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[[口形红细胞增多症]](stomatocytosis，ST)是一种形态异常的[[红细胞增多]]，正常人外周血中也可见到少量口形[[细胞]]，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。
==口形红细胞增多症的病因==
(一)发病原因
[[原发性]]的见于[[常染色体]]显性遗传性[[溶血]]病，继发见于[[急性酒精中毒]]、[[肿瘤]]、[[心血管]]瘤、肝胆[[疾病]]或某些药物所致。
(二)发病机制
口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高，钾轻度降低。由于[[细胞]]对钠的通透性增加，使钠从细胞外持续渗入细胞内，虽然[[Na]]-K [[ATP]][[酶活性]]显著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能[[代偿]]钠的[[内漏]]。大量钠内漏的结果是导致细胞[[水肿]]、[[肿胀]]，体积增大，而Na-K泵功能代偿性增强则使ATP利用增加，[[葡萄糖]]消耗增加，[[乳酸]][[积聚]]。[[糖代谢]]中的酶正常，ATP酶正常。Na-K泵[[主动转运]]钠钾的比例失调(正常为3∶2，HST可高达26∶1)。[[细胞膜]]这种离子通透性变化的[[分子病]]变不明。最近发现膜内stomatin(区带7[[蛋白]]中的一种)含量减少，但其[[基因]]正常。[[离子通道]]的孔径和所带电荷正常，膜[[脂质]]含量正常或增高，脂质转化正常。膜蛋白电泳正常，但膜收缩蛋白的[[磷酸]]化异常。口形红细胞在体外经[[二甲基]]亚氨酸酯(dimethyl adipimidate)处理后，细胞膜的离子通透性可恢复正常，细胞内离子含量及水分被纠正，膜变形性改善，形态恢复，细胞寿命延长。口形红细胞由于变形性差，常被扣留于[[脾窦]]。在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏，可利用的ATP减少，细胞对钠的通透性进一步增加，因此，[[红细胞]]在[[脾脏]]中的破坏是其他部位的3倍以上。
==口形红细胞增多症的症状==
HST[[溶血]]程度轻重不一，轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象，病程中，偶尔由于[[感染]]而发生[[再障]]危象。一般在家系调查中才被发现，重者可有危及生命的溶血，同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的[[贫血]]和[[黄疸]]，重症患者常有[[脾大]]。[[继发性]][[口形红细胞增多症]]一般不出现溶血。 根据[[临床表现]]、外周血中口形红细胞增多(可达10%～50%)遗传性口形红细胞增多症有家族调查，诊断一般无困难。
==口形红细胞增多症的诊断==
===口形红细胞增多症的检查化验===
1.外周血 [[贫血]]一般轻微，[[血红蛋白]]很少低于80～100g/L，多数患者[[网织红细胞]]中度增高(10%～20%)。[[MCV]]增高，[[MCHC]]降低、正常或增高。外周血中口形红细胞可达10%～50%。
2.[[血清胆红素]]和[[结合珠蛋白]]水平可反映[[溶血]]的程度。
3.渗透脆性增高，偶有正常。[[自溶]]试验增加，[[葡萄糖]]或[[ATP]]可部分纠正。
4.[[红细胞]]寿命中度缩短，红细胞内水分增加。
根据[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做[[心电图]]、[[B超]]、[[X线]]、[[CT]]、[[MRI]]、[[生化]]检查。
===口形红细胞增多症的鉴别诊断===
主要鉴别遗传性[[口形红细胞增多症]]、Rh缺乏[[综合征]]和[[继发性]]口形红细胞增多。继发性口形红细胞增多除外周血口形[[红细胞增多]]外，一般无[[溶血]]，具有相应[[疾病]]的特点和缺乏家族史，鉴别并不困难。
Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的[[常染色体隐性遗传]]性溶血病，[[发病率]]为1/600万，主要的病变是[[基因]]缺失或[[基因表达]]障碍，Rh血型[[抗原]]可完全缺乏，也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度[[贫血]]，[[血红蛋白]]间于80～130g/L，[[网织红细胞]]常间于6%～12%，[[MCV]]和[[MCHC]]正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量[[球形红细胞]]。渗透脆性增加，[[自溶]]试验阳性，[[葡萄糖]]或[[ATP]]可纠正。[[红细胞寿命缩短]]。膜脂和膜蛋白均正常。脾切除能改善溶血。
==口形红细胞增多症的并发症==
主要[[并发症]]见于[[肝脾肿大]]，[[感染]]时可并发现[[再障]]危象或[[溶血]]危象。
==口形红细胞增多症的西医治疗==
(一)治疗
轻者无需治疗或仅需对症治疗，重者可[[输血]]。脾切除效果不一，有人主张先进行[[放射性核素]]检查，提示[[红细胞]]在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的[[血红蛋白]]可增高，另一些则无效。
(二)预后
