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==症状体征==
1.在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑。是否从2～3个月起出现特殊面容，、、、、、、、、、、等。
2.体检 注意有无特殊面容，呆滞貌，前囟闭合晚，身材矮小，四肢短，身体上部量大于下部量，皮肤粗糙干凉，色苍白或焦黄，毛发稀脆、干枯，面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚，缺如、不肿大，属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢，血压低，肌肉松弛，腹大有脐疝，站立时腹外凸。步态，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育迟缓。
==疾病病因==
(1)母体接受放射131I治疗后（孕妇(孕妇产品，孕妇资讯)、应禁忌）。
(2)自身免疫性疾病（母患甲状腺疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中，产生抗体，破坏了甲状腺）。
(3)胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。
(4)胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺不良。
(5)胚胎期甲状腺停留在舌根部，或异位在喉头前、内或气管内，以舌根部异位甲状腺最多见。
(6)母体孕期摄入致甲状腺肿药物如丙基硫脲嘧啶、（他巴唑）、等。
(7)甲状腺激素合成及功能障碍呈家族性甲状腺肿型，见于非地方性甲状腺肿流行区，常见有八种缺陷：(1)甲状腺摄取或转运碘障碍；(2)缺陷致酪氨酸碘化缺陷；(3)偶联缺陷；(4)脱碘酶缺陷；(5)产生异常的含碘蛋白(蛋白补充产品，蛋白补充资讯)质(蛋白质产品，蛋白质资讯)；(6)甲状腺对TSH不起反应；(7)甲状腺激素分泌困难；(8)周围组织对甲状腺不起反应。
==诊断检查==
1.病史 注意是否出生于甲状腺肿流行地区，儿母有无甲状腺疾病，妊娠期曾否服用抗甲状腺药物。在新生儿期有无黄疸持续不退、、、、打鼾(鼻塞、舌厚大)、、、、腹胀和皮肤花斑。是否从2～3个月起出现特殊面容，头大、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸出口外、精神呆滞、少动不哭、反应迟钝、食欲差、怕冷、少汗、浮肿等。
2.体检 注意有无特殊面容，呆滞貌，前囟闭合晚，身材矮小，四肢短，身体上部量大于下部量，皮肤粗糙干凉，色苍白或焦黄，毛发稀脆、干枯，面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚，甲状腺缺如、不肿大，属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢，血压低，肌肉松弛，腹大有脐疝，站立时腹外凸。步态蹒跚，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育迟缓。
3.检验 产前诊断测定中TSH增加，rT3减少，可以拟诊，新生儿可取血或足跟刺血(滤纸血片法)测T4及促甲状腺激素(TSH)。测血清T3、T4、TSH、促甲状腺激素释放激素(TRH)及TRH试验，，G6PD活力，空腹血糖。必要时可行99mTc或123I甲状腺扫描等。出生后及4～7d内查TSH及T4筛查即可早期诊断。
4.骼X线检查及脑电图检查 表现典型者诊断多无困难，但多已失去早期治疗机会，故对临床表现可疑者，应与多种疾病鉴别，及早检查确诊。
==鉴别诊断==
常需与下列相鉴别：
1.先天愚型面容特殊，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，细，毛发软少，关节(关节产品，关节资讯)松弛，趾与余四趾分开较明显，小指中节短，X线可见钙(补钙产品，补钙资讯)化不全，可有通常掌纹，常合并先天性心脏病，染色体核型多为21三倍体，血T4多数正常。
2.脑发育不全眼神呆滞，常有外斜视，全身比例正常，皮肤细，无粘液水肿，BMR不降低，血T4正常。
3.垂体性侏儒智力正常，全身比例正常，面容正常，皮肤细，很少粘液性水肿与，血中减少，TSH低。
4.软骨障碍智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下岙，X线长骨象可见特征性骨干变短，干骺端扩大，边缘不规则，血T4正常。
5.肾性病智力正常，有佝偻病体征，血钙低，增高，X线长骨象有佝偻病改变，某些病例可有尿与肾功能改变。
6.粘多糖病Ⅰ型智力低下，多毛，好动，毛发浓密，浓眉大眼，根低平，鼻翼宽大，角膜云翳，肝、脾大，爪状手，X线头颅蝶鞍象可呈小提琴状或鞋底状，胸片可见飘带肋，指骨远端及掌骨近端变尖，胸椎12、腰椎1-2前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。尿酸性粘多糖阳性。
