1962年，Bartter首先描述本综合征，故而得名。其临床特点为：尿钾增多、血钾降低、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮增高但无高血压，[[肾小球]]球旁细胞增生。男女均可患病，从胎儿时期到[[成年]]均可发病。先天性者以幼少儿多见，后天性者多为中年以上的成人。无性别、[[种族]]显著差异。 == 概述==
==症状体征==[[巴特综合症]]是因肾[[小球]]球旁[[细胞]]增生，分泌大量的[[肾素]]引起的[[继发性]][[醛固酮增多症]]候群。为一[[常染色体隐性遗传病]]，由Bartter（1962）首次报道，故称为巴特综合症。其临床特征为严重的[[低钾血症]]和[[代谢性碱中毒]]，伴有高肾素、高[[醛固酮]]血症、[[肾小球旁器]]增生和肥大及[[肾小管]]保钠和浓缩[[功能]]障碍，但无[[高血压]]及[[水肿]]且对外源性[[血管紧张素Ⅱ]]无[[反应]]。临床表现主要为肌无力，[[周期性麻痹]]，[[心律失常]]，肠[[麻痹]]等低钾[[症状]]及烦渴，夜尿增多，[[骨质疏松]]等。现认为本[[综合征]]是由[[离子]]通道[[基因突变]]引起的临床综合征。本病又称为[[先天性醛固酮增多症]]、[[慢性特发性低钾血症]]、[[肾小球旁器增生综合征]]。近年来，[[分子诊断学]]研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和[[遗传]]类型，即[[先天]]性Bartter综合征，典型Bartter综合征和Gitelman综合征。通常所说的Bartter综合征是指典型Bartter综合征。先天性Bartter综合征病人发现有两种[[基因型]]，Ⅰ型是由于N -K -2CL-[[发生]]失功能性基因突变所致，Ⅱ型是由于ROMK基因突变所致。典型Bartter综合征是由于CLC-kb通道基因突变所致。
本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。 本综合征常见于[[儿童]]期。治疗主要是服富含[[氯化钾]]的饮食，口服[[消炎痛]]等。== 疾病名称==
1.水盐代谢失常型最多见，突出表现为低血钾性碱中毒。患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象；感觉迟钝，[[心律失常]]，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状；持续低血钾可发生糖代谢紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响，脑电图有异常波型。[[血钾]]＜3.0mmol/L，[[尿钾]]＞50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值＞7.45，血浆：HCO3-常＞24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有[[抽搐]]，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。 巴特综合症== 英文名称==
由于脱水失盐，患者经常口干、口渴、嗜盐、多饮、多尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘、皮肤弹性差、眼窝深陷、眼压低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱、神志障碍或昏迷。血钠＜130mmol/L，血氯＜90mmol/L，尿钠、尿氯排出增加，有效血容量减少，[[远曲小管]]和球旁器进一步发生变化，引起肾素、前列腺素、血管紧张素及醛固酮分泌增多。 Bartter syndrome
Zipser报道两例本病，其中1例有严重低血镁，作者认为低[[血镁]]也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合征，或是另有原因，需进一步研究。 == 巴特综合症的别名==
