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[[唐氏综合征]]患者特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，[[内眦赘皮]]，耳位低，[[鼻梁低]]，[[舌体]]宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，[[手掌]]厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有[[通贯掌]]。[[跖纹]]中，拇趾球区[[胫侧]]弓状纹，拇趾与[[第二趾]]指间距大，[[关节]][[韧带松弛]]或见肌张力低。
==跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的治疗和预防方法==
1.[[遗传咨询]] 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型[[唐氏综合征]]的再发风险率为1%。[[易位]]型患儿的双亲应进行[[核型分析]]，以便发现[[平衡易位]][[携带者]]：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲[[核型]]大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.[[产前诊断]] 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即[[染色体]]核型分析，所采用的材料包括孕中期[[羊膜腔穿刺]]作[[羊水细胞]]、孕中期[[胚胎]][[绒毛]][[细胞]]和孕中期[[脐带]][[血淋]]巴细胞[[等分]]析。产前筛查[[血清]]标志物[[HCG]]、[[AFP]]测定有一定临床意义，因为它能够减少[[羊膜穿刺]]进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的[[产前检查]]和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
==跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的原因==
(一)发病原因
(7)约有1/2的病例并发[[先天性心脏病]]、易患[[传染性疾病]]和[[白血病]]。
==参看==
*[[上肢症状]]
[[分类:上肢症状]]
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