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[[小颌畸形综合征]](micrognathia syndrome)又称[[腭裂]]-[[小颌畸形]]-[[舌下垂]][[综合征]]、小下颌-舌下垂综合征、[[小颌]]大舌[[畸形综合征]]、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以[[新生儿]]、[[婴儿]]时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性[[呼吸道阻塞]]为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
==小儿小颌畸形综合征的病因==
(一)发病原因
病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内[[巨细胞包涵体病]]毒[[感染]]有关。
(二)发病机制
[[小颌畸形]]一般认为发生于[[胚胎]]前4个月，由下颌[[髁状突]]发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的[[营养不良]]，孕期时使用某些药物，[[放射线]]及某些[[毒素]][[中毒]]均可诱发种种[[畸形]]，出现包括[[腭裂]]、[[舌下垂]]三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无[[遗传因素]]方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从[[妊娠]]第4周起到妊娠末期，均可发生该[[病毒]]之感染。受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之[[临床体征]]可不明显，病毒经[[胎盘]]感染[[胎儿]]。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
==小儿小颌畸形综合征的症状==
1.鸟状面容 本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
2.[[腭裂]] 腭裂的发生率约为50%～68%。
3.[[舌下垂]] 舌下垂[[呼吸道]]受阻，[[舌根]]在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌[[舌肌]]的牵引支持，所以能处于前位。[[小颌]]后移[[畸形]]时舌根失去支持即发生后垂，[[口咽]]峡缩小被堵乃引起[[气道阻塞]]。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现[[代偿]]性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸[[食管]]内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起[[反胃]]。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致[[吸入性肺炎]]或[[肺不张]]。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性[[喘鸣]]，而在清醒或哭泣[[时气]]道基本通畅：[[呼吸]]受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。
4.[[心血管]]病损 约20%病例伴心血管畸形，如[[动脉导管未闭]]，[[房间隔缺损]]，[[主动脉缩窄]]，[[右位心]]等。可因[[上呼吸道]]梗阻而致[[肺动脉高压]]和[[肺心病]]。
5.其他 本病征尚可伴有[[眼缺陷]]、[[骨骼畸形]]、[[耳郭]]畸形、[[中耳]]、[[内耳]]结构异常引起的[[耳聋]]、[[增殖体肥大]]、[[先天性心脏病]]与[[智力低下]]等。
典型者，自出生起就有吸气性呼吸道[[梗死]]，有时可伴有喉喘鸣、[[发绀]]、[[肋骨及胸骨下吸入性凹陷]]，系由于下[[颌骨发育不全]]和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时[[症状]]更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮[[吞咽]]，易咳呛，由此而致[[营养不良]]，体重不增，生长缓慢。
由于腭裂，食物易呛入[[气管]]与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与[[中耳炎]]。
本病征根据上述临床特点即可进行诊断。
==小儿小颌畸形综合征的诊断==
===小儿小颌畸形综合征的检查化验===
并发[[感染]]时外周血象[[白细胞计数]]和中性[[粒细胞]]显著增高;发生[[低氧血症]]时PaO2下降PaCO2升高。
根据临床选择[[X线]]胸片、[[超声心动图]]、[[心电图]]等检查。
===小儿小颌畸形综合征的鉴别诊断===
本症须与18-[[三体综合征]]、[[DiGeorge综合征]]相鉴别。
==小儿小颌畸形综合征的并发症==
导致[[吸入性肺炎]]或[[肺不张]]，有吸气性[[喘鸣]]，可因[[上呼吸道]]梗阻而致[[肺动脉高压]]和[[肺心病]]。常有喂养困难，[[营养不良]]，生长缓慢。易并发[[中耳炎]]。
==小儿小颌畸形综合征的预防和治疗方法==
参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施同其他[[出生缺陷]]性[[疾病]]。为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
2.孕妇尽可能避免[[危害因素]] 包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
===小儿小颌畸形综合征的西医治疗===
(一)治疗
1.一般治疗 加强喂养护理和营养，可望改善[[小颌畸形]]的程度，并可预防[[窒息]]和下[[呼吸道感染]]。
2.轻症[[气道阻塞]] 取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻[[舌根]]下垂程度而缓解[[症状]]。
3.重症气道阻塞 应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住[[舌尖]]外拉。[[外科手术]]的基本方式和目的是[[舌体]]前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-[[舌骨]]固缩术”，取得较好效果，术后应尽速增加摄入高能营养，使患儿增磅并获得体力。
4.[[腭裂]]修补 对预防舌根下垂无帮助。
5.[[气管切开]] 虽可解除[[气道]]梗阻，但不能改变[[吞咽障碍]]和误吸，对严重[[营养不良]]患婴，还会带来[[并发症]]和一系列护理问题，仅作为不得已时的应急措施。