2.以肾脏病为主要临床表现类型不少见，本病可常有肾盂肾炎，[[间质性肾炎巴特尔综合征]]，[[失盐性肾炎]]，[[肾小球肾炎]]合并肾钙化，肾结石，肾盂积水，肾功能减退等表现。由于慢性肾脏病变迁延不愈，可发生肾性骨病，骨质疏松，牙脱落，继发性甲状旁腺功能亢进等表现。并可有尿磷增多及糖尿现象。Meget报道一组巴特综合征病患者，由于肾功能异常变化而发生尿酸盐代谢异常，尿酸清除率下降，尿中尿酸盐排出减少，血液尿酸水平升高，50%患者发生高尿酸血症，20%患者发生急性痛风性关节炎。正常人痛风病发生率仅为0.2%～0.3%，而巴特综合征病人合并痛风症大大增加，[[痛风症]]也可成为巴特综合征的临床表现之一。 ；巴特综合征；慢性特发性低钾血症；肾小球旁器增生综合征；先天性醛固酮增多症== 分类==
MeCrldie报道4例本病，其中3例有高尿钙症。巴特综合征合并肾钙化，[[肾结石内分泌]]，科 > [[高尿钙症肾上腺]]并不少见。结石性质可为草酸钙、磷酸钙、尿酸盐或为混合性。血清尿酸值＞7.0mg/dl者为高尿酸血症。尿中尿酸正常值为0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率为6～12ml/min，而巴特综合征时排出减少。尿钙值各地区差异较大，一般来说如高于200～250mg/24h，即为高尿钙，应寻找尿钙增高原因。 疾病== ICD号==
3E26.血管活性激素平衡失调表现巴特综合征有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛固酮，其[[血尿PGA2]]，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治疗，3个月后恢复正常水平。Bowden报道7例中5例的PGE增高，用吲哚美辛治疗后4例PGE下降，排钠与排钾减少，血钾回升，血浆肾素值下降，肌酐清除率降低。巴特综合征的尿PGE和血管舒缓素排出量有关，高肾素血症是继发于肾脏PG的增加。血管舒缓素-激肽系统和前列腺素-肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。血管舒缓素-激肽系统活性增高，可刺激肾脏合成PGE增多，用[[吲哚美辛]]治疗后，PGE、血管舒缓素、血浆肾素活性均可明显降低，并可使AngⅡ增加[[敏感]]性，血钾恢复正常。本症时AngI也有增高，可达90～200ng/ml，而正常值仅为50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低，理由不清。动物实验证实由肾动脉注入PGE和[[花生四烯酸]]后，可增加血浆肾素活性，用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性，也可降低肾素活性。 1== 流行病学==
Fujita给本病患者作血管紧张素注入实验，确实发现对[[血管紧张素]]的反应比正常人低下，但应用白蛋白巴特综合症是一常染色体隐性遗传病，男性外显率较高。1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告。本病较少见，迄今报告共200多例，国内仅报道几十例。估计发病率为19/100万。世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性。明确诊断年龄最早为孕20周，最晚至50岁。本病常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上。本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传，遗传方式符合常[[静脉染色体]]注射后就会提高反应性，说明血管壁对血管紧张素的抗压反应是因低钠、低血容量等而引起。Inada给本病患者每天入钠175mmol，并以高于20ng/(kg?min)的AngⅡ注入时，舒张压可升高20mmHg，而收缩压要大于100ng/(kg?min)的注入速度时，才有轻微上升，而正常人仅仅在注入20ng/(kg?min)的速度即能提高收缩压20mmHg，舒张压20mmHg，显然巴特征患者对外源性的AngⅡ反应性不敏感。 隐性遗传。== 病因==
