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[[小儿色素失调症]](incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性[[遗传]][[综合征]]，有特征性[[皮肤改变]]，可伴眼、[[骨骼]]和中枢[[神经系统]][[畸形]]和异常。小儿色素失调症又称[[色素失禁症]]、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、[[真皮]][[变性]][[黑变病]](melanosis coria degenerarativa)。
==小儿色素失调症的预防和治疗方法==
参照[[先天性疾病]]的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。
孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==小儿色素失调症的病因==
(一)发病原因
痉挛性瘫痪：痉挛性瘫痪(spasticparalysis)又称为上[[运动神经元]]瘫、中枢性[[瘫痪]]。上运动神经元瘫痪特点：由于[[皮质]]运动区及下行的[[锥体束]]较集中地支配肌群，[[故病]]损常导致整个肢体瘫痪([[单瘫]]，monoplegia)、一侧肢体瘫痪([[偏瘫]]，hemiplegia)双侧病变可引起双下肢瘫痪([[截瘫]]，paraplegia)或四肢瘫。患肢肌张力增高，[[腱反射亢进]]、浅[[反射减弱]]或消失，出现[[病理反射]]，无[[肌萎缩]]和[[肌束震颤]]，但长期瘫痪后可见废用性肌萎缩。
===小儿色素失调症的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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