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伯-韦[[综合征]](Beckwith-Wiedemann syndrome)即[[脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征]](exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) ， 亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、[[新生儿低血糖]]巨[[内脏]][[巨舌]]小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。据统计，[[低血糖]]的发生率约占33%～50%。内脏肥大也常见，如肝、肾、[[胰腺]]、[[心脏]]等均有不成比例的肥大。此外，还可有[[颜面的火焰状母斑]]，[[耳廓畸形]]，颜面中央发育不全。
==颜面的火焰状母斑的治疗和预防方法==
病因仍不清楚，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20 周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4 个月左右即可应用);④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X [[连锁遗传]]病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==颜面的火焰状母斑的原因==
伯-韦[[综合征]]的病因不明，可能为[[常染色体]]单基因遗传性[[疾病]]，也有认为可能系[[多基因遗传]]。
巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍、吐字不清等。抽搐，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。
==参看==
*[[婴幼儿脐疝]]
[[分类:头部症状]]
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