巴特综合征的PG增高是原发性的，而血浆肾素活性，血管紧张素及巴特综合症[[醛固酮病因]]增高均为继发性的反应。正常血浆Aldo值为5.0～15.0ng/dl而巴特综合征患者可达50ng/dl以上，尿Aldo值正常为5.0～20.0ng/24h，而巴特综合征可达30ng/24h以上或更高。 尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性[[遗传性疾病]]。曾有一家9个同[[胞中]]5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代[[分子生物学]]技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现[[婴儿]]型Batter综合征存在[[Na]] -K -2[[Cl]]-基因突变，该[[基因]]位于15q12-21，有16个[[外显子]]，[[编码]]1099个[[氨基酸]]，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种[[突变]]。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪[[敏感]]的Na -K 通道基因（SCI12A3）突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病[[人中]]发现钾通道基因（ROWK）突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。== 发病机制==
4.其他临床表现儿童时期发病者常有生长发育障碍，生长停滞或缓慢，巴特综合症的发[[智力病机]]落后及性腺功能低下，但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩，血红蛋白达16克以上，并伴有制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4种[[红细胞增多症假说]]等。 ：
==疾病病因==1.[[血管]]壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。
巴特综合征是1组疾病，病因各不相同。根据病因可分为两类：2.近端小管钠[[先天性重吸收]]和后天性，后者也可称为继发性。 先天性者与遗传有关。有的病人在障碍导致钠负[[胎儿平衡]]期即发病，引起母亲羊水过多。后天性巴特综合征多见于慢性肾脏疾病，如失盐性肾炎、间质性肾炎、[[慢性肾盂肾炎]]和服用过期[[四环素]]等。长期用襻利尿剂可发生假性巴特综合征。 ；低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。
==病理生理==3.[[前列腺素]]生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-[[血管紧张素]][[系统]]。
巴特综合征是1组病因不同、但临床表现大致相似的1组疾病。在先天性巴特综合征就有如下几种变异型。 4.髓襻升支厚壁段对[[氯化]]物转输障碍，使氯化物重吸收减少，钾[[排泄]]增多导致低钾血症；低钾血症[[刺激]][[前列腺素E]]2的生成，并使[[血浆]]肾素活[[肾素活性]]和[[血管紧张素Ⅰ]]升高。前列腺素E2升高[[后血]]管对ATI不敏感，因而[[血压]]正常。
1.经典型巴特综合征此型病因是由于Henle襻的氯通道KB(chloridechannelKB，CLCNKB)近年来的临床与实验研究对Bartter综合征发病机制的认识有了很大的进展，认为Bartter综合征是由于髓襻升支厚壁段穿上皮细胞Cl-、Na 的转运障碍所致。目前对髓襻升支的几种离子通道蛋白的基因编码已经[[基因克隆]]突变有关，目前，已报道有20多种突变。除Batter综合征外，还有先天性肌强直症(congenitalmyotonicsyndrome)和Dent病也有CLCNKB突变。氯通道参与细胞容量和细胞内pH的调节，在出来，由于这些离子通道蛋[[哺乳白发]]类动物中有9种类型，各类型的生了丧失功能的基因突变，致使离子转运功能发生障碍。正常[[结构肾单位]]、髓襻升支厚壁段（图1）对Cl-、Na 再[[功能吸收]]和组织分布不同，有10～12个穿膜区及2个C末端。 是由对[[布美他尼]]敏感的钠-钾-2氯运[[载体]]（bumetanide-sensitive sodium-potassium-2-chloride transporter，NKCC2）进行的。