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== 疾病别名==
Niemann-Pick 病,[[神经]]鞘髓[[磷脂代谢]]障碍
== 疾病代码==
[[ICD]]:E75
== 疾病分类==
神经内科
== 疾病概述==
神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick 病，是由神经鞘[[磷脂]]酶缺乏所引起的一种[[遗传]][[代谢]]性疾病。为常[[染色体]]隐性遗传，[[基因]]定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。
1.典型[[婴儿]]型(急性婴儿型) 最常见。常于婴儿出生3 个月内出现易激惹，进行性肝、脾、[[淋巴结]]肿大，[[体重]]减轻、[[呕吐]]，伴[[黄疸]]、[[贫血]]、运动和智能[[发育]]减退。
2.[[内脏]]婴儿型(慢性内脏型) 此型患儿除肝、[[脾大]]之外，[[生长]]发育正常，不伴经[[系统]]体征和[[智能障碍]]。
3.少年型(亚急性少年型) 发病相对较晚，常于1～6 岁出现[[症状]]。步态不稳和[[共济失调]]为常见的首发症状。随后发现肝、脾大，肌张力降低，腱[[反射]]异常等。
4.新苏格兰家族[[变异]]型 本病症状在[[儿童]][[后期]]出现，[[神经系统]][[表现行为]]异常、力减退、[[癫痫]]发作和共济失调等。
5.成人型 无神经系统症状，以肝脾肿大为主要表现。
== 疾病描述==
神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick 病，是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，基因定位于11p15。
随着对病理[[组织]]的[[组织化学]]和酶学、[[分子生物学]]的研究，对由[[类脂]]代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。[[类脂质沉积病]](lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍，引起类脂质沉积于体内[[细胞]]中所致的[[遗传性疾病]]。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内，产生不同的临床症状和不同的疾病。
类脂质沉积病所引起的神经系统病变大致可[[归纳]]为3 种情况：
1.主要损害脑[[白质]]的类脂质沉积病，如异染色性脑白质[[营养不良]]、球状细胞脑白质营养不良(Krabbe 病)。这组疾病的共同特点为脑白质髓鞘脱失和类脂质于全身组织异常沉积。另外一组嗜苏丹染色性脑白质营养不良，包括Schilder病，Pelizaeus-Merzbacher 病，虽然酶的缺失尚不清楚，但亦属遗传性疾病。
2.白质和[[灰质]]同时受累的类脂质沉积病，如Nimann-Pick 病，[[Gaucher 病]]。共同特点为类脂质于脑和内脏的严重沉积。脑内有[[神经元]]的肿胀、空泡形成，亦有广泛的斑块性髓鞘脱失。肝、脾、淋巴结和[[骨髓]]中有大量类脂质沉积而致脏器肿大和骨髓[[功能]]低下。
3.灰质的类脂沉积病，GM1、GM2、GM3 类脂沉积病均属此类。病[[理中]]以广泛的神经元中类脂沉积，节细胞肿胀和消失，晚期继发髓鞘脱失。临床上以[[惊厥]]、异常惊吓反射、肌阵挛样[[抽搐]]和智能减退为本组疾病之共性。
== 症状体征==
根据发病年龄和有无[[神经症]]状，临床可将本病分为5 型：
1.典型婴儿型(急性婴儿型) 最常见。常于婴儿出生3 个月内出现易激惹，进行性肝、脾、淋巴结肿大，体重减轻、呕吐，伴黄疸、贫血、运动和智能发育减退。[[体格检查]]可见全身肌张力降低，腱反射减弱，[[智能低下]]，眼底[[黄斑]]区有[[樱桃]]红斑点；并有[[失明]]、[[耳聋]]、[[吞咽困难]]、全身抽搐、痉挛性[[瘫痪]]和病理反射等。患儿常在2～4 岁内死于[[脾功能亢进]]、肝功衰竭及反复[[感染]]。极少数病例于起病后相对[[稳定]]，可活至10 岁左右。
2.内脏婴儿型(慢性内脏型) 此型患儿除肝、脾大之外，生长发育正常，不伴经系统体征和智能障碍。
3.少年型(亚急性少年型) 发病相对较晚，常于1～6 岁出现症状。步态不稳和共济失调为常见的首发症状。随后发现肝、脾大，肌张力降低，腱反射异常等。数年后出现智能减退，神经症状逐步突出，表现为抽搐、痉挛步态、[[构音障碍]]、易惊和[[尿失禁]]等症状和体征。部分[[患者]]可有[[眼球]]上视不能，表现为核上性[[眼肌]][[麻痹]]和进行性智能减退。
4.新苏格兰家族变异型 本病症状在儿童后期出现，神经系统表现行为异常、力减退、癫痫发作和共济失调等。最终常因继发感染于儿童后期死亡。
5.成人型 无神经系统症状，以肝脾肿大为主要表现。
== 疾病病因==
本病是常染色体隐性遗传性疾病。
== 病理生理==
