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[[黏脂贮积症Ⅰ型]]以前称为[[脂质]]黏多糖病，极少见，很像[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]，但[[骨骼]]和临床[[症状]]均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的[[成纤维细胞]]内存在双折射性[[包涵体]]，这种包涵体具有[[糖脂]]和[[酸性黏多糖]]的[[组织化学]]特征。
==黏脂贮积症Ⅰ型的预防和治疗方法==
1.一级预防 [[遗传病]]的预防，除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]]、[[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。
G.还需充分考虑基因治疗可能存在的危害性，如插入突变导致的严重后果、缺陷病毒载体经[[重组]]后恢复[[感染性]]的危害及[[外源基因]]转入体内的其他潜在危害等。总之，我们认为基因治疗作为一种惟一从基因缺陷本身入手，可望彻底治疗遗传病新型治疗途径，有非常吸引人的前途，但仍需从基础理论、技术方法及伦理道德等多方面进行深入广泛的研究探索，才能适应[[现代医学模式]]，被人们所接受，真正成为人类防病治病的有效手段。
==黏脂贮积症Ⅰ型的病因==
(一)发病原因
黏脂贮积症的病因是[[常染色体隐性遗传]]。
(二)发病机制
本型黏脂贮积症的发病机制的基本[[生化]]缺陷是α-N-乙酰[[神经氨酸酶]]活性降低，这种酶在正常时分解[[唾液酸糖蛋白]]和[[神经节苷脂]]。病人体内由于这种[[酶活性]]不足，使这两种类[[脂沉积]]在[[神经组织]]和其他组织内而发病。
[[病理]]：周围淋巴[[细胞]]和[[骨髓]]细胞有[[细胞质]]颗粒和粗大空泡，空泡内充有沉积物质。[[组织化学]][[染色]]，[[包涵体]]内中性黏多糖和[[糖脂]]增加。[[肝脏]][[活组织检查]]发现[[肝细胞]]和[[库普弗细胞]]内有大量空泡。腓神经活检显示[[髓磷脂]][[变性]]。[[电子显微镜]]检查，包涵体空泡周围包以[[外膜]]，其内有亲水性小颗粒及少量结构粗糙的髓磷样特征物质。
==黏脂贮积症Ⅰ型的症状==
患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler[[综合征]]样面容，表现为眼间距过宽，[[眶上嵴]]轻度突出，扁平[[鼻梁]]和[[短头畸形]]。轻度骨[[畸形]]与MPSⅢ型相似，[[智力发育迟缓]]。部分患儿有角膜浑浊和[[皮肤]]樱[[红斑]]点。常有[[语言发育迟缓]]和[[听力障碍]]。[[骨骼]]异常，为多发性[[成骨不全]]。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、[[共济失调]]和[[末梢神经炎]][[症状]]，年长儿可出现[[惊厥]]。个别病人可有隐匿性[[视力障碍]]。
根据临床症状、[[X线]]表现、[[实验室检查]]所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过[[细胞培养]]发现有α-N-乙酰[[神经氨酸酶]]缺乏，即可确诊。
==黏脂贮积症Ⅰ型的诊断==
===黏脂贮积症Ⅰ型的检查化验===
各种组织细胞[[化学]]检查，均出现过多的中性黏多糖和黏[[脂沉积]]，[[成纤维细胞]]培养后有粗的双折光性[[包涵体]]及α-N-乙酰[[神经氨酸酶]]活性降低。[[淋巴细胞]]及[[骨髓]][[细胞]]有空泡。[[肝脏]][[活组织检查]]β-[[半乳糖苷酶]]和其他[[溶酶体]][[酶活性]]升高。
[[X线]]检查。
X线表现类似轻度[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。
===黏脂贮积症Ⅰ型的鉴别诊断===
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。
==黏脂贮积症Ⅰ型的并发症==
本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍，[[听力障碍]]，多发性[[成骨不全]]。
===黏脂贮积症Ⅰ型的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:风湿科疾病]]
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