由于细胞内Na 与C1-较细胞外低，NKCC2将Na 、K 、2Cl-运转入细胞内，仍维持电中性。上皮细胞的基侧膜上有Na -K -[[ATP]]酶能把过多的Na 泵出细胞外，进入[[血液]]。另外，还有[[肾脏]][[特异性]]基侧氯通道（kidney specific base lateral channel，CIC-kb）把Cl-泵出细胞外，[[经血]]液再吸收。髓襻升支厚壁段上的管腔膜上还有ATP调节钾通道（ATP-regulated potassium channel，ROMK）。NKCC2的转运速率是由ROMK对钾再[[循环]]进行调节，即ROMK为NKCC2提供有效的K 浓度，保证管腔的正电位。
氯通道有因突变而致功能失活，肾小管重吸收氯减少，因此，分流到远端肾单位的尿流量增加，尿排钾增多而导致丢钾。低钾血症使肾脏释放前列腺素增多，刺激肾素和醛固酮释放，醛固酮释放增多，加重了尿钾丢失，从而引起低钾血症和碱血症。前列腺素还可激活激肽释放酶-激肽系统，使血管扩张，因此患者虽有血浆醛固酮中水平增高，但无高血压。前列腺素增多可能为继发性病理生理现象而不是病因。 基因研究推断，上述离子运载体蛋白或通道蛋白中任何一种发生突变，都可能出现离子转运障碍，从而导致Bartter综合征的发生。不同的通道蛋白或载体的缺陷可形成Bartter综合征的不同的亚型。目前认为，由于NKCC2功能丧失性突变，导致Na 、K 的再吸收障碍；ClCkb通道蛋白失活，限制了NKCC2运载体的转运速率，损害了K 的再循环过程对K 的再吸收。所以，只要上述环节中任何一种环节上发生了功能丧失性突变，都会削减上皮细胞电位差，减少上述离子重吸收的驱动力（图2）。
2.Gitelman综合征是巴特综合征的一种变异型，又称伴低尿钙、低血镁巴特综合征。其病因是由于远曲小管细胞中的噻嗪类敏感性髓襻升支厚段再吸收Na 、Cl-减少，细胞外液量轻度降低，继发高肾素、高醛固酮血症和肾小球旁器增生与肥大。由于[[氯化钠]]协同转运蛋白(NaClcotrans大量流经[[集合管]]，刺激泌H 、泌K ，加上高醛固酮血症，因而引起低钾血症和代谢性碱中毒。肾素-porter)基因(TSC)发生突变所致。血管紧张素-醛固酮系统功能亢进，促进[[噻嗪类利尿激肽]]药通过关闭此通道而使Na+，Cl、[[血管舒缓素]]生成，前列腺素生成增多，使血管对血管紧张素反应降低，血压[[保持]]正常，无水肿表现。最近研究发现，Bartter综合征[[患者]][[单核细胞]]NO合成酶（ecNOS）[[mRNA]]水平呈高表达，尿中NO[[代谢]]产物NO2-及水排出增多，故有降压作用。突变有点突变、插入和缺失。已鉴定出来的突变有Arg642Cys，Leu623Pro，Val578Met加26P缺失，Thr180Lys，Ala569Glu，Leu849His，Gly439Set，Gly731Arg，Gly741Arg，Thr304Pro及2745插入AGGA。如Na+、Cl/NO3-及水排出增多，使血容量缩减，血钠降低，二者均刺激肾素-醛固酮系统，使醛固酮增多而导致钠重吸收增加和尿钾排泄增多而引起低钾血症和碱血症。低血钾使肾脏前列腺素分泌增加，故无与[[cGMP]]平行升高，推测由于NO产生增多，减[[少血]]管张力，认为也是Bartter综合征患者血管对血管紧张素反应性降低的原因之一。有关ecNOS在Bartter综合征发病机制中的[[血压作用]]升高。 ，尚需深入研究。
3.产前型巴特综合征在宫内即发病，其病因为[[编码]]Na-K-2Cl(NKCC2)或内向性钾通道调控蛋白(inwardlypotassiumchannel，ROMK)的基因有突变而使这两种蛋白失活。ROMK(renaloutermodulatingpotassiumchannel)由一组蛋白组成，其中内向性钾通道控[[蛋白]](KIR1.1亚型)的主要功能是促进肾小管K+的分泌，调节NaCl的重吸收。细胞内pH为中性时，KIR1.1开放，如KIR1.1发生突变即可引起产前型巴特综合征。到1998年止，已鉴定14种突变。Na-K-2Cl通道蛋白有障碍，肾小管重吸收：Na+、K+、Cl-均减少，可导致血清Na+、K+和氯化物均降低，使尿量增加，肾素-醛固酮系统被激活，肾小管重吸收钠增加，尿排钾也增加，从而引起碱血症和低钾血症；[[前列腺素]]释放增多，故无血压升高。内向性钾通道调控蛋白功能丧失，原发缺陷在远曲小管和集合管对钾重吸收发生障碍而引起低钾血症。低钾血症再刺激肾脏释放前到腺素，后者一方面刺激肾素-醛固酮系统；一方面刺激肽释放酶-激肽系统。前者使低钾血症进一步加重和[[碱血症]]；后者使血管扩张而不发生高血压。 == 巴特综合症的临床表现==
