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约30%的[[早产儿]]和10%的足月[[新生儿]]由于[[肝脏]]4-[[羟基]][[苯丙酮酸]]二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的[[高酪氨酸血症]]，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日g/kg和投用[[维生素C]]后数周即可消失。重症[[肝病]]常造成酪氨酸[[代谢障碍]]，这是因为酪氨酸[[转氨酶]]，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和[[尿黑酸氧化酶]]等活力受损所致。

==酪氨酸血症的原因==

本病是由于肝、肾组织缺乏[[延胡索]]酰[[乙酰乙酸]][[水解酶]](FAH)所致。FAH的编码[[基因]]位于15q23～q25，含有14个[[外显子]]，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路[[代谢途径]]生成的[[琥珀酰]][[丙酮]]和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与[[蛋白质]]的SH基结合可能是造成肝、[[肾功能]]损伤的主要原因;FAH缺陷时还使[[酪氨酸]]代谢途径中的4-[[羟基]][[苯丙酮酸]]二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其[[衍生物]]，发生这种情况的机制尚不清楚。。

不少国家和地区已开展本病的[[新生儿期]]筛查，以往应用Guthrie方法测定血中[[酪氨酸]]，由于其诊断[[阈值]]不易确定，[[假阳性]]率甚高，故亦有同时检测其样品中的α-[[胎儿]][[球蛋白]]或琥珀酰丙酮浓度以辅助诊断者;近年已有用血滴纸片检测δ-ALA[[脱水酶]]活力的取代方法。

==参看==

*[[范可尼综合征]]

[[分类:其它症状]]

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