7.智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛发黄，皮肤白晰，湿疹，可有抽风，常＞1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)，尿FeCI３试验可呈阳性。
8.为伴性遗传疾病，血T4降低，RT3U增高，TSH、FT4正常，甲状腺功能亦正常，不须治疗。男患者为纯合子，TBG近完全缺乏，女性为杂合子，TBG中等缺乏，男∶女=9∶1。占新生儿1/10，000～1/14，000。
==治疗方案==
1.甲状腺制剂 宜早期治疗，用足剂量，长期坚持。首选L-甲状腺素，足量为2.8～4.4／μg／(kg?d)，开始时宜自1／3量起，每2～3周增加一次剂量，一般6～9周加至足量，并随年龄增加至可耐受的最大量，以促进全身及脑发育，终生应用。用药过程中，应警惕过量现象如呕吐、腹泻、腹痛、睡眠不安、心动过速、多汗等。
2.补充足够营养 如补充复合、、钙剂、鱼肝油、铁剂。饮食中意增加、和适量碳水化合物。
护理：
1.按护理常规。
2.调整饮食，丰富营养，注意食欲及消化情况，必要时记录出入量。
3.治疗过程中注意观察病情有无进步，若有烦躁不安、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状，表示剂量过大，应及时报告医师，调整剂量。
4.加强教育，提高智能。出院标准及随访：检查确诊经治疗见初效，对所用药物无不良反应可出院，继续用药。出院后头3个月每月体检及测定、、一次，根据检查结果调节甲状腺制剂剂量。如无异常，以后每3～6个月复查一次。
==保健贴士==
胎儿后半期及出生后头半年正值脑细胞发育阶段，故该时期发病者影响较重，应争取早期诊治，生后3个月内治疗者，90%智力可达正常。3岁以后发病者智力多正常。预后尚发病原因有关：无甲状腺者41%智商（I、Q）＞85，激素合成障碍者44%IQ＞85，异位甲状腺者78%IQ＞85。
1、补充足够营养：补充复合维生素 B 、C 、钙剂、、铁剂等。注意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。
2、用药过程中，应注意过量现象，如、、、、、等症状。
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1.在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑。是否从2～3个月起出现特殊面容，、、、、、、、、、、等。
2.体检 注意有无特殊面容，呆滞貌，前囟闭合晚，身材矮小，四肢短，身体上部量大于下部量，皮肤粗糙干凉，色苍白或焦黄，毛发稀脆、干枯，面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚，缺如、不肿大，属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢，血压低，肌肉松弛，腹大有脐疝，站立时腹外凸。步态，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育迟缓。
==疾病病因==
(1)母体接受放射131I治疗后（孕妇(孕妇产品，孕妇资讯)、应禁忌）。
(2)自身免疫性疾病（母患甲状腺疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中，产生抗体，破坏了甲状腺）。
(3)胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。
(4)胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺不良。
(5)胚胎期甲状腺停留在舌根部，或异位在喉头前、内或气管内，以舌根部异位甲状腺最多见。
(6)母体孕期摄入致甲状腺肿药物如丙基硫脲嘧啶、（他巴唑）、等。
(7)甲状腺激素合成及功能障碍呈家族性甲状腺肿型，见于非地方性甲状腺肿流行区，常见有八种缺陷：(1)甲状腺摄取或转运碘障碍；(2)缺陷致酪氨酸碘化缺陷；(3)偶联缺陷；(4)脱碘酶缺陷；(5)产生异常的含碘蛋白(蛋白补充产品，蛋白补充资讯)质(蛋白质产品，蛋白质资讯)；(6)甲状腺对TSH不起反应；(7)甲状腺激素分泌困难；(8)周围组织对甲状腺不起反应。
==诊断检查==
1.病史 注意是否出生于甲状腺肿流行地区，儿母有无甲状腺疾病，妊娠期曾否服用抗甲状腺药物。在新生儿期有无黄疸持续不退、、、、打鼾(鼻塞、舌厚大)、、、、腹胀和皮肤花斑。是否从2～3个月起出现特殊面容，头大、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸出口外、精神呆滞、少动不哭、反应迟钝、食欲差、怕冷、少汗、浮肿等。