先天性或后天性巴特综合征病人都可有肾小球旁器中的颗粒细胞增生，可达正常人的10～17倍。胞浆中含有肾素颗粒。在后天性巴特综合征中还有肾脏原发性疾病的病理改变。在病理生理方面主要是巴特综合症临床表现呈多样化，临床类型不一，主要为肌无力、周期性麻痹、心律失常、肠麻痹等低钾症状及烦渴、夜尿增多、骨质疏松等。儿童发病率较高，[[血管壁生长]]对AT[[发育]]延迟，[[智力]]下降。目前还没有其它特殊治疗[[方法]]。发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。 水盐代谢失常型最多见，突出表现为低血钾性[[碱中毒]]。患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈[[周期性瘫痪]]现象；[[感觉]]迟钝，心律失常，[[腹胀]]，肠麻痹，[[肠梗阻]]，[[恶心]]，[[呕吐]]，排尿困难，[[晕厥]]，神智障碍，[[反射]]迟钝，腱反射减弱或消失等[[低血钾症]]状；持续低血钾可发生[[糖代谢]]紊乱，糖耐量减低，[[胰岛素]]释放受影响，[[脑电图]]有异常波型。血钾＜3.0mmol/L，[[尿钾]]＞50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生，有[[手足麻木]]，[[抽搐]]，呼吸[[气短]]，[[精神]][[兴奋]]或躁动，[[肌肉]]颤抖及[[腹痛]]等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血[[pH值]]＞7.45，血浆：HCO3-Ⅱ和醛固酮无反应。 常＞24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病[[人尿]]量增多，可达每天5000[[毫升]]以上，比重降低，[[尿渗透压]]降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、AKP，[[尿钙]]均可正常。
==诊断检查==由于[[脱水]]失盐，患者经常[[口干]]、[[口渴]]、嗜盐、多饮、多尿、[[夜尿多]]、[[消瘦]]、[[体重]]减轻、[[便秘]]、[[皮肤]]弹性差、眼窝深陷、[[眼压]]低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生[[虚脱]]、神志障碍或[[昏迷]]。血钠＜130mmol/L，血氯＜90mmol/L，[[尿钠]]、[[尿氯]]排出增加，有效血容量减少，远曲小管和球旁器进一步发生变化，引起肾素、前列腺素、血管紧张素及醛固酮分泌增多。
诊断：巴特综合征的诊断主要根据有以下几点： Zipser报道两例本病，其中1例有严重低血镁，作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合症，或是另有原因，需进一步研究。 以肾脏病为主要临床表现类型不少见，本病可常有[[肾盂肾炎]]，[[间质性肾炎]]，[[失盐性肾炎]]，[[肾小球肾炎]]合并肾钙化，[[肾结石]]，肾盂[[积水]]，肾功能减退等表现。由于慢性肾脏病变迁延不愈，可发生肾性[[骨病]]，骨质疏松，牙脱落，继发性[[甲状旁腺]]功能亢进等表现。并可有[[尿磷]]增多及糖尿现象。Meget报道一组巴特综合症病患者，由于肾功能异常变化而发生[[尿酸]]盐代谢异常，尿酸清除率下降，尿中尿酸盐排出减少，血液尿酸水平升高，50%患者发生高尿酸血症，20%患者发生急性[[痛风]]性[[关节]]性[[关节炎]]。正常人痛风病发生率仅为0.2%～0.3%，而巴特综合症病人合并痛风症大大增加，痛风症也可成为巴特综合症的临床表现之一。 MeCrldie报道4例本病，其中3例有高尿钙症。巴特综合症合并肾钙化，肾结石，高尿钙症并不少见。结石性质可为[[草酸]]钙、[[磷酸]]钙、尿酸盐或为混合性。[[血清尿酸]]值＞7.0mg/dl者为高尿酸血症。尿中尿酸正常值为0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率为6～12ml/min，而巴特综合症时排出减少。