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(一)发病原因　　近年来有关发病原因<br /><br /><br />　　近年来有关[[尿道下裂]]的[[病因学]]研究概括起来包括几个方面。　　1研究概括起来包括几个方面。<br /><br /><br />　　1.[[内分泌]]因素 部分病例[[雄激素]][[受体]]和5α-[[还原酶]]缺陷。也有发现在[[人绒毛膜促性腺激素]](human chorionic gonadotropin，[[HCG]])刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的[[下丘脑]]-[[垂体]]-[[性腺轴]]不正常。　　2不正常。<br /><br /><br />　　2.环境因素 有研究发现在[[妊娠]]早期用过[[黄体酮]]保胎的[[新生儿]]中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的[[雌二醇]]和[[雌酮]]的水平增加。这些研究提示雌性激素有[[拮抗]]雄激素作用。　　3雄激素作用。<br /><br /><br />　　3.[[染色体异常]] 在尿道下裂患者中的[[染色体畸变]]率较正常人群有明显增高，其中包括有[[常染色体畸变]]及[[性染色体畸变]]。　　4。<br /><br /><br />　　4.[[基因突变]] 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体[[基因]]，[[性别决定基因]]，5α-还原酶基因，抗苗勒管[[激素]]基因，CYP21B基因的[[突变]]。　　。<br /><br /><br />　　(二)发病机制　　发病机制<br /><br /><br />　　[[胚胎发育]]过程中，[[阴茎]]腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使[[尿道]]腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。　　根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。<br /><br /><br />　　根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为[[阴茎头]]型、阴茎型、阴茎阴囊型及[[会阴]]型等4型。其中以阴茎头型及阴茎型占多数。

与[[尿道下裂]]其他类型鉴别： <br /><br /><br /> 1.[[阴茎头]]型 [[尿道]]口位于[[冠状沟]]腹侧，常呈[[裂隙]]状，有的可并发[[尿道狭窄]]，背侧[[包皮]]长，腹侧无包皮及系带。阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。[[阴茎]]向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响[[性交]]及[[排尿]]。