皮炎]]，[[皮肤脆性增加]]，损伤后，出现浅表[[糜烂]]和[[水疱]]，常[[继发感染]]，愈合很慢，愈合后自有[[色素沉着]]和微凹的[[瘢痕]]。皮肤损坏只出现于皮肤暴露处，面部和手的皮肤，并且[[肤色]]较深多见。[[多毛症]]在女性患者常很明显，尤其在颞部、发缘。重者慢性皮肤的损害、[[感染]]和瘢痕等可毁容。
多数患者症状逐渐减轻持续数月，最后完全消失。急性发作时可导致死亡。还可出现[[腹痛]]、[[神经系统]]症状和精神症状的发作，都可因[[巴比妥酸盐]]、[[磺胺药]]等诱发，饮酒和[[雌激素]]等也可诱发，与急性间歇性卟啉病的症状相同。[[皮肤症状]]可持续存在。
对急性发作患者合并有皮肤光敏症状，结合[[实验室检查]]容易确定诊断。
==混合型卟啉病的诊断==
===混合型卟啉病的检查化验===
1.外周血 一般正常。
2.[[便常规]] [[急性发作期]]和[[无症状期]]，粪便中原[[卟啉]]和[[粪卟啉]]都明显增高，即使[[症状]]很轻微或在儿童期，也有同样发现。粪卟啉通常多于[[尿卟啉]]，[[原卟啉]]与粪卟啉的量之比>1.5∶1。
3.尿液 在急性发作时，尿中ALA、卟胆原均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多，可能因血红素的[[反馈]]抑制减弱所致。
===混合型卟啉病的鉴别诊断===
单纯有神经系统[[症状]]者须与外科[[急腹症]]、[[癔症]]、[[多发性神经炎]]鉴别。同时本病患者粪中排出大量[[原卟啉]]和[[粪卟啉]]，尿中粪卟啉亦明显增高。可与[[急性间歇性卟啉病]]鉴别。如仅有[[皮肤症状]]，可根据患者有无[[肝病]]及[[肝功能异常]]，尿中粪卟啉高于[[尿卟啉]]等以资鉴别。
急性发作时，要与急性间歇性卟啉病相鉴别。[[原卟啉病]]和红[[细胞]]生成性[[卟啉病]]，都有对日光敏感而发生的[[皮肤]]损害，自幼年起即有症状出现。[[红细胞]]及[[血浆]][[中卟啉]]增多，红细胞在[[紫外线]]照射下发出红色荧光。而混合性卟啉病没有这些特点，症状往往出现于青春期。迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状，粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的，但尿中ALA及卟胆原的[[排泄]]不增多，家族史不明显，患者大多有肝病或[[慢性酒精中毒]]、[[肝功能]]损害等表现，可与混合性卟啉病相鉴别。
==混合型卟啉病的预防和治疗方法==
[[皮肤]]应尽量避免直接暴露于日光下。注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。
===混合型卟啉病的西医治疗===
(一)治疗
[[腹痛]]和[[神经系统]][[症状]][[急性发作期]]的治疗与[[急性间歇性卟啉病]]相同。[[正铁血红素]]和[[葡萄糖]]的治疗是有效的。[[皮肤]]损害时用[[倍他胡萝卜素]](β-[[胡萝卜素]])治疗有效。
(二)预后
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
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