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男，21岁。1973年[[跌伤]]后，因左下肢跛行在外院诊断为“[[骨结核]]”，行[[抗结核治疗]]，1个月后因疼痛肿胀症状不缓解就诊。[[门诊]]以“骨肿瘤合并病理性骨折”收入院。行左髂肿胀处[[穿刺]]，抽出血性液体，[[细菌培养]]阴性。行左[[髂骨]]活检术。术中见：髂骨疏松，未见肿瘤，周围组织有坏死改变。病理切片经市读片会会诊，诊断为“慢性骨髓炎”。出院在家治疗。1990年[[复诊]]，因左下肢短缩畸形，骨折数次，影响活动要求截肢。家族中无类似发病者。查体：骨盆、右侧[[髂嵴]]明显畸形，左下肢短缩30cm，伴[[肌萎缩]]，肌力Ⅱ～Ⅲ级。双下肢深浅[[反射]]对称存在。血钙、磷、[[红细胞]]沉降率、[[碱性磷酸酶]]正常。骨盆X线片示：左侧骨盆几乎完全吸收，残留部分畸形，耻骨、[[坐骨]]，左[[股骨头]]吸收脱位，仅余2.0cm×1.5cm梭状区；左股骨呈铅笔样细，中段有一陈旧骨折线；右骨盆吸收破坏明显，右股骨头及股骨形态正常；3、4、5腰椎及[[骶椎]]、左[[股骨下端]]、胫骨上端、[[髋骨]]均有吸收、破坏及畸形。全部病变骨无骨膜反应及新生骨形成。复查1973年病理切片：见软骨及[[退化]]的软骨组织，另有一片大小不等的血管纤维组织，其中央有少量破骨细胞，并有弧形[[骨小梁]]穿插，未见炎[[细胞]]浸润。更正诊断为：大量骨溶解症。

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