(二)预后
本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、[[呼吸窘迫]]、[[肺部感染]]和[[心血管]][[畸形]]而早期死亡。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿小颌畸形综合征的病因==
(一)发病原因
病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内[[巨细胞包涵体病]]毒[[感染]]有关。
(二)发病机制
[[小颌畸形]]一般认为发生于[[胚胎]]前4个月，由下颌[[髁状突]]发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的[[营养不良]]，孕期时使用某些药物，[[放射线]]及某些[[毒素]][[中毒]]均可诱发种种[[畸形]]，出现包括[[腭裂]]、[[舌下垂]]三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无[[遗传因素]]方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从[[妊娠]]第4周起到妊娠末期，均可发生该[[病毒]]之感染。受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之[[临床体征]]可不明显，病毒经[[胎盘]]感染[[胎儿]]。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
==小儿小颌畸形综合征的症状==
1.鸟状面容 本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
2.[[腭裂]] 腭裂的发生率约为50%～68%。
3.[[舌下垂]] 舌下垂[[呼吸道]]受阻，[[舌根]]在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌[[舌肌]]的牵引支持，所以能处于前位。[[小颌]]后移[[畸形]]时舌根失去支持即发生后垂，[[口咽]]峡缩小被堵乃引起[[气道阻塞]]。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现[[代偿]]性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸[[食管]]内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起[[反胃]]。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致[[吸入性肺炎]]或[[肺不张]]。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性[[喘鸣]]，而在清醒或哭泣[[时气]]道基本通畅：[[呼吸]]受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。
4.[[心血管]]病损 约20%病例伴心血管畸形，如[[动脉导管未闭]]，[[房间隔缺损]]，[[主动脉缩窄]]，[[右位心]]等。可因[[上呼吸道]]梗阻而致[[肺动脉高压]]和[[肺心病]]。
5.其他 本病征尚可伴有[[眼缺陷]]、[[骨骼畸形]]、[[耳郭]]畸形、[[中耳]]、[[内耳]]结构异常引起的[[耳聋]]、[[增殖体肥大]]、[[先天性心脏病]]与[[智力低下]]等。
典型者，自出生起就有吸气性呼吸道[[梗死]]，有时可伴有喉喘鸣、[[发绀]]、[[肋骨及胸骨下吸入性凹陷]]，系由于下[[颌骨发育不全]]和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时[[症状]]更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮[[吞咽]]，易咳呛，由此而致[[营养不良]]，体重不增，生长缓慢。
由于腭裂，食物易呛入[[气管]]与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与[[中耳炎]]。
本病征根据上述临床特点即可进行诊断。
==小儿小颌畸形综合征的诊断==
===小儿小颌畸形综合征的检查化验===
并发[[感染]]时外周血象[[白细胞计数]]和中性[[粒细胞]]显著增高;发生[[低氧血症]]时PaO2下降PaCO2升高。
根据临床选择[[X线]]胸片、[[超声心动图]]、[[心电图]]等检查。
===小儿小颌畸形综合征的鉴别诊断===
本症须与18-[[三体综合征]]、[[DiGeorge综合征]]相鉴别。
==小儿小颌畸形综合征的并发症==
导致[[吸入性肺炎]]或[[肺不张]]，有吸气性[[喘鸣]]，可因[[上呼吸道]]梗阻而致[[肺动脉高压]]和[[肺心病]]。常有喂养困难，[[营养不良]]，生长缓慢。易并发[[中耳炎]]。
==小儿小颌畸形综合征的预防和治疗方法==
参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施同其他[[出生缺陷]]性[[疾病]]。为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
2.孕妇尽可能避免[[危害因素]] 包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
===小儿小颌畸形综合征的西医治疗===
(一)治疗
1.一般治疗 加强喂养护理和营养，可望改善[[小颌畸形]]的程度，并可预防[[窒息]]和下[[呼吸道感染]]。
2.轻症[[气道阻塞]] 取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻[[舌根]]下垂程度而缓解[[症状]]。
3.重症气道阻塞 应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住[[舌尖]]外拉。[[外科手术]]的基本方式和目的是[[舌体]]前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-[[舌骨]]固缩术”，取得较好效果，术后应尽速增加摄入高能营养，使患儿增磅并获得体力。
4.[[腭裂]]修补 对预防舌根下垂无帮助。
5.[[气管切开]] 虽可解除[[气道]]梗阻，但不能改变[[吞咽障碍]]和误吸，对严重[[营养不良]]患婴，还会带来[[并发症]]和一系列护理问题，仅作为不得已时的应急措施。
(二)预后
本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、[[呼吸窘迫]]、[[肺部感染]]和[[心血管]][[畸形]]而早期死亡。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
