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患儿在出生时即表现肌无力和[[肌张力减低]]，以四肢肌肉和[[躯干肌]]受累明显，甚至影响呼吸。一般不见假性肥大，但可伴[[关节挛缩]][[畸形]]。病情多不进展。血清肌酶正常或轻度升高，肌电图和肌活检均呈现肌原性损害。

[[分类:疾病]]

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