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[[遗传性血色病]]是一种铁代谢异常的[[遗传性疾病]]，有六种不同的[[基因型]]其中主要的一种与HFE[[基因]]相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
==遗传性血色病的病因==
体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因：
①铁吸收的调节功能异常，见于特发性[[血色病]]。病人的[[小肠]]粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)。日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。
②[[红细胞]]生成障碍导致[[贫血]]，而贫血又[[反馈]]性地使[[肠道]]的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。
③[[肝脏]]疾病，[[慢性肝病]]时可出现血色病，病因是多方面的。包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和[[继发性贫血]]，导致铁吸收增加;部分[[肝病]]病人嗜酒,某些[[酒精]]饮料中含铁量极高,酒精还可刺激铁的吸收。
④食物中含铁量过多，非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高,每日可达100mg。病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘[[膜细胞]]而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。
⑤长期多次[[输血]]，每100ml的正常[[血液]]含铁约 50mg。患[[再生障碍性贫血]]、重型 β-[[珠蛋白生成障碍性贫血]]或铁粒幼[[细胞]]性贫血的病人，因病情需要反复多次输血,若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。
==遗传性血色病的症状==
一、[[临床表现]]
出现[[乏力]]、[[关节炎]]、肝大、[[皮肤色素沉着]]、[[糖尿病]]，逐渐发展为[[肝硬化]]和[[癌症]]。
二、诊断
由于[[血色病]]的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如[[先天性溶血性贫血]]([[镰状细胞贫血]]，[[地中海贫血]])。
[[遗传性血色病]][[血清铁]]增高(>300mg/dl),[[血清转铁蛋白]]饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,[[红细胞]][[铁蛋白]]增高>200attograms/红细胞。使用[[螯合剂]][[去铁敏]](500~1000mg[[肌注]]。根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(>2mg/24h)。在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验，肝内铁含量增高可通过[[磁共振]]检查反映出来。肝活检曾是重要的诊断措施，目前该检查仅为诊断[[纤维化]](肝硬化)提供依据。当检出肝[[铁沉着]]和铁含量增高(平均肝铁指数>2，平均肝铁浓度>250μmol/gm)时，即可确诊。
应用C282Y(最常见[[突变]])和H63D(较少见突变)试验已使[[基因型]][[临床诊断]]和一级亲属的适合筛选方法简化，上述[[基因突变]]占血色病患者95%以上。
==遗传性血色病的诊断==
===遗传性血色病的检查化验===
[[实验室检查]]
①血象与[[骨髓]]象：[[血色病]]时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓[[涂片]]或切片，以[[铁染色]]法处理后可见[[细胞]]外铁增多，但对诊断无决定性意义。
②[[血液]][[生物化学]]检查：[[血清铁]]、血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。血清铁常增高至200g/dl以上，平均达250g/dl;血清铁饱和度高达80～100%;血清铁蛋白浓度也可明显增高。
③去铁[[草酰胺]]试验：去铁草酰胺是一种铁[[螯合剂]]。按 10g/ml予[[肌肉注射]]后，正常人24小时尿中所排出的铁<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg。本试验反映体内主质细胞中铁的含量。
④[[肝脏]][[穿刺]]活检：在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量[[含铁血黄素]]和轻重程度不一的[[纤维结缔组织]]的[[增生]]，乃至显著的巨[[结节]]的[[肝硬化]]。诊断价值最高。
===遗传性血色病的鉴别诊断===
[[血色病]]须和[[含铁血黄素沉着症]]相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中[[含铁血黄素]]或非[[血红蛋白]]铁沉积过多，但无[[纤维]]组织[[增生]]，也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为，系一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症，系因基础病变的需要而反复多次[[输血]]所致，一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、[[胰腺]]和[[心脏功能]]的测定和[[肝脏]][[穿刺]]检查来鉴别。
==遗传性血色病的并发症==
常见的[[并发症]]：
1.[[肝细胞]]功能紊乱，[[肝硬化]]，[[皮肤]]铜色[[色素沉着]]，[[糖尿病]](并发率占50%~60%);
2.以[[心脏肥大]]、[[心力衰竭]]、[[心律失常]]、[[传导阻滞]]为[[临床表现]]的[[心肌病]];
3.[[垂体]]功能[[衰竭]]常见并可导致[[睾丸萎缩]]和性欲丧失;
4.[[腹痛]];
5.[[关节炎]];
6.[[软骨]][[钙质沉着]]。
==遗传性血色病的预防和治疗方法==
本病为[[遗传性疾病]]，目前主要的预防措施是加强[[产前检查]]，减少患儿的出生。
===遗传性血色病的西医治疗===
对[[血色病]]患者来说，放血是最简单的排铁[[疗法]]，并可提高存活率，但不能改变[[肝细胞癌]]的发生率。在诊断确立后，[[放血疗法]]应尽快开始，每周放血约500ml(约250mg铁)直到[[血清铁]]正常，[[转铁蛋白]]饱和度降低50%。当铁贮备正常时，可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度<10%。在铁无负荷期间，[[血清转铁蛋白]]水平是一项意义不大的指标。[[糖尿病]]，[[心脏]]疾患，[[阳痿]]和其他性继发[[临床表现]]按指征处理。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==遗传性血色病的病因==
