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[[伴性遗传]][[疾病]]是位于[[性染色体]](X染色体或Y染色体)上的[[基因缺陷]]造成的。此病分为X[[伴性遗传病]]和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的[[基因]]产生X伴性特性或疾病,而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体,所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现,而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。
==伴性遗传病的预防和治疗方法==
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免[[近亲结婚]]。近亲结婚的后代患有[[智力低下]]、[[先天性畸形]]和各种[[遗传病]]等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前[[遗传咨询]]。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种[[疾病]],但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在[[怀孕]]16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽[[羊水]]培养,确诊。
==伴性遗传病的病因==
[[伴性遗传]][[疾病]]是位于[[性染色体]](X染色体或Y染色体)上的[[基因缺陷]]造成的。
(5)通常表现为[[隔代遗传]].
(三) Y[[伴性遗传病]] 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。<br />[[临床表现]]: (一)X伴性显性遗传病 1.[[遗传性肾炎]](hereditary nephritis) 儿时多仅为无症状[[蛋白尿]]或反复发作的[[血尿]](有些病例可为肉眼血尿),较少有[[高血压]]。但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于[[慢性肾功能衰竭]];女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到[[尿毒症]]者。 有的患者有神经性[[耳聋]];有的患者[[眼异常]],如[[白内障]]、[[近视]]或锥形[[晶体]]、锥形[[角膜]]、[[眼球震颤]]和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3~q24。不过遗传性肾炎存在[[遗传异质性]],即也有[[常染色体]]显性遗传和[[常染色体隐性遗传]]。 2.假肥大型[[肌营养不良症]] 1岁后开始表现出临床[[症状]]。患儿在开始站立和行走时发生困难,首先受影响的是盆带肌,随后累及肩带肌。患儿动作笨拙,易跌,走路[[蹒跚]],登楼梯和蹲下后起立困难,不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展,患儿因[[背部]][[伸肌]][[无力]],使其站立时[[脊柱前凸]];由于[[臀中肌]]无力,导致行走时[[骨盆]]向两侧上下摆动,呈特殊的鸭行[[步态]]。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和[[下肢]]缓慢地站立,称为Gower症。由于[[肩胛]]带和[[前锯肌]]的[[萎缩]]和无力,双臂前撑时即可出现[[肩胛骨]]突起,呈“[[翼状肩]]”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大,以[[腓肠肌]]最为显著,[[三角肌]]、[[舌肌]]也有肥大改变,[[腱反射]]减弱或消失。常累及[[心脏]]而致[[心脏扩大]]、[[心动过缓]],有时因[[心力衰竭]]而突然死亡。病变呈进行性加重,一般到10岁时已不能行走,大多患者最终卧床不起,并发[[痉挛]]、[[褥疮]]、[[肺炎]],20岁前后死亡。常伴[[智力低下]],部分患者[[脑电图异常]],表明有器质性障碍。 常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,[[脂肪瘤]],[[脊髓空洞症]],棘状[[毛囊]][[角质化]],[[抗维生素]]D[[佝偻病]]等。 (二) X伴性隐性遗传病 1.[[血友病]](hemophilia) 该症是一种先天性[[出血性疾病]],它是由于X染色体上的隐性致病基因导致[[血液]]中缺乏一种[[凝血因子]]——[[抗血友病球蛋白]]或[[血浆]][[凝血活素]]因子引起的。患者常常自发性[[出血]]或某处破裂流血不止,尤以[[关节腔]]、[[肌肉]]、皮下粘膜及[[泌尿系统]]最易出血,此病患者最后会因流血过多而死亡。因此,血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁,所以女性为致病基因[[纯合]]体的机会极少。致病[[基因定位]]于Xq 28。 血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病的儿子。 2.[[葡萄糖]]6-[[磷酸脱氢酶]](G6PD)缺乏症 该症属伴X[[不完全显性]]遗传,男女致病基因携带者体内[[细胞]]中G6PD的活性尽管极低(女性杂合体稍高),身体却无异常表现。但是,这种病如果食入[[蚕豆]]、[[蚕豆花]]粉或服用包括[[阿斯匹林]]、[[乙酰苯胺]],[[对氨基]]苯[[磺酰胺]]和其他[[磺胺药]],及数种[[抗微生物剂]],[[伯氨喹]]、[[奎尼丁]]和几种其他的[[抗疟药]]以及蒂等药物时,其大量的[[红细胞]]就会突然遭到破坏而出现严重[[贫血]],不仅运动能力急剧下降,而且身体健康也深受影响。致病基因定位于Xq28。 3.[[无汗]]性外胚叶发育不良症 由于[[小汗腺]]缺陷,因此无汗或极少汗,不能适应热的环境,常有[[发热]]。[[头发]]细短而干枯,常稀疏或脱落,[[眉毛]]稀少或缺如,尤以外侧更为明显。此外,[[胡须]]、[[腋毛]]、[[阴毛]]、[[汗毛]]都稀少或缺如。[[乳牙]]或[[恒牙]]缺少或发育不良,常呈锥形、长而扭曲形,伴有[[牙龈萎缩]]。除[[汗腺]]外,[[皮脂腺]]、[[乳腺]]、[[泪腺]]、[[唾液腺]]和[[鼻粘膜]]腺都可缺少或发育不良,引起相应症状。如[[皮肤干燥]]、口眼[[鼻干]]燥、[[慢性鼻炎]]、无[[乳房]]等。 患者智力正常,但身材矮小,面容特殊:高宽额、[[颧骨]]高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、[[鼻尖]]小而上翘、[[鼻孔]]大而显著、厚嘴唇,尤以[[上唇]]突出,眼周、口周有放射沟纹。致病基因位于Xq12.2~q13.1。有的属隐性遗传。 常见的X伴性隐性遗传病还有[[色盲]]、家族性遗传性[[视神经萎缩]]、[[眼白化病]]、[[无眼畸形]]、先天性[[夜盲症]]、[[血管瘤]]病、致死性[[肉芽肿]]、[[睾丸女性化]]综合症、先天性[[丙种球蛋白]]缺乏症、[[水脑]]、眼-脑-肾综合症等。据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种。 (三) Y伴性遗传病 1.[[蹼趾]] 在第2~3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)。但是蹼趾这个症状也有男女都有的,只是男患者多于女患者。因此,有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y[[伴性遗传]]。
2.长毛耳
另外,无家族性的散发疾病也并不等于非遗传病。一些[[常染色体隐性遗传病]],由于致病[[基因频率]]低,而且只有在[[纯合]]状态时才发病,所以发病的机会很少,往往是散发的,但是这种病却是遗传病,例如[[半乳糖血症]]、[[糖原累积病]]等,常常是散发的。
===伴性遗传病的西医治疗===
基本[[疗法]]
[[分类:职业病科疾病]]
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