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1.[[心血管]][[畸形]] 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的[[心脏畸形]]改变有差异。最常见的心血管畸形是[[房间隔缺损]](多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和[[室间隔缺损]]，其次是[[心脏]]传导系统异常及[[心肌病]]，而动脉[[导管]]未闭、[[大血管]]转位、[[冠状动脉]]异常、[[二尖瓣狭窄]]或脱垂、[[肺动脉狭窄]]、[[三尖瓣闭锁]]等极少见。临床上可出现先心病的多种[[症状]]和[[体征]]，如[[心悸]]、[[气短]]及[[乏力]]等，严重者可出现[[充血性心力衰竭]]及并发[[感染性心内膜炎]]。主要体征为[[胸骨]]左缘2～3或3～4肋间闻及[[收缩期杂音]]，伴震颤，[[肺动脉瓣]]第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或[[三尖瓣]]区[[舒张]]期杂音。
2.[[骨骼]]、[[肌肉]]畸形 [[骨骼畸形]]可累及双侧[[上肢]]，以左侧较重。[[前臂]]、腕及桡侧骨骼的[[变异]]或缺如最为常见，桡侧[[腕骨]]可因[[骨化]]延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他[[掌骨]]并列，[[鱼际]]可消失，由于[[拇指]]与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为[[半脱位]]、并指、[[拇指三节]]、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或[[拇指仅存软组织而无骨骼]]。<br /><br /> 1.家系调查 对兼有房间隔缺损等[[先天性心脏病]]和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。 2.[[超声心动图]]、心导管、[[心电图]]、[[X线]]、染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。 3.骨骼X摄片和[[染色体检查]]。 可出现[[心力衰竭]]，并发感染性心内膜炎。失去对掌功能，可伴有[[高腭弓]]、[[腭裂]]、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧[[瞳孔大小不等]]，[[外耳道]]闭塞及[[胃肠道]]和[[泌尿生殖系]]等畸形。==拇指仅存软组织而无骨骼的鉴别诊断==本病征应与[[马方综合征]]、范可尼[[贫血]]、[[伸舌样痴呆]]及其他[[染色体异常]]所致的[[上肢]]-[[心脏畸形]]相鉴别。 1.[[心血管]][[畸形]] 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是[[房间隔缺损]](多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和[[室间隔缺损]]，其次是[[心脏]]传导系统异常及[[心肌病]]，而动脉[[导管]]未闭、[[大血管]]转位、[[冠状动脉]]异常、[[二尖瓣狭窄]]或脱垂、[[肺动脉狭窄]]、[[三尖瓣闭锁]]等极少见。临床上可出现先心病的多种[[症状]]和[[体征]]，如[[心悸]]、[[气短]]及[[乏力]]等，严重者可出现[[充血性心力衰竭]]及并发[[感染性心内膜炎]]。主要体征为[[胸骨]]左缘2～3或3～4肋间闻及[[收缩期杂音]]，伴震颤，[[肺动脉瓣]]第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或[[三尖瓣]]区[[舒张]]期杂音。 2.[[骨骼]]、[[肌肉]]畸形 [[骨骼畸形]]可累及双侧上肢，以左侧较重。[[前臂]]、腕及桡侧骨骼的[[变异]]或缺如最为常见，桡侧[[腕骨]]可因[[骨化]]延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他[[掌骨]]并列，[[鱼际]]可消失，由于[[拇指]]与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为[[半脱位]]、并指、[[拇指三节]]、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或[[拇指仅存软组织而无骨骼]]。<br /><br />
1.家系调查 对兼有房间隔缺损等[[先天性心脏病]]和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。