尿钙值各地区差异较大，一般来说如高于200～250mg/24h，即为高尿钙，应寻找尿钙增高原因。 血管活性激素平衡失调表现巴特综合症有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛固酮，其[[血尿]]PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用[[阿司匹林]]治疗，3个月后恢复正常水平。Bowden报道7例中5例的PGE增高，用[[吲哚美辛]]治疗后4例PGE下降，排钠与排钾减少，血钾回升，血浆肾素值下降，[[肌酐清除率]]降低。巴特综合症的尿PGE和血管舒缓素排出量有关，高肾素血症是继发于肾脏PG的增加。血管舒缓素-激肽系统和前列腺素-肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。血管舒缓素-激肽系统活性增高，可刺激肾脏合成PGE增多，用吲哚美辛治疗后，PGE、血管舒缓素、血浆肾素活肾素活性均可明显降低，并可使AngⅡ增加敏感性，血钾恢复正常。本症时AngI也有增高，可达90～200ng/ml，而正常值仅为50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低，理由不清。动物实[[验证]]实由肾[[动脉]]注入PGE和[[花生四烯酸]]后，可增加血浆肾素活肾素活性，用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性，也可降低肾素活性。Fujita给本病患者作血管紧张素注入实验，确实发现对血管紧张素的反应比正常人低下，但应用[[白蛋白]][[静脉]]注射后就会提高反应性，说明血管壁对血管紧张素的抗压反应是因低钠、低血容量等而引起。Inada给本病患者每天入钠175mmol，并以高于20ng/（kg·min）的AngⅡ注入时，舒张压可升高20mmHg，而收缩压要大于100ng/（kg·min）的注入速度时，才有轻微上升，而正常人仅仅在注入20ng/（kg·min）的速度即能提高收缩压20mmHg，舒张压20mmHg，显然巴特征患者对外源性的AngⅡ反应性不敏感。 巴特综合症的PG增高是[[原发性]]的，而血浆肾素活肾素活性，血管紧张素及醛固酮增高均为继发性的反应。正常血浆Aldo值为5.0～15.0ng/dl而巴特综合症患者可达50ng/dl以上，尿Aldo值正常为5.0～20.0ng/24h，而巴特综合症可达30ng/24h以上或更高。 其他临床表现儿童时期发病者常有生长发育障碍，生长停滞或缓慢，[[智力落后]]及[[性腺]]功能低下，但未见[[垂体]][[侏儒症]]表现。巴特综合症病人肾功能减退时可合并[[贫血]]。脱水较严重时可伴有血液浓缩，[[血红蛋白]]达16克以上，并伴有[[红细胞]]增多症等。== 巴特综合症的并发症== 巴特综合症病人可合并痛风症。合并肾钙化，肾结石，高尿钙症。巴特综合症病人肾功能减退时可合并贫血。== 实验室检查== 1.血钾、钠、氯多低于正常水平。 2.血pH值可高于7.46呈碱血症，C02[[CP]]高于30mmol/L以上。 3.血浆肾素活肾素活性（PRA）增高可达（4.5±2.9）μg/L·h以上。 4.血醛固酮（Aldo）值升高可达101±9[[ng/L]]。 5.血中PGA、PGE、PGF、PGI均可升高，如PGF可达（138.0±78.0）ng/ml。 6.血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）升高可达（95.8±35.2）ng/L。 7.肾功能[[检查]] BUN可升高达7.0mmol/L以上，毛森试验比重低，夜[[尿量]]增多，并可发现尿中有蛋[[白及]]红[[白细胞]]等。 8.肾功能减退[[后期]]可发现血钙降低，血磷上升，AKP升高，尿酸升高，肌酐升高，[[PTH]]升高，有继发甲旁亢表现。 9.[[尿17-OHCS]]，[[尿17-KS]]多在正常范围。== 辅助检查== 1.[[静脉肾盂造影]] 可发现肾结石，肾盂积水等异常。 2.[[心电图]] 可发现低血钾表现。 3.[[肾图]]异常。 4.肾[[活检]] 肾小球旁器增生肥大可在肾活检时发现，有球旁细胞、[[致密]]斑细胞、极周细胞及球外系膜细胞的数量增多，或细胞呈肥[[大分]]泌现象。95%肾素由球旁细胞分泌，1%～5%可由致密斑细胞、间质细胞或出球小动脉[[内皮]]细胞产生肾素。== 诊断== 巴特综合症的诊断主要根据有以下几点： 1.临床上有低钾血症表现，如软弱无力、周期性瘫痪、夜尿增多、心电图上有低钾表现。儿童患者尚[[有身]]高不长和[[智力低下]]。 2.碱中毒，表现为手足[[搐搦]]。 3.血钾、钠和氯化物降低。 4.血浆肾素活肾素活性，血和24h[[尿醛固酮]]增高。 5.对血管紧张素Ⅱ和[[血管加压素]]无血压升高反应。 6.肾活检有肾小球球旁器的颗粒细胞增生。