体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因：
①铁吸收的调节功能异常，见于特发性[[血色病]]。病人的[[小肠]]粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)。日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。
②[[红细胞]]生成障碍导致[[贫血]]，而贫血又[[反馈]]性地使[[肠道]]的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。
③[[肝脏]]疾病，[[慢性肝病]]时可出现血色病，病因是多方面的。包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和[[继发性贫血]]，导致铁吸收增加;部分[[肝病]]病人嗜酒,某些[[酒精]]饮料中含铁量极高,酒精还可刺激铁的吸收。
④食物中含铁量过多，非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高,每日可达100mg。病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘[[膜细胞]]而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。
⑤长期多次[[输血]]，每100ml的正常[[血液]]含铁约 50mg。患[[再生障碍性贫血]]、重型 β-[[珠蛋白生成障碍性贫血]]或铁粒幼[[细胞]]性贫血的病人，因病情需要反复多次输血,若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。
==遗传性血色病的症状==
一、[[临床表现]]
出现[[乏力]]、[[关节炎]]、肝大、[[皮肤色素沉着]]、[[糖尿病]]，逐渐发展为[[肝硬化]]和[[癌症]]。
二、诊断
由于[[血色病]]的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如[[先天性溶血性贫血]]([[镰状细胞贫血]]，[[地中海贫血]])。
[[遗传性血色病]][[血清铁]]增高(>300mg/dl),[[血清转铁蛋白]]饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,[[红细胞]][[铁蛋白]]增高>200attograms/红细胞。使用[[螯合剂]][[去铁敏]](500~1000mg[[肌注]]。根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(>2mg/24h)。在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验，肝内铁含量增高可通过[[磁共振]]检查反映出来。肝活检曾是重要的诊断措施，目前该检查仅为诊断[[纤维化]](肝硬化)提供依据。当检出肝[[铁沉着]]和铁含量增高(平均肝铁指数>2，平均肝铁浓度>250μmol/gm)时，即可确诊。
应用C282Y(最常见[[突变]])和H63D(较少见突变)试验已使[[基因型]][[临床诊断]]和一级亲属的适合筛选方法简化，上述[[基因突变]]占血色病患者95%以上。
==遗传性血色病的诊断==
===遗传性血色病的检查化验===
[[实验室检查]]
①血象与[[骨髓]]象：[[血色病]]时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓[[涂片]]或切片，以[[铁染色]]法处理后可见[[细胞]]外铁增多，但对诊断无决定性意义。
②[[血液]][[生物化学]]检查：[[血清铁]]、血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。血清铁常增高至200g/dl以上，平均达250g/dl;血清铁饱和度高达80～100%;血清铁蛋白浓度也可明显增高。
③去铁[[草酰胺]]试验：去铁草酰胺是一种铁[[螯合剂]]。按 10g/ml予[[肌肉注射]]后，正常人24小时尿中所排出的铁<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg。本试验反映体内主质细胞中铁的含量。
④[[肝脏]][[穿刺]]活检：在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量[[含铁血黄素]]和轻重程度不一的[[纤维结缔组织]]的[[增生]]，乃至显著的巨[[结节]]的[[肝硬化]]。诊断价值最高。
===遗传性血色病的鉴别诊断===
[[血色病]]须和[[含铁血黄素沉着症]]相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中[[含铁血黄素]]或非[[血红蛋白]]铁沉积过多，但无[[纤维]]组织[[增生]]，也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为，系一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症，系因基础病变的需要而反复多次[[输血]]所致，一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、[[胰腺]]和[[心脏功能]]的测定和[[肝脏]][[穿刺]]检查来鉴别。
==遗传性血色病的并发症==
常见的[[并发症]]：
1.[[肝细胞]]功能紊乱，[[肝硬化]]，[[皮肤]]铜色[[色素沉着]]，[[糖尿病]](并发率占50%~60%);
2.以[[心脏肥大]]、[[心力衰竭]]、[[心律失常]]、[[传导阻滞]]为[[临床表现]]的[[心肌病]];
3.[[垂体]]功能[[衰竭]]常见并可导致[[睾丸萎缩]]和性欲丧失;
4.[[腹痛]];
5.[[关节炎]];
6.[[软骨]][[钙质沉着]]。
==遗传性血色病的预防和治疗方法==
本病为[[遗传性疾病]]，目前主要的预防措施是加强[[产前检查]]，减少患儿的出生。
===遗传性血色病的西医治疗===
对[[血色病]]患者来说，放血是最简单的排铁[[疗法]]，并可提高存活率，但不能改变[[肝细胞癌]]的发生率。在诊断确立后，[[放血疗法]]应尽快开始，每周放血约500ml(约250mg铁)直到[[血清铁]]正常，[[转铁蛋白]]饱和度降低50%。当铁贮备正常时，可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度<10%。在铁无负荷期间，[[血清转铁蛋白]]水平是一项意义不大的指标。[[糖尿病]]，[[心脏]]疾患，[[阳痿]]和其他性继发[[临床表现]]按指征处理。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
[[分类:血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
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