神经鞘磷脂是神经髓鞘和其他[[细胞膜]]的组成成分之一，在神经鞘磷脂酶的[[作用]]下水解为神经酰胺和[[磷酰胆碱]]，由于此酶的缺乏或活性降低，神经鞘磷脂水解不全而沉积在组织内，致使细胞肿胀、[[变性]]和泡沫细胞形成，即产生神经鞘磷脂沉积病。细胞侵及之处即可引起内脏肿大、[[神经细胞]]死亡、髓鞘脱失等。主要的病理改变为网状[[内皮]]系统丰富的内脏[[器官]]，如[[肝脏]]、脾、骨髓、[[肾脏]]以及肺组织中可以见到特异的直径在20～90μm 的泡沫细胞。典型婴儿型或亚急性少年型患者可有严重的神经系统损害，以[[小脑]]、[[脑干]]和[[脊髓]]受累较明显，[[大脑皮质]]较轻。神经元或[[神经核]](如齿状核)的类脂沉积引起神经元明显减少，星形细胞或胶质细胞增生。脑白质正常，或[[发生]]严重的[[脑髓]]鞘性改变。
== 诊断检查==
诊断：[[新生儿]]或儿童中肝、脾肿大和智能低下，共济失调者，应考虑本病之可能性。骨髓涂片中见到泡沫细胞有重要参考诊断价值。周围血[[白细胞]]和[[组织培养]]的[[成纤维细胞]]中神经鞘磷脂[[酶活力]]测定具有特异诊断意义。
实验室[[检查]]：
1.周围血、骨髓[[细胞学]]检查，涂片可发现泡沫细胞。
2.白细胞、骨髓培养及肝、脾、肺、[[直肠]]等[[活检]]鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。
其他辅助检查：1～2 型产前[[羊水]]测定成纤维细胞培养中鞘磷脂[[酶活性]]下降，对[[产前诊断]]有重要意义。
== 鉴别诊断==
应[[注意]]与肝脏病及脾功能亢进鉴别。
== 治疗方案==
本病仅能[[对症治疗]]，如保肝、[[控制]]感染、抗癫痫发作等。
== 并发症==
本病常并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染，如[[全身感染]]及[[肺部感染]]尤以典型婴儿型多见。
== 预后及预防==
预后：不同类型均预后不同。典型婴儿型患儿常在2～4 岁内死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。各型均可能并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染。
预防：进行[[遗传咨询]]。预防措施包括避免[[近亲结婚]]、携带者[[基因检测]]及产前诊断和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
== 流行病学==
目前尚未查到[[相关]]的发病率统计学资料。本病不同类型起病年龄不同。
== 相关出处==
《[[内科学]]第五版》、《[[外科]]学第五版》、《儿[[科学]]第六版》、《内科学第六版》
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
Niemann-Pick 病,[[神经]]鞘髓[[磷脂代谢]]障碍
== 疾病代码==
[[ICD]]:E75
== 疾病分类==
神经内科
== 疾病概述==
神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick 病，是由神经鞘[[磷脂]]酶缺乏所引起的一种[[遗传]][[代谢]]性疾病。为常[[染色体]]隐性遗传，[[基因]]定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。
1.典型[[婴儿]]型(急性婴儿型) 最常见。常于婴儿出生3 个月内出现易激惹，进行性肝、脾、[[淋巴结]]肿大，[[体重]]减轻、[[呕吐]]，伴[[黄疸]]、[[贫血]]、运动和智能[[发育]]减退。
2.[[内脏]]婴儿型(慢性内脏型) 此型患儿除肝、[[脾大]]之外，[[生长]]发育正常，不伴经[[系统]]体征和[[智能障碍]]。
3.少年型(亚急性少年型) 发病相对较晚，常于1～6 岁出现[[症状]]。步态不稳和[[共济失调]]为常见的首发症状。随后发现肝、脾大，肌张力降低，腱[[反射]]异常等。
4.新苏格兰家族[[变异]]型 本病症状在[[儿童]][[后期]]出现，[[神经系统]][[表现行为]]异常、力减退、[[癫痫]]发作和共济失调等。
5.成人型 无神经系统症状，以肝脾肿大为主要表现。
== 疾病描述==
神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick 病，是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，基因定位于11p15。
随着对病理[[组织]]的[[组织化学]]和酶学、[[分子生物学]]的研究，对由[[类脂]]代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。[[类脂质沉积病]](lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍，引起类脂质沉积于体内[[细胞]]中所致的[[遗传性疾病]]。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内，产生不同的临床症状和不同的疾病。
类脂质沉积病所引起的神经系统病变大致可[[归纳]]为3 种情况：