遗传性口形增多症，[[溶血]]程度轻重不一，如合并[[再障]]危象或溶血危象，可危及生命。[[继发性]][[口形红细胞增多症]]根据不同的病因，预后也不尽相同，应积极给予治疗原发病。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==口形红细胞增多症的病因==
(一)发病原因
[[原发性]]的见于[[常染色体]]显性遗传性[[溶血]]病，继发见于[[急性酒精中毒]]、[[肿瘤]]、[[心血管]]瘤、肝胆[[疾病]]或某些药物所致。
(二)发病机制
口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高，钾轻度降低。由于[[细胞]]对钠的通透性增加，使钠从细胞外持续渗入细胞内，虽然[[Na]]-K [[ATP]][[酶活性]]显著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能[[代偿]]钠的[[内漏]]。大量钠内漏的结果是导致细胞[[水肿]]、[[肿胀]]，体积增大，而Na-K泵功能代偿性增强则使ATP利用增加，[[葡萄糖]]消耗增加，[[乳酸]][[积聚]]。[[糖代谢]]中的酶正常，ATP酶正常。Na-K泵[[主动转运]]钠钾的比例失调(正常为3∶2，HST可高达26∶1)。[[细胞膜]]这种离子通透性变化的[[分子病]]变不明。最近发现膜内stomatin(区带7[[蛋白]]中的一种)含量减少，但其[[基因]]正常。[[离子通道]]的孔径和所带电荷正常，膜[[脂质]]含量正常或增高，脂质转化正常。膜蛋白电泳正常，但膜收缩蛋白的[[磷酸]]化异常。口形红细胞在体外经[[二甲基]]亚氨酸酯(dimethyl adipimidate)处理后，细胞膜的离子通透性可恢复正常，细胞内离子含量及水分被纠正，膜变形性改善，形态恢复，细胞寿命延长。口形红细胞由于变形性差，常被扣留于[[脾窦]]。在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏，可利用的ATP减少，细胞对钠的通透性进一步增加，因此，[[红细胞]]在[[脾脏]]中的破坏是其他部位的3倍以上。
==口形红细胞增多症的症状==
HST[[溶血]]程度轻重不一，轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象，病程中，偶尔由于[[感染]]而发生[[再障]]危象。一般在家系调查中才被发现，重者可有危及生命的溶血，同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的[[贫血]]和[[黄疸]]，重症患者常有[[脾大]]。[[继发性]][[口形红细胞增多症]]一般不出现溶血。 根据[[临床表现]]、外周血中口形红细胞增多(可达10%～50%)遗传性口形红细胞增多症有家族调查，诊断一般无困难。
==口形红细胞增多症的诊断==
===口形红细胞增多症的检查化验===
1.外周血 [[贫血]]一般轻微，[[血红蛋白]]很少低于80～100g/L，多数患者[[网织红细胞]]中度增高(10%～20%)。[[MCV]]增高，[[MCHC]]降低、正常或增高。外周血中口形红细胞可达10%～50%。
2.[[血清胆红素]]和[[结合珠蛋白]]水平可反映[[溶血]]的程度。
3.渗透脆性增高，偶有正常。[[自溶]]试验增加，[[葡萄糖]]或[[ATP]]可部分纠正。
4.[[红细胞]]寿命中度缩短，红细胞内水分增加。
根据[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做[[心电图]]、[[B超]]、[[X线]]、[[CT]]、[[MRI]]、[[生化]]检查。
===口形红细胞增多症的鉴别诊断===
主要鉴别遗传性[[口形红细胞增多症]]、Rh缺乏[[综合征]]和[[继发性]]口形红细胞增多。继发性口形红细胞增多除外周血口形[[红细胞增多]]外，一般无[[溶血]]，具有相应[[疾病]]的特点和缺乏家族史，鉴别并不困难。
Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的[[常染色体隐性遗传]]性溶血病，[[发病率]]为1/600万，主要的病变是[[基因]]缺失或[[基因表达]]障碍，Rh血型[[抗原]]可完全缺乏，也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度[[贫血]]，[[血红蛋白]]间于80～130g/L，[[网织红细胞]]常间于6%～12%，[[MCV]]和[[MCHC]]正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量[[球形红细胞]]。渗透脆性增加，[[自溶]]试验阳性，[[葡萄糖]]或[[ATP]]可纠正。[[红细胞寿命缩短]]。膜脂和膜蛋白均正常。脾切除能改善溶血。
==口形红细胞增多症的并发症==
主要[[并发症]]见于[[肝脾肿大]]，[[感染]]时可并发现[[再障]]危象或[[溶血]]危象。
==口形红细胞增多症的西医治疗==
(一)治疗
轻者无需治疗或仅需对症治疗，重者可[[输血]]。脾切除效果不一，有人主张先进行[[放射性核素]]检查，提示[[红细胞]]在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的[[血红蛋白]]可增高，另一些则无效。
(二)预后
遗传性口形增多症，[[溶血]]程度轻重不一，如合并[[再障]]危象或溶血危象，可危及生命。[[继发性]][[口形红细胞增多症]]根据不同的病因，预后也不尽相同，应积极给予治疗原发病。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
