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[[小儿巨脑畸形综合征]]又称儿童[[巨脑]][[综合征]](macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，[[骨骼]]发育[[生长过快]]，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
==小儿巨脑畸形综合征的预防和治疗方法==
(一)预防
本病征病因未明，可能与子宫内受[[病理]]因素影响，或[[下丘脑]]-[[垂体轴]]功能受损害有关。有人认为本病为X[[性连锁遗传]]。因此应参考[[遗传性疾病]]预防措施。
预防措施参照[[出生缺陷]]性[[疾病]]，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史、[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)等。
在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。
病因尚未完全阐明，应作好[[遗传学]]咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
(二)预后
本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。
==小儿巨脑畸形综合征的病因==
(一)发病原因
==小儿巨脑畸形综合征的并发症==
[[精神发育迟滞]]，动作笨拙或[[共济失调]]，可有[[肥胖]]，[[抽搐]]等异常。
===小儿巨脑畸形综合征的西医治疗===
本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。
[[分类:儿科疾病]]
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