2.体检 注意有无特殊面容，呆滞貌，前囟闭合晚，身材矮小，四肢短，身体上部量大于下部量，皮肤粗糙干凉，色苍白或焦黄，毛发稀脆、干枯，面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚，甲状腺缺如、不肿大，属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢，血压低，肌肉松弛，腹大有脐疝，站立时腹外凸。步态蹒跚，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育迟缓。
3.检验 产前诊断测定中TSH增加，rT3减少，可以拟诊，新生儿可取血或足跟刺血(滤纸血片法)测T4及促甲状腺激素(TSH)。测血清T3、T4、TSH、促甲状腺激素释放激素(TRH)及TRH试验，，G6PD活力，空腹血糖。必要时可行99mTc或123I甲状腺扫描等。出生后及4～7d内查TSH及T4筛查即可早期诊断。
4.骼X线检查及脑电图检查 表现典型者诊断多无困难，但多已失去早期治疗机会，故对临床表现可疑者，应与多种疾病鉴别，及早检查确诊。
==鉴别诊断==
常需与下列相鉴别：
1.先天愚型面容特殊，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，细，毛发软少，关节(关节产品，关节资讯)松弛，趾与余四趾分开较明显，小指中节短，X线可见钙(补钙产品，补钙资讯)化不全，可有通常掌纹，常合并先天性心脏病，染色体核型多为21三倍体，血T4多数正常。
2.脑发育不全眼神呆滞，常有外斜视，全身比例正常，皮肤细，无粘液水肿，BMR不降低，血T4正常。
3.垂体性侏儒智力正常，全身比例正常，面容正常，皮肤细，很少粘液性水肿与，血中减少，TSH低。
4.软骨障碍智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下岙，X线长骨象可见特征性骨干变短，干骺端扩大，边缘不规则，血T4正常。
5.肾性病智力正常，有佝偻病体征，血钙低，增高，X线长骨象有佝偻病改变，某些病例可有尿与肾功能改变。
6.粘多糖病Ⅰ型智力低下，多毛，好动，毛发浓密，浓眉大眼，根低平，鼻翼宽大，角膜云翳，肝、脾大，爪状手，X线头颅蝶鞍象可呈小提琴状或鞋底状，胸片可见飘带肋，指骨远端及掌骨近端变尖，胸椎12、腰椎1-2前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。尿酸性粘多糖阳性。
7.智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛发黄，皮肤白晰，湿疹，可有抽风，常＞1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)，尿FeCI３试验可呈阳性。
8.为伴性遗传疾病，血T4降低，RT3U增高，TSH、FT4正常，甲状腺功能亦正常，不须治疗。男患者为纯合子，TBG近完全缺乏，女性为杂合子，TBG中等缺乏，男∶女=9∶1。占新生儿1/10，000～1/14，000。
==治疗方案==
1.甲状腺制剂 宜早期治疗，用足剂量，长期坚持。首选L-甲状腺素，足量为2.8～4.4／μg／(kg?d)，开始时宜自1／3量起，每2～3周增加一次剂量，一般6～9周加至足量，并随年龄增加至可耐受的最大量，以促进全身及脑发育，终生应用。用药过程中，应警惕过量现象如呕吐、腹泻、腹痛、睡眠不安、心动过速、多汗等。
2.补充足够营养 如补充复合、、钙剂、鱼肝油、铁剂。饮食中意增加、和适量碳水化合物。
护理：
1.按护理常规。
2.调整饮食，丰富营养，注意食欲及消化情况，必要时记录出入量。
3.治疗过程中注意观察病情有无进步，若有烦躁不安、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状，表示剂量过大，应及时报告医师，调整剂量。
4.加强教育，提高智能。出院标准及随访：检查确诊经治疗见初效，对所用药物无不良反应可出院，继续用药。出院后头3个月每月体检及测定、、一次，根据检查结果调节甲状腺制剂剂量。如无异常，以后每3～6个月复查一次。
==保健贴士==
胎儿后半期及出生后头半年正值脑细胞发育阶段，故该时期发病者影响较重，应争取早期诊治，生后3个月内治疗者，90%智力可达正常。3岁以后发病者智力多正常。预后尚发病原因有关：无甲状腺者41%智商（I、Q）＞85，激素合成障碍者44%IQ＞85，异位甲状腺者78%IQ＞85。
1、补充足够营养：补充复合维生素 B 、C 、钙剂、、铁剂等。注意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。
2、用药过程中，应注意过量现象，如、、、、、等症状。
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