1.主要损害脑[[白质]]的类脂质沉积病，如异染色性脑白质[[营养不良]]、球状细胞脑白质营养不良(Krabbe 病)。这组疾病的共同特点为脑白质髓鞘脱失和类脂质于全身组织异常沉积。另外一组嗜苏丹染色性脑白质营养不良，包括Schilder病，Pelizaeus-Merzbacher 病，虽然酶的缺失尚不清楚，但亦属遗传性疾病。
2.白质和[[灰质]]同时受累的类脂质沉积病，如Nimann-Pick 病，[[Gaucher 病]]。共同特点为类脂质于脑和内脏的严重沉积。脑内有[[神经元]]的肿胀、空泡形成，亦有广泛的斑块性髓鞘脱失。肝、脾、淋巴结和[[骨髓]]中有大量类脂质沉积而致脏器肿大和骨髓[[功能]]低下。
3.灰质的类脂沉积病，GM1、GM2、GM3 类脂沉积病均属此类。病[[理中]]以广泛的神经元中类脂沉积，节细胞肿胀和消失，晚期继发髓鞘脱失。临床上以[[惊厥]]、异常惊吓反射、肌阵挛样[[抽搐]]和智能减退为本组疾病之共性。
== 症状体征==
根据发病年龄和有无[[神经症]]状，临床可将本病分为5 型：
1.典型婴儿型(急性婴儿型) 最常见。常于婴儿出生3 个月内出现易激惹，进行性肝、脾、淋巴结肿大，体重减轻、呕吐，伴黄疸、贫血、运动和智能发育减退。[[体格检查]]可见全身肌张力降低，腱反射减弱，[[智能低下]]，眼底[[黄斑]]区有[[樱桃]]红斑点；并有[[失明]]、[[耳聋]]、[[吞咽困难]]、全身抽搐、痉挛性[[瘫痪]]和病理反射等。患儿常在2～4 岁内死于[[脾功能亢进]]、肝功衰竭及反复[[感染]]。极少数病例于起病后相对[[稳定]]，可活至10 岁左右。
2.内脏婴儿型(慢性内脏型) 此型患儿除肝、脾大之外，生长发育正常，不伴经系统体征和智能障碍。
3.少年型(亚急性少年型) 发病相对较晚，常于1～6 岁出现症状。步态不稳和共济失调为常见的首发症状。随后发现肝、脾大，肌张力降低，腱反射异常等。数年后出现智能减退，神经症状逐步突出，表现为抽搐、痉挛步态、[[构音障碍]]、易惊和[[尿失禁]]等症状和体征。部分[[患者]]可有[[眼球]]上视不能，表现为核上性[[眼肌]][[麻痹]]和进行性智能减退。
4.新苏格兰家族变异型 本病症状在儿童后期出现，神经系统表现行为异常、力减退、癫痫发作和共济失调等。最终常因继发感染于儿童后期死亡。
5.成人型 无神经系统症状，以肝脾肿大为主要表现。
== 疾病病因==
本病是常染色体隐性遗传性疾病。
== 病理生理==
神经鞘磷脂是神经髓鞘和其他[[细胞膜]]的组成成分之一，在神经鞘磷脂酶的[[作用]]下水解为神经酰胺和[[磷酰胆碱]]，由于此酶的缺乏或活性降低，神经鞘磷脂水解不全而沉积在组织内，致使细胞肿胀、[[变性]]和泡沫细胞形成，即产生神经鞘磷脂沉积病。细胞侵及之处即可引起内脏肿大、[[神经细胞]]死亡、髓鞘脱失等。主要的病理改变为网状[[内皮]]系统丰富的内脏[[器官]]，如[[肝脏]]、脾、骨髓、[[肾脏]]以及肺组织中可以见到特异的直径在20～90μm 的泡沫细胞。典型婴儿型或亚急性少年型患者可有严重的神经系统损害，以[[小脑]]、[[脑干]]和[[脊髓]]受累较明显，[[大脑皮质]]较轻。神经元或[[神经核]](如齿状核)的类脂沉积引起神经元明显减少，星形细胞或胶质细胞增生。脑白质正常，或[[发生]]严重的[[脑髓]]鞘性改变。
== 诊断检查==
诊断：[[新生儿]]或儿童中肝、脾肿大和智能低下，共济失调者，应考虑本病之可能性。骨髓涂片中见到泡沫细胞有重要参考诊断价值。周围血[[白细胞]]和[[组织培养]]的[[成纤维细胞]]中神经鞘磷脂[[酶活力]]测定具有特异诊断意义。
实验室[[检查]]：
1.周围血、骨髓[[细胞学]]检查，涂片可发现泡沫细胞。
2.白细胞、骨髓培养及肝、脾、肺、[[直肠]]等[[活检]]鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。
其他辅助检查：1～2 型产前[[羊水]]测定成纤维细胞培养中鞘磷脂[[酶活性]]下降，对[[产前诊断]]有重要意义。
== 鉴别诊断==
应[[注意]]与肝脏病及脾功能亢进鉴别。
== 治疗方案==
本病仅能[[对症治疗]]，如保肝、[[控制]]感染、抗癫痫发作等。
== 并发症==
本病常并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染，如[[全身感染]]及[[肺部感染]]尤以典型婴儿型多见。
== 预后及预防==
预后：不同类型均预后不同。典型婴儿型患儿常在2～4 岁内死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。各型均可能并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染。
预防：进行[[遗传咨询]]。预防措施包括避免[[近亲结婚]]、携带者[[基因检测]]及产前诊断和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
== 流行病学==
目前尚未查到[[相关]]的发病率统计学资料。本病不同类型起病年龄不同。
== 相关出处==
《[[内科学]]第五版》、《[[外科]]学第五版》、《儿[[科学]]第六版》、《内科学第六版》
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