1.临床上有低钾血症表现，如软弱无力、周期性瘫痪、夜尿增多、心电图上有低钾表现。儿童患者尚有身高不长和智力低下。
2.碱中毒，表现为手足搐搦。
3.血[[钾]]、[[钠]]和[[氯]]化物降低。
4.血浆肾素活性，血和24h尿醛固酮增高。
5.对血管紧张素Ⅱ和血管加压素无血压升高反应。
6.肾活检有肾小球球旁器的[[颗粒细胞]]增生。
7.血压正常。
8.对先天性者，可用[[分子生物学]]技术检查基因突变。
实验室检查：8.对先天性者，可用分子生物学技术检查基因突变。
1.血钾、钠、氯多低于正常水平。2.血pH值可高于7.46呈碱血症，C02CP高于30mmol/L以上。3.血浆肾素活性(PRA)增高可达(4.5±2.9)μg/L?h以上。4.[[血醛固酮]](Aldo)值升高可达101±9ng/L。 5.血中PGA、PGE、PGF、PGI均可升高，如PGF可达(138.0±78.0)ng/ml。6.血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)升高可达(95.8±35.2)ng/L。7.肾功能检查BUN可升高达7.0mmol/L以上，毛森试验比重低，夜尿量增多，并可发现尿中有蛋白及红白细胞等。 8.肾功能减退后期可发现血钙降低，血磷上升，AKP升高，尿酸升高，肌酐升高，PTH升高，有继发甲旁亢表现。9.尿17-OHCS，尿17-KS多在正常范围。== 鉴别诊断==
其他辅助检查：1.原发性与继发性醛固酮增多症 原醛有血压明显升高，继发性醛固酮增多症如[[肝硬化]]、[[心力衰竭]]、[[慢性肾炎]]和[[妊娠]]毒血症则有原发性疾病临床表现可资鉴别。另外，原醛还有血浆肾素活肾素活性降低。
12.静脉肾盂造影可发现肾结石，肾盂积水等异常。 其他原因引起的周期性瘫痪 2.如原发性周期性瘫痪、[[甲亢]]、Ⅰ型慢性[[肾小管性酸中毒]]、[[心电图棉酚]]可发现低血钾表现。3.肾图异常。4.肾活检肾小球旁器增生肥大可在肾活检时发现，有球旁细胞、[[致密斑细胞中毒]]、极周细胞及球外系膜细胞的数量增多，或细胞呈肥大分泌现象。95%肾素由球旁细胞分泌，1%～5%可由致密斑细胞、间质细胞或出球小动脉内皮细胞产生肾素。 ==鉴别诊断==等，这些疾病均无血浆肾素活肾素活性和醛固酮升高。甲亢者有T3和T4升高。
1.原发性与继发性醛固酮增多症原醛有血压明显升高，继发性醛固酮增多症如肾小管性酸中毒者有血pH值和CO2结合力降低，棉酚中毒有食用[[肝硬化棉子油]]、[[心力衰竭]]、慢性肾炎和妊娠毒血症则有原发性疾病临床表现可资鉴别。另外，原醛还有血浆肾素活性降低。 史等，可与本综合征鉴别。
23.其他原因引起的周期性瘫痪如原发性周期性瘫痪、[[甲亢]]、Ⅰ型慢性肾小管性酸中毒、假性巴特综合症 长期使用襻[[棉酚中毒利尿]]等，这些疾病均无血浆肾素活性和醛固酮升高。甲亢者有T3和T4升高。肾小管性酸中毒者有血pH值和CO2结合力降低，棉酚中毒有食用棉子油史等，可与本综合征鉴别。 剂病人可发生假性巴特综合症，可根据病史鉴别。
34.假性巴特综合征长期使用襻利尿剂病人可发生成人需排除：[[假性巴特综合征神经性贪食症]]，可根据病史鉴别。 ，呕吐或私用利尿剂或轻[[泻药]]。这些情况下，尿氯常是低的（＜20mmol/L）。流行病学：男女均可患病，从胎儿时期到成年均可发病。先天性者以幼少儿多见，后天性者多为中年以上的成人。无性别、种族显著差异。== 巴特综合症的治疗==
==治疗方案==巴特综合症的治疗初期，主要是针对低血钾及碱血症给以[[对症治疗]]，但疗效欠佳。继而针对高肾素血症，高醛固酮症给以治疗，仅部分有效。近些年来开展对高前列腺素分泌治疗，并辅以低血钾对症治疗取得了进展，但仍有报道不完全令人满意的。
巴特综合征的治疗初期，主要是针对低血钾及碱血症给以对症治疗，但疗效欠佳。继而针对高肾素血症，高醛固酮症给以治疗，仅部分有效。 补钾是必需的措施，但单独补钾，血钾不能恢复至正常水平时，应加用抗醛固酮[[药物]]，如[[螺内酯]]（[[安体舒通]]）或[[氨苯蝶啶]]，可改善疗效，一般用量为60～l80mg/d，大量可引起男性[[乳房]]增大，因此，[[剂量]]不宜过大。Solomon及Modlinger等用[[普萘洛尔]]（[[心得安]]）治疗本征，针对高肾素血症，其疗效也不满意，但普萘洛尔（心得安）合用螺内酯（安体舒通）时可改善疗效，且可恢复血钾水平。Norby等用阿司匹林，每天每公斤体重给予100mg，治疗10周后可取得满[[意疗]]效，但停药4天后又回到治疗前水平。说明阿司匹林可[[抑制]]PG合成，为有效药物，[[副作用]]小[[比较]]安全，可惜作用不持久。以后采用前列腺素合成酶抑制剂吲哚美辛（消炎痛）等药物治疗，均可减少PG合成，降低肾素、血管紧张素及醛固酮的活性，使症状改善。吲哚美辛（消炎痛）可单用，也可合用螺内酯（安体舒通），但长期应用可有钠水潴留，引起水肿或心力衰竭，因此不宜长期大量应用，主张间断应用。McGredie用二磷酸盐治疗巴特征的肾钙化，取得一定疗效。如有痛风症可用[[别嘌醇]]（吡唑嘧啶醇），或[[秋水仙碱]]等治疗，可缓解痛风性关节性关节炎。脱水失盐患者可补给氯化钠液，低镁者可补给镁盐治疗等。肾功能减退较重者应给予[[透析]]治疗。缺钙者应补充钙剂及活性[[维生素D]]剂治疗等。
补钾是必需的措施，但单独补钾，血钾不能恢复至正常水平时，应加用抗醛固酮药物，如[[螺内酯]]([[安体舒通]])或氨苯蝶啶，可改善疗效，一般用量为60～l80mg/d，大量可引起男性[[乳房]]增大，因此，剂量不宜过大。Solomon及Modlinger等用普萘洛尔(心得安)治疗本征，针对高肾素血症，其疗效也不满意，但[[普萘洛尔]](心得安)合用螺内酯(安体舒通)时可改善疗效，且可恢复血钾水平。Norby等用阿司匹林，每天每公斤体重给予100mg，治疗10周后可取得满意疗效，但停药4天后又回到治疗前水平。说明[[阿司匹林]]可抑制PG合成，为有效药物，副作用小比较安全，可惜作用不持久。以后采用前列腺素合成酶抑制剂吲哚美辛(消炎痛)等药物治疗，均可减少PG合成，降低肾素、血管紧张素及醛固酮的活性，使症状改善。吲哚美辛(消炎痛)可单用，也可合用螺内酯(安体舒通)，但长期应用可有钠水潴留，引起水肿或心力衰竭，因此不宜长期大量应用，主张间断应用。McGredie用二磷酸盐治疗巴特征的肾钙化，取得一定疗效。如有痛风症可用别嘌醇([[吡唑嘧啶醇]])，或[[秋水仙碱]]等治疗，可缓解痛风性关节炎。脱水失盐患者可补给氯化钠液，低镁者可补给镁盐治疗等。肾功能减退较重者应给予透析治疗。缺钙者应补充钙剂及活性维生素D剂治疗等。 == 预后==
巴特综合症经过治疗后可得到[[短期]]缓解，但其远期疗效不佳，主要是因为患者的[[慢性肾功能衰竭]]，可发展为[[尿毒症]]而亡，或因[[体质]]差，可合并多种疾病而走向慢性过程，失去劳动力而致残。患者得病后可生存10～20年以上。==预后及预防巴特综合症的预防==
预后：本病经过治疗后可得到短期缓解，但其远期疗效不佳，主要是因为患者的慢性肾功能衰竭，可发展为巴特综合症无有效预防措施，主要应预防慢性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等疾病，增强体质，提高[[尿毒症免疫]]而亡，或因体质差，可合并多种疾病而走向慢性过程，失去[[劳动]]力而致残。患者得病后可生存10～20年以上。 力，并提高对本病的认识，早期诊断，早期治疗。== 相关药品==
预防：本病无有效预防措施，主要应预防慢性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等疾病，增强体质，提高布美他尼、氯化钠、阿司匹林、吲哚美辛、[[免疫力加压素]]，并提高对本病的认识，早期诊断，早期治疗。 、螺内酯、氨苯蝶啶、普萘洛尔、别嘌醇、秋水仙碱== 相关检查==
==相关词条==血管紧张素Ⅱ、肾素活性、血管紧张素Ⅰ、胰岛素、尿钾、尿渗透压、尿钙、尿钠、尿氯、尿磷、血清尿酸、血红蛋白、尿醛固酮